Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Memorial Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi; alanında uzman hekimler, ileri teknolojik altyapı, tüm branşların bir arada bulunduğu multidisipliner bir yaklaşım, kişiye özel bütüncül tedavi anlayışı ile kişisel ya da ailesel kanser ve diğer genetik hastalık hikayeleri nedeniyle risk grubunda olabilecek hastalara eğitim, genetik danışmanlık, kalıtımsal hastalık risk taramaları ve genetik testlerle hizmet sunmaktadır.

Memorial Şişli Hastenesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, 2003 yılından itibaren “Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Ruhsatı” almış ve sitogenetik/moleküler genetik konularında çalışmaya uygun görülmüştür. Merkez, ilk olarak infertil (kısır) çiftlerdeki problemleri araştırmaya ve saptanan problemlerin Tüp Bebek tedavileriyle çözülebileceği “üreme genetiği” konusunda ağırlıklı olarak çalışmaya başlamıştır. Şu anda bu teknikleri dünyada uygulayabilen çok az sayıdaki merkezden biri olmakla birlikte hasta sayısı bakımından dünyadaki ikinci merkez konumuna gelmiştir. Bu alanda yapılan çalışmalarla ve özellikle “PGT-Preimplantasyon Genetik Tanı” uygulamalarındaki başarısıyla Türkiye’de birçok ilki gerçekleştirmiş ve yurtdışında da bu konuda etkin bir merkez haline gelmiştir.

Genetik Değerlendirme Merkezimizin alt üniteleri olan sitogenetik laboratuvarı, moleküler sitogenetik laboratuvarı, preimplantasyon genetik tanı ve moleküler laboratuvarında deneyimli kadrosu ve en son teknoloji ile donatılmış altyapısı ile Tıbbi Genetik alanındaki tüm testler yapılabilmektedir.

GENETİK HASTALIKLAR DEĞERLENDİRME MERKEZİ’NDE HANGİ GENETİK TESTLER YAPILIR

1. KROMOZOM ANALİZLERİ
   1. Periferik kandan kromozom analizi
   2. Kemik iliğinden kromozom analizi
   3. Amniyosentez sıvısından kromozom analizi
   4. CVS materyali kromozom analizi
   5. Cilt dokusundan kromozom analizi
   6. Moleküler Karyotipleme (aCGH)

1. HEMATOLOJİK/HEMATO-ONKOLOJİK GENETİK TESTLER
   1. KEMİK İLİĞİ ASPİRASYON MATERYALİNDE KROMOZOMANALİZİ
   2. PERİFERİK KANDAN KROMOZOM ANALİZİ (LÖSEMİ)
   3. KLL PANELİ
   4. KML PANELİ
   5. MDS PANELİ
   6. MM PANELİ
   7. ALL PANELİ
   8. AML PANELİ
   9. PEDİATRİK ALL PANELİ
   10. PEDİATRİK AML PANELİ
   11. PEDİATRİK MDS PANELİ
   12. NONHODGKİN LENFOMA PANELİ
   13. KİMERİZM (AYNI CİNSİYETTEN TRANSPLANTASYON)
   14. KİMERİZM FISH (FARKLI CİNSİYETTEN TRANSPLANTASYON)
   15. 4Q YENİDEN DÜZENLENME(FIP1LI/PDGFRA) (FISH)
   16. 5Q31 DELESYONU
   17. (5)(Q32) PDGFRB
   18. 5Q33-Q34 (CSF1R) DELESYONU
   19. 5Q35.1 TLX3
   20. 6Q23 (MYB) DELESYONU
   21. 7Q31 DELESYONU
   22. 7Q22/ 7Q35 (MDS) DELESYONU
   23. 7Q34 TCRB
   24.  9Q34 DELESYONU
   25. 9P21 (CDKN2A) DELESYONU
   26. 10Q24 TLX1
   27. 11Q22.3 DELESYONU
   28. 11Q23 MLL MUTASYONLARI
   29. 13Q14.3 DELESYONU
   30. 13Q14.3 (D13S319) DELESYONU
   31. 13Q34 DELESYONU
   32. 14Q32 DELESYONU
   33. 14Q11.2 TCR YENİDEN DÜZENLENMELERİ
   34. 17P13.1 DELESYONU
   35. 20Q12 DELESYONU
   36. 20Q13.2 (LSI ZNF217) DELESYONU
   37. 22Q11 IGL
   38. ALK GENİ MUTASYONLARI
   39. ASXL1 MUTASYONLARI
   40. B HÜCRE KLONALİTE TESTİ
   41. BCL2 (18Q21) YENİDEN DÜZENLENMELERİ
   42. BCL6 (3Q27) YENİDEN DÜZENLENMELERİ
   43. CALR EKZON 9 MUTASYONLARI
   44. CCND1 (11Q13) YENİDEN DÜZENLENMELERİ
   45. CEBPA GEN MUTASYONU
   46. CSF3R MUTASYONLARI
   47.  EWSR1 YENİDEN DÜZENLENMELERİ
   48. FIP1L1/PDGFRA FÜZYONU, DEL 4Q12 (RT-PCR)
   49. FLT3 MUTASYONLARI
   50. GATA1 GENİ EKZON 2 ANALİZİ
   51.  IDH1 EKZON4 ANALİZİ
   52. IDH2 EKZON4 ANALİZİ
   53. IGH/MALT1 FÜZYONU
   54. İMATİNİB DİRENCİ MUTASYON ANALİZİ (BCR-ABL T315I Mutasyonu)
   55. İNVERSİYON(3)(Q21;Q26.2) / TRANSLOKASYON(3;3)(Q21;Q26.2) FISH
   56. İNVERSİYON (16)(P13;Q22) / TRANSLOKASYON(16;16)(P13;Q22) (PCR)
   57. İNVERSİYON (16)(P13;Q22) / TRANSLOKASYON(16;16)(P13;Q22) (FISH)
   58. JAK2 EKZON 12 MUTASYONLARI
   59. JAK2 V617F
   60. MONOZOMİ/TRİZOMİ 7
   61. MONOZOMİ / TRİZOMİ 8
   62. MYC (8Q24) YENİDEN DÜZENLENMELERİ
   63. NPM1 MUTASYONU (MUTA, MUTB, MUTD)
   64. PDGFRA GENİ MUTASYONLARI
   65. DGFRB GENİ MUTASYONLARI
   66. RARA (17Q21) YENİDEN DÜZENLENMELERİ
   67. TRANSLOKASYON (1;19)(Q23;P13) (TCF3/PBX1) FISH
   68. TRANSLOKASYON (1;19)(Q23;P13) (PCR)
   69. TRANSLOKASYON (4;11)(Q21;Q23) (MLL/AFF1 ) FISH
   70. TRANSLOKASYON (4;11)(Q21; Q23)(PCR)
   71. TRANSLOKASYON (4;14)(P16;Q32)(FISH)
   72. TRANSLOKASYON (5;12)(Q33;P13)(PCR)
   73. TRANSLOKASYON (6;9)(Q22;Q34) (DEK/NUP214) FISH
   74. TRANSLOKASYON(6;14)(P21;Q32)(CCND3/IGH) FISH
   75. TRANSLOKASYON (8;14)(Q24; Q32) (FISH)
   76. TRANSLOKASYON (8;21)(Q22; Q22) (FISH)
   77. TRANSLOKASYON (8;21)(Q22; Q22) (PCR)
   78. TRANSLOKASYON (9;11)(P22;Q23) (AF9/MLL) FISH
   79. TRANSLOKASYON (9;22)(Q34;Q11.2) (FISH)
   80. TRANSLOKASYON (9;22)(Q34;Q11.2) (PCR)
   81. TRANSLOKASYON (11;14)(Q13;Q32) (FISH)
   82. TRANSLOKASYON (11;18)(Q21;Q21) (API2/MALT1) FISH
   83. TRANSLOKASYON (11;19)(Q23;P13.1) (MLL/ENL) FISH
   84. TRANSLOKASYON (12;21)(P12;Q22) (PCR)
   85. TRANSLOKASYON (12;21)(P12;Q22) (FISH)
   86. TRANSLOKASYON (14;16)(Q32;Q23) (MAF/IGH) FISH
   87. TRANSLOKASYON (14;18)(Q32;Q21) (FISH)
   88. TRANSLOKASYON(14;20)(Q32;Q12)(IGH/MAFB) FISH
   89. TRANSLOKASYON (15;17)(Q22;Q21) (FISH)
   90. TRANSLOKASYON (15;17)(Q22;Q21) (PCR)
   91. TRİZOMİ 4
   92. MONOZOMİ/TRİZOMİ 5
   93. TRİZOMİ 6
   94. TRİZOMİ 10
   95. TRİZOMİ 11
   96. TRİZOMİ 12
   97. TRİZOMİ 17
   98. TÜM EKZOM DİZİ ANALİZİ (WES)

1. KALITSAL KANSER (ONKOLOJİK) GENETİK TESTLERİ
   1. TÜM EKZOM DİZİ ANALİZİ (WES)
   2. BRCA 1-2 GEN MUTASYONU
   3. AİLESEL POLİPSİZ KOLON KANSERİ (HNPCC)
   4. AKCİĞER KANSERİ (KHDAK) PANELİ
   5. FAMİLYAL ADENOMATOZ POLİPOZİS
   6. KALITSAL KANSER PANELİ
   7. BRCA1 DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ (MLPA)
   8. BRCA2 DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ (MLPA)
   9. MEN1 GENİ DİZİ ANALİZİ
   10. NF1 DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ
   11. NF1 GENETİK İNCELEME
   12. NF2 GENETİK İNCELEME
   13. PTEN NOKTA MUTASYONLARI
   14. PEUTZ-JEGHERS SENDROMU (STK11)
   15. RET DNA DİZİ ANALİZİ

1. SOMATİK (KALITSAL OLMAYAN) KANSER GENETİK TESTLERİ
   1. MİKROSATELLİT İNSTABİLİTESİ (MSI)
   2. 1P /19Q DELESYONU
   3. ALK FUZYON ANALİZİ

Bu gendeki değişiklikler çoğunlukla anaplastik large cell lenfoma ve non-small cell akciğer tümörlerine (NSCLC) neden olabilmektedir. ALK gen değişikliklerinin tespiti hedefe yönelik tedavinin belirlenmesinde önemlidir.

1. 1. BRAF AMPLİFİKASYONLARI
   2. BRAF GENİ V600E MUTASYONU

BRAF mutasyonları tiroit, malignant melanoma, over, kolorektal kanser ve akciğer kanseri gibi birçok kanser tipinde görülür. Özellikle BRAF V600E mutasyonu papillary tiroid karsinoma vakalarında %45 oranında frekans gösterir ve tiroit kanseri için bir prognostik marker olarak kullanılır. Ayrıca tedavide BRAF inhibitörlerinden yarar görecek hasta seçiminde kullanılır.

1. 1. CCND1 (11Q13) YENİDEN DÜZENLENMELERİ
   2. C-KİT MUTASYONLARI
   3. E-CADHERINE MUTASYONLARI
   4. EGFR AMPLİFİKASYONLARI
   5. EGFR GENİ MUTASYONLARI

EGFR mutasyonları küçük hücreli olmayan akciğer kanserinde görülür. Özellikle kras mutasyonu taşımayan ve sigara içme öyküsü olmayan hastalarda görülme sıklığı daha fazladır. EGFR mutasyonunun tespiti hedefe yönelik tedavinin belirlenmesinde önemlidir. Ayrıca, bu mutasyonun etkin şekilde tespiti hastaların hayatta kalma oranlarının artışında son derece etkilidir.

1. 1. EWS-FLI1 T(11;22) (PNET) RT-PC
   2. EWSR1 YENİDEN DÜZENLENMELERİ
   3. FGFR1 AMPLİFİKASYONLARI
   4. FOXO1 FÜZYON MUTASYONLARI
   5. HER2/NEU (ERBB2) FISH
   6. IDH1 MUTASYON ANALİZİ
   7. IDH2 MUTASYON ANALİZİ
   8. IGH/MALT1 FÜZYONU
   9. KRAS MUTASYONLARI

KRAS mutasyonu kolorektal, akciğer, tiroit, pankreas, melanoma gibi birçok kanser türünde görülebilir. Ayrıca AML, KMML gibi lösemi türlerinde de bu mutasyonlar görülebilir. KRAS mutasyonlarının tespiti, kolorektal ve akciğer kanserli hastalarda ilaç direncinin belirlenmesinde gerekli olup kanser tedavisine yardımcı olmaktadır.

1. 1. MDR1 MUTASYONU
   2. MET AMPLİFİKASYONLARI
   3. MGMT GENİ METİLASYON ANALİZİ
   4. MYC (8Q24) YENİDEN DÜZENLENMELERİ
   5. MYCN (2P24) AMPLİFİKASYONLARI
   6. NRAS MUTASYONLARI
   7. NTRK1,2,3 FISH panel

NTRK gen füzyonlarının birçok kanser tipinde (Kolon, sarkom, akciğer adeno ca, intrahepatik kolanjiyokarsinom, Glioblastoma, GİS, pankreas, RCC)  hücre üremesini ve çoğalmasını artırdığı gösterilmiştir. Hedefe yönelik tedavide yeni ilaçların geliştirilmesi ile son zamanlarda ilgi odağı olmuştur. FDA 2018 yılında Laroctectinib, 2019 yılında ise Entrectinib’in NTRK füzyonları içeren hastalarda kullanımını onaylamıştır. 

1. 1. PCA3
   2. PDGFRA GENİ MUTASYONLARI
   3. PDGFRB GENİ MUTASYONLARI
   4. PIK3CA Mutasyon Analizi

PIK3CA mutasyonları kolorektal, gastrik, akciğer, beyin, endometriyal, over, meme ve daha birçok kanser türünde %25-40 frekansa sahiptir. FDA 2019 yılında PIK3CA mutasyonu taşıyan meme kanserinde PIK3CA inhibitörü olan alpelisib’in kullanımını onaylamıştır. Hedefe yönelik yeni tedavi seçiminde bu mutasyonların tesbiti önemlidir.

1. 1. RET MUTASYONLARI
   2. ROS1 GEN FÜZYONLARI
   3. ROS1 FÜZYON MUTASYONLARI
   4. TERT Mutasyon Analizi
   5. TP53 GENİ DİZİ ANALİZİ
   6. TRİZOMİ 6
   7. WİLMS TÜMÖRÜ (WT1 GENİ) ANALİZİ

1. NÖROLOJİK GENETİK TESTLER
   1. TÜM EKZOM DİZİ ANALİZİ (WES)
   2. AİLESEL TRANSTİRETİN İLİŞKİLİ AMİLOİDOZ
   3. ALZHEİMER HASTALIĞI APP GENETİK ANALİZİ, ALZHEİMER TİP 1,3,4
   4. ANGELMAN SENDROMU
   5. APO E GENOTİPLEMESİ
   6. CADASIL HASTALIĞI GEN ANALİZİ (EGZON 3, 4, 5, 6)
   7. CHARCOT MARİE TOOTH 1A (PMP22)
   8. CHN1 GEN ANALİZİ
   9. CDKL5 GEN ANALİZİ
   10. CYP27A1 GENİ DİZİ ANALİZİ
   11. DMD/BMD DELESYON ANALİZİ, DMD NOKTA MUTASYONLARI, DMD TAŞIYICILIK TESTİ
   12. FGFR1 DİZİ ANALİZİ
   13. FGFR2 DİZİ ANALİZİ
   14. FRAJİL X SENDROMU (SİTOGENETİK)
   15. FRAJİL X SENDROMU (PCR), FRAJİL X TEKRAR SAYISI ANALİZİ
   16. FRİEDREİCH ATAKSİSİ MUTASYON ANALİZİ
   17. HEREDİTER SPASTİK PARAPLEJİ
   18. HİPOKALEMİK PERİYODİK PARALİZİ GENETİK ANALİZİ(CACNA1S 4 MUTASYON VE SCN4A 5 MUTASYON)
   19. HUNTİNGTON HASTALIĞI MUTASYON ANALİZİ
   20. İZOLE LİZENSEFALİ SEKANSI (FISH)
   21. KENNEDY HASTALIĞI GENETİK TEST
   22. LAFORA HASTALIĞI (EPM2A TÜM GEN ANALİZİ)
   23. LAFORA HASTALIĞI (NHLRC1 TÜM GEN ANALİZİ)
   24. LIMB GIRDLE 2A (CAPN3 DIZI ANALIZI) 2D (SGCA DIZI ANALIZI, 2E (SGCB DIZI ANALIZI), 2F (SGCD DIZI ANALIZI)
   25. 3632 LMNA GEN DİZİ ANALİZİ (EMERY-DREİFUSS/LİMB GİRDLE MUSCULAR DYSTROPHY)
   26. LOWE SENDROMU (OCRL1 GENİ)
   27. MENTAL RETARDASYON PANELİ
   28. METAKROMATİK LÖKODİSTROFİ (ARSA1 GENİ)
   29. MİLLER-DİEKER SENDROMU (FISH)
   30. MITOKONDRIAL DNA DELESYON ANALİZİ (KS, PEARSON,PEO)
   31. MYOTONİK DİSTROFİ
   32. NF1 DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ
   33. NF1,2 GENETİK İNCELEME
   34. PARKİNSON JUVENİL, PARK2
   35. PARKİNSON TİP I, SNCA TİP 6, PINK1, TİP 7(DJ-1),  TİP 8(LRRK2),  TİP 9(KUFOR RAKEB HASTALIĞI)
   36. PRADER-WİLLİ METİLASYON ANALİZİ, (FISH)
   37. RETT SENDROMU MECP2 DELESYON ANALİZİ
   38. SCA PANELİ (TİP 1,2,3,6,7)
   39. SMA MUTASYON ANALİZİ, SMA TAŞIYICILIK TESTİ
   40. SMİTH-MAGENİS SENDROMU (FISH)
   41. SOTOS NSD1 GENİ DİZİ ANALİZİ, (FISH)
   42. SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ (SCA) TİP 1,2,3,6,7,8,10,12,17
   43. 4 p DELESYON SENDROMU,WOLF-HİRSCHHORN SENDROMU (FISH)

1. ÜREME GENETİK TESTLERİ
   1. AMNİYOTİK SIVIDA QF PCR HIZLI SONUÇ İLE BİRLİKTE KROMOZOM ANALİZİ
   2. DÜŞÜK/KÜRETAJ MATERYALİNDE KROMOZOM ANALİZİ
   3. ERKEN TRİZOMİ TANI TESTİ (QF-PCR)
   4. FETAL KANDA KROMOZOM ANALİZİ
   5. KALLMAN’S SENDROMU
   6. KİSTİK FİBROZİS CFTR DELTA F508 MUTASYONU
   7. KORYON VİLLUS BİYOPSİ(CVS) MATERYALİNDE KROMOZOM ANALİZİ
   8. MOLEKÜLER KARYOTİPLEME
   9. PERİFERİK KANDA KROMOZOM ANALİZİ
   10. RAPİD FISH İLE ANOPLOİDİ TARAMASI
   11. SPERM DNA HASARI
   12. SPERM DNA HASARI VE GENETİK TARAMA
   13. SRY DELESYONU FISH
   14. SUBTELOMERİK DELESYON (FISH)
   15. Y KROMOZOM MİKRODELESYON ANALİZİ
   16. TÜM EKZOM DİZİ ANALİZİ (WES)

1. PREİMPLANTASYON GENETİK TESTLER
   1. EMBRİYOLARDA TÜM KROMOZOMLARIN DEĞERLENDİRİLMESİ (PGT-A)
   2. EMBRİYOLARDA TEK GEN HASTALIĞI ARŞTIRILMASI(PGT_M)
   3. EMBRİYOLARDA YAPISAL KROMOZOMAL DEĞİŞİKLİKLERİN DEĞERLENDİRİLMESİ (PGT-SR)

HANGİ TESTLER HANGİ LABORATUVAR BÖLÜMÜNDE YAPILIYOR

a) Sitogenetik laboratuvarında; kan, amniyon, CVS materyali, tahliye materyali ve doku örneklerinden kromozom analizleri yapılmaktadır.

b)Moleküler sitogenetik laboratuvarında; aynı tür örneklere floresan boyalar uygulanarak FISH (Floresan In Situ Hibridizasyon) analizi yapılabilmekte, aynı yöntemle gerekli olduğunda embriyolara genetik tanı (PGT) uygulanabilmektedir.

c)Moleküler laboratuvarında; kan, amniyon, CVS, ağız içi sürüntüsü, tükürük, parafinize doku, tümör dokusu gibi örneklere DNA/RNA izolasyonu sonrası PCR ile çeşitli hastalıkların moleküler tanısı için yapılabilmektedir.

d) Preimplantasyon genetik test laboratuvarında sağlıklı embriyo seçimi amacı ile ayrıca ailesel geçiş gösteren hastalıklarda embriyolara genetik test (PGT) uygulanabilmektedir. Çok geniş bir çalışma paneli olan bu laboratuvarda ileri çalışmalar da yapmak mümkündür.

KLİNİK GENETİK VE GENETİK DANIŞMA NEDİR?

Genetik Danışmanlık nedir?

Genetik danışma, kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına, hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri ve çözüm yolları ile beraber hangi dönemlerde hangi testlerin yapılması gerektiği ve bunların sonuçlarıyla ilgili bilgi verilmesidir. Danışma veren kişi genellikle bir genetik uzmanıdır. Genetik danışma öncesinde, hastalık tanısının kesinleşmiş olması şarttır. Bu nedenle bir genetik uzmanı tarafından ayrıntılı aile öyküsü alınır ve aile ağacı (pedigri) çıkartılır. Hasta ve gerekirse aile bireyleri muayene edilir. Hastalığın tanımlanabilmesi amacıyla veya hastalığın tanımlandığı ancak kalıtım şeklinin belirlenemediği durumlarda kromozom analizi, DNA analizi, enzim düzeyleri gibi birçok ileri tetkike ihtiyaç duyulabilir.

Bu işlemler sırasında saptanan riskler, çiftlerin yeni gebeliklerinde riskin tekrarlamamasından tüm çocuklarının hasta doğma riskine kadar değişebilmektedir. Bu işlemlerden sonra;

a. Hastalığın tanısı konmuş veya genetik neden saptanmış ise hastalığın neden olabileceği problemler, sonuçları, yeni gebeliklerdeki riskler, gebelik öncesi ve sonrasında yapılması gerekenler konusunda aile aydınlatılır.

b. Tanı konamayan ailelerde hastalığa ait kalıtım şekli belirlenmiş ise aileye tekrarlama riskleri konusunda bilgi verilebilir.

Kimler Genetik Danışmanlığa İhtiyaç Duyar?

Genetik Danışmanlık alma nedenleri genellikle yaş gruplarına göre farklılık gösterir. Sizde ya da çocuğunuzda aşağıdaki listelerde yer alan maddelerden en az birisi varsa bir Genetik Uzmanı ile mutlaka görüşmeniz gerekir.

Hamilelik Öncesi ve Hamilelik Sırasında Genetik Konsültasyon Gerektiren Durumlar

• 35 yaş ve üzerindeki yaşlarda hamile olmuşsanız
• İkili ve üçlü tarama testinde veya fetal ultrasonografide anormal sonuçlarınız çıkmışsa
• Kendinizde ya da ailenizden birisinde bilinen herhangi bir genetik hastalık, doğumsal bozukluk veya kromozom anomalisi varsa veya risk oluşturuyorsa
• Anne kanından yapılan genetik testte (NIPD) bebekte kromozomal bozukluk tespit edilmişse
• Fetüsün gelişimini etkileyecek bilinen ya da şüphelenilen medikal bir durumunuz varsa
• Ultrasonda bebeğinizde çeşitli anomaliler görülmüşse
• İki ya da daha fazla nedeni açıklanamayan gebelik kaybınız varsa
• Eşler arasında akrabalık varsa
• Gebelik planlamasının risk değerlendirmesi
• İnfertilite
• Tüp bebek tedavisi sırasında PGT planlanmışsa
• Belli genetik hastalıklara karşı etnik yatkınlık varsa

Çocukluk Çağında Genetik Konsültasyon Gerektiren Durumlar

• Anormal yenidoğan tarama sonuçları
• Herhangi bir organ ya da sistemdeki bir ve birden fazla anormallik olması
• Büyüme ve gelişme bozuklukları
• Bilişsel bozukluklar
• Otizm
• Doğuştan itibaren görülen görme ve işitme kayıpları
• Bilinen veya şüpheli genetik bir hastalığın veya kromozomal anomalinin bulunması
• Aile hikayesinde bilinen ya da şüphelenilen herhangi bir genetik hastalık, doğumsal bozukluk veya kromozom anomalisinin bulunması

Adolesan (Ergen)/ Erişkinlerde Genetik Konsültasyon Gerektiren Durumlar

1. Bilişsel bozukluklar
2. Otizm ya da genel gelişimsel bozukluk
3. Kendisinde ya da yakın aile bireylerinde kalıtsal kanserlerin bulunması
4. Kanser tanı ve tedavisinde kişiye özel genetik test planlanması
5. Yakın akrabalarda ani, açıklanamayan, özellikle genç yaşta ölümün olması
6. Kaslarda ilerleyici zayıflık
7. Aşırı kanama ve pıhtılaşma bozukluğu
8. Anormal cilt lezyonları(çok miktarda yağ bezeleri, koyu veya açık renkli ya ada beyaz lekeler gibi)
9. Kendisinde veya aile hikayesinde bilinen ya da şüphe edilen herhangi bir genetik hastalık, doğumsal bozukluk veya kromozom anomalisinin bulunması
10. Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) ya da benzeri hastalık şüphesi (tekrarlayan ateş ve karın ağrısı atakları, eklem problemleri vs.)
11. Anormal cinsel gelişim ve gecikmiş ergenlik (puberte)
12. Doğuştan itibaren görülen görme ve işitme kayıpları
13. Çok kısa ya da çok uzun boylu olmak

Genetik değerlendirme gerektiren durumlar bunlarla sınırlı değildir. Tüm bu belirtiler dışında herhangi bir şüpheniz varsa Genetik uzmanından görüş alınız