Turner Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Turner sendromu, kadınları etkileyen eksik X kromozom kaynaklı olarak ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Boy kısalığı, meme gelişiminin olmaması Turner sendromu belirtileri olarak tanımlanabilir. Bunların yanında yumurtalıkların gelişmemesi ve kalp problemlerinin oluşması da Turner sendromunu işaret eden sorunlar arasında yer alır. Turner sendromu tedavisi genellikle hormon tedavisini içerir.

Turner Sendromu Nedir?

Turner sendromu, yalnızca kadınları etkileyen, X kromozomlarından (cinsiyet kromozomu) birinin eksik veya kusurlu olması nedeniyle, boy kısalığı, yumurtalıkların gelişmemesi ve kalp kusurlarına neden olan genetik bozukluktur. Erkek ve kadınlar iki kromozomla doğar. Kadınlar iki X kromozomu ile doğarken erkekler bir X ve bir Y kromozomu ile doğar. Doğuştan yumurtalık hipoplazi sendromu olarak da bilinen turner sendromu ise X kromozomlarından biri kısmen ya da tamamen eksik olduğunda ortaya çıkar.

Boy kısalığı, kısırlık, östrojen (kadınlık hormonu) eksikliği ile ortaya çıkan Turner sendromu tipik olarak 5 yaşında fark edilir. Zekayı etkilemese de hafıza ve gelişimsel sorunlara yol açabilir. Bunların yanında kalp problemleri de görülebilir. Ortalama yaşam süresini kısaltan bir durum olsa da takip ve tedavi edilmesi durumunda sağlığın korunmasına yardımcı olur.

Turner Sendromu Neden Olur?

Turner sendromu, cinsiyet kromozomu olan X kromozomlarından birinin eksik ya da kısmen eksik olması durumunda ortaya çıkar. X kromozomu kadınların yumurtalığında, erkeklerin ise sperminde bulunduğundan bu hastalık anne ya da babadan geçmektedir. Bu durum hücrelerin yapısal bozukluklarından kaynaklanır.

Turner Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Turner sendromunun en belirgin ve en yaygın görülen belirtisi boy kısalığıdır. TS’li tüm kadınların çocukluk ve ergenlik döneminde geç ve yavaş gelişim böylelikle gecikmiş ergenlik görülür. Ortalama yetişkin boylarından daha kısa olurlar. Turner sendromunun ana belirtileri şöyle sıralanabilir:

• Boy kısalığı
• Meme gelişimi bozukluğu
• Adet dönemleri dengesizliği
• Az işleve sahip ya da işlevsiz yumurtalıklar
• Gecikmiş ergenlik
• Göz tembelliği ya da sarkık göz kapakları gibi göz problemleri
• Diş problemler
• Skolyoz
• Cilt beni gibi deri sorunları
• Belirli bir parmak veya ayak parmağında parmak ekleminin olmaması
• Dar tırnaklar ve ayak tırnakları
• Küçük alt çene
• Ellerin ve ayakların şişmesi
• Alışılmadık derecede kısa ve geniş boyun
• Damakta çukurluk
• İşitme problemleri
• Yüksek tansiyon
• Çölyak hastalığı
• Böbrek sorunları
• Tiroit bezinin az çalışması
• Diyabet
• Öğrenmede güçlük
• Özgüven eksikliği
• Kemik erimesi

Turner Sendromu Türleri Nelerdir?

Turner sendromunun (TS) türü, X kromozomundaki soruna bağlı olarak ortaya çıkar. Turner sendromu belirtileri şöyle sıralanır:

Monozomi

Bu türde hücrenin iki yerine yalnızca bir X kromozomu bulunur. TS'li kişilerin yaklaşık %45'inde monozomi vardır. Annenin yumurtasından ya da babanın sperminden X kromozomu olmadan rastgele oluşmaktadır. Döllenme sonrası bebeğin hücreleri de bu kusuru içermektedir.

Mozaik Turner sendromu

X mozaikçiliği olarak da adlandırılan bu tip, Turner sendromu vakalarının yaklaşık %30'unu oluşturmaktadır. Bu türde bebekte bazı hücreler çift X kromozomuyken diğer hücrelerde sadece bir tane bulunur. Bu durum hamileliğin erken döneminde hücre bölünmesi sırasında rastgele gerçekleşir.

Kalıtsal Turner sendromu

Nadiren kalıtsal olarak bebeklere Turner sendromu geçebilir yani bebeğin ebeveynleri onunla doğmuş ve geçmiştir. Bu tip genellikle X kromozomunun eksikliği nedeniyle olur.

Turner Sendromlu Kişilerde Görülen Hastalıklar Nelerdir?

• Turner sendromu olan (TS) kişilerde, yaşamı tehdit eden kalp ve kan damarı sorunları oluşabilir. Kardiyovasküler problemlerde üç yerine iki aort kapağı, aortum dar olması, vücudun ana arterinin bir bölümü olan aortik arkın uzaması, hipertansiyon ve kemik sorunları görülür.
• Turner sendromuna sahip olan kişiler, sağlıklı kemikler için egzersiz yapmalı, yeterli kalsiyum ve D vitamini almalıdır. Kemik problemleri olarak özellikle östrojen tedavisi almamış kadınlarda kırık ve osteoporoz riski, skolyoz ortaya çıkabilir.
• Aynı zamanda Turner sendromu, hipotiroidizm, çölyak hastalığı, inflamatuar bağırsak hastalığı gibi otoimmün bozukluklara neden olabilir.
• Orta kulak enfeksiyonları yaygın olarak görülen Turne sendromunda, yetişkinlerin %50'den fazlasında sensörinöral işitme kaybı gelişebilir.
• TS'li kişilerin yaklaşık %30 ila %40'ında böbrek-üriner sisteminde yapısal problemler görülür. İdrar akışı ile ilgili sorunlar böbrek enfeksiyonlarına yol açabilmektedir.
• Obezite, insülin direnci, yüksek tansiyon, yüksek kolesterol , yüksek trigliseritler ve Tip 2 diyabet gibi metabolik sendrom içeren hastalıklara neden olur.
• Bunların yanında fiziksel kaygıları, sağlık sorunları ve kısırlık nedeniyle düşük benlik, anksiyete ve depresyona sahip olabilirler.
• Uzağı görememe, renk körlüğü gibi görme sorunları ortaya çıkabilir.

Turner Sendromu (TS) Nasıl Teşhis Edilir?

İlk olarak ebeveynler kız çocuklarında Turner sendromu semptomlarını fark eder. Bazı durumlarda hemen fark edilirken ve bazı durumlarda erken çocukluk ortaya çıkar. Anne ve babalar ilk aşamada ellerde ya da ayaklarda şişlik ve boyunda deri perdesi, kısa boy, büyümede duraklama, meme gelişiminin olmaması, adet görülmemesini durumlarıyla hastalığın ortaya çıkmasına yardımcı olur.

Karyotip analizi adı verilen genetik bir test sayesinde Turner sendromu teşhisini yapılır. Kan alımıyla gerçekleşen bu testte X kromozomlarından birinin tamamen mi yoksa kısmen mi eksik olduğu ortaya çıkarılır.

Turner Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Turner sendromu (TS) tedavisi genellikle hormonlara odaklanmaktadır. TS tedavisi şunları içermektedir:

Büyüme hormonu

Büyüme hormonu enjeksiyonları kişinin boyunu uzatarak, birkaç santim artmış olmasını sağlayabilir. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa o kadar etkili olmaktadır.

Östrojen tedavisi

Turner sendromu olan kişiler kadınlık hormonu olan östrojene ihtiyaç duyar. Bu tür hormon replasman tedavisi sayesinde kız çocuklarının göğüslerinin gelişmesine ve adet görmeye başlamalarına yardımcı olabilir. Ayrıca rahimlerinin tipik bir boyuta gelmesine yardım eder. Östrojen replasmanı aynı zamanda beyin gelişimini, kalp, karaciğer fonksiyonunu ve iskelet sağlığının da iyileşmesini sağlar.

Döngüsel progestinler

Progesteron hormonu, kan testlerinde yetersiz çıktığında ortalama olarak 11 veya 12 yaşında önerilir. Progestinler döngüsel adet dönemlerinin oluşmasına yardımcı olur. Tedavi genellikle çok düşük dozlarla başlar ve ardından normal ergenliğe geçişi sağlamak için kademeli olarak artırılır.

Turner Sendromu (TS) Hakkında Sık Sorulan Sorular

Turner Sendromu Kalıtsal mı?

Turner sendromu kalıtsal değildir fakat genetik bir bozukluktur. Kalıtsal olan genetik durum, bir ebeveynin mutasyona uğramış veya değiştirilmiş bir geni aktarması anlamına gelir. Turner sendromu, kromozom değişimi doğumdan önce rastgele gerçekleşmektedir.

Turner Sendromlu Bir Kadın Hamile Kalabilir mi?

Turner sendromu olan kadınlar genellikle kısır olduğundan gebelik yaşayamazlar. Fakat bazı kadınlar özel dölleme teknikleri kullanılarak hamile kalabilmektedir.

Turner Sendromu Önlenebilir mi?

Turner sendromu doğuştan oluşan bir problem olduğundan önlenememektedir. Ebeveynler bu hatanın olmasını engellemek için hiçbir şey yapamamaktadır.

İleri Yaşta Hamile Kalmak Turner Sendromlu Bebek Sahibi Olma Riskini Artırır mı?

Annenin yaşı arttıkça Turner sendromlu bebek sahibi olma riski artma söz konusu değildir.

Turner Sendromlu Kişilerde Gelişimsel Gecikmeler Olur mu?

Turner sendromlu olan kişiler tipik olarak normal zekaya sahiptir. Fakat görsel motor ve becerilerde sorun yaşayabilirler. Araba kullanmada zorlanabilir, sakarlık yaşayabilirler. Bunların yanında yüz ifadelerini anlamada, planlama ve yönetmede güçlük çekebilirler.

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.