Harlequin fetüs (palyaço bebek sendromu)

Konjenital yani doğumsal iktiyoz olarak da adlandırılan Harlequin bebek sendromu, cildi etkileyen ve nadir olarak görülen kalıtsal bir deri bozukluğudur. Halk arasında palyaço bebek olarak da adlandırılmaktadır. Harlequin sendromu ile dünyaya gelen bebeklerin cildi balık pullarına benzeyen kalın, elmas şeklindeki plakalarla kaplıdır. Yüzdeki anormal tabaklar bebeğin nefes alıp vermesinde yol açtığı zorluklar nedeniyle hayati riske neden olabilir.

Tüm dünyada harlequin sendromu ile doğan bebeklerin %20 ila 50’si yani yarısına yakını dünyaya geldikleri bir iki ay içerisinde solunum yetmezliği, yaygın enfeksiyon veya her ikisinin kombinasyonu sonucu hayatını kaybedebilmektedir. Bu nedenle harlequin iktiyozlu yenidoğan bebeklerin acil olarak tedavi altına alınması gerekir.

Hayati riski yüksek olan kalıtsal bir hastalık olan harlequin iktiyoz, günümüzdeki tıbbi gelişmeler kapsamında doğumdan hemen sonra yapılan multidisipliner bir yaklaşım ile tedavi edilebilmektedir. Memorial Şişli Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden Doç. Dr. Mehmet Buğrahan Düz, harlequin bebek sendromunun nedenleri, belirtileri, tedavi yöntemleri ve sık sorulan sorular hakkında bilgi verdi.

Harlequin fetüs nedir?

Harlequin fetüs, cildi etkileyen ciddi bir genetik deri bozukluktur. Bu durumdaki bebekler, vücutlarının çoğunu kaplayan çok sert, kalın bir deri ile dünyaya erken gelirler. Deri, derin çatlaklar ile ayrılmış büyük, elmas şekilli plakalar oluşturur. Cilt anormallikleri bebeklerin göz kapaklarının, burnun, ağzın ve kulakların şeklini etkiler. Ayrıca bebeklerin kol ve bacakların hareketini sınırlar. Göğsün kısıtlı hareketi, alacalı iktiyozlu bebeklerde solunum güçlüğüne ve solunum yetmezliğine yol açabilir.

Harlequin fetüs yani palyaço bebek sendromunun nedenleri nelerdir?

Harlequin fetüs, ABCA12 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. ABCA12 geni, cilt hücrelerinin normal gelişimi için gerekli olan bir proteinin yapılmasını sağlar. Bu protein, cildin en dış tabakasındaki (epidermis) yağların (lipidler) ve enzimlerin taşınmasında önemli bir rol oynar. ABCA12 geninin mutasyona uğraması cilt bariyeri bozarak harlequin fetüse neden olur.

Harlequin fetüsün belirtileri nedir?

Harlequin iktiyozlu bebeklerin derileri kalın cilt pullarıyla kaplıdır. Derideki sıkılık gözlerin ve ağzın etrafını çekerek kırmızı iç astarlarını (mukoza) ortaya çıkarır. Göğüs ve karındaki ciltteki sıkılığın neden olduğu ciddi kısıtlanma bebeğin nefes alması ve yemek yemesini zorlaştırır. Eller ve ayaklar küçük, şiş ve kısmen bükülmüş olabilir. Kulaklar şekilsiz görünebilir. Bazı durumlarda kalın deri kafaya kaynamış olabilir. Harlequin iktiyozisi ile doğan bebeklerde ayrıca düz bir burun (burun köprüsünün çökmesi), anormal işitme, sık solunum yolu enfeksiyonları ve eklem hareketliliğinde de kısıtlanma görülebilir.

Harlequin fetüs nasıl teşhis edilir?

Harlequin iktiyozis, çocuğun fiziksel görünümüne göre doğumda teşhis edilir. ABCA12 genindeki mutasyonlar için fetal DNA test edilerek doğum öncesi testler mümkün olabilir. Bunun yanı sıra bu hastalığın bazı özellikleri ikinci trimester ve sonrasında ultrasonda görülebilir. Bu durum ABCA12 gen mutasyon analizinin prenatal dönemde analiz edilerek erken tanı konulmasına imkan verebilir.

Harlequin fetüsün tedavisi nedir?

Harlequin iktiyozisli bebeklerin yönetimi doğumdan hemen sonra multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Böylece solunum sıkıntısı, dehidratasyon, elektrolit dengesizlikleri, bozulmuş termoregülasyon, sistemik bakteriyel enfeksiyonlar ve beslenme güçlükleri gibi komplikasyonların önüne geçilecektir. Oral retinoidlerle erken tedavinin de sonuçları iyileştirdiği düşünülmektedir. Ancak bilinen yan etkileri nedeniyle sadece ciddi vakalarda kullanılırlar. Harlequin tipi iktiyozun kalın, plaka benzeri derisi birkaç hafta içinde yavaş yavaş bölünecek ve soyulacaktır. Bu dönemde enfeksiyonu önlemek için antibiyotik tedavisi gerekebilir. Oral asitretin uygulaması kalın pulların dökülmesini hızlandırabilir. Çoğu bebek yaşamın ilk birkaç haftasında birebir hemşirelik bakımına ihtiyaç duyacaktır.

Kalın plakalar soyulduktan sonra cilt kuru ve kızarık kalır ve büyük ince pullarla kaplanabilir. Cilt semptomları, cilt yumuşatıcı yumuşatıcılar uygulanarak tedavi edilir. Şiddetli iktiyozlu birçok hasta, pürüzlü bir yüzeye sahip özel peeling eldivenleri ile ovalayarak manuel olarak pul pul döker. Seramidler veya kolesterol, petrolatum veya lanolin içeren nemlendiriciler ve hafif keratolitikler (alfa-hidroksi asitler veya üre içeren ürünler) içeren cilt bariyeri onarım formüllerinin tümü, cildi nemli ve esnek tutmak ve enfeksiyona yol açabilecek çatlama ve çatlakları önlemek için kullanılabilir. Dolaşım bozukluklarını önlemek için parmaklar cilt bantları tarafından daraltılırsa, hasarlı dokunun (debridman) çıkarılması gerekebilir.

HARLEQUİN FETÜS İLE İLGİLİ SIK SORULAN SORULAR

Harlequin fetüs önlenebilir mi?

Hastalığın taşıyıcı olduğu bilinen çiftlerde kadınlar gebe kalmadan önce preimplantasyon genetik tanı-moleküler (PGT-M) ile genetik seçimli tüp bebek yöntemi sayesinde bu hastalığın önüne geçilebilir.

Harlequin fetüs doğuştan gelen bir hastalık mı?

Harlequin fetüs genetik bir hastalıktır. ABCA12 geninin mutasyona uğraması sonucu anne karnındaki bebeğin cildinin düzgün gelişmemesi sonucunda ortaya çıkar.

Harlequin fetüs hastası ne kadar yaşar?

Harlequin iktiyoz oranı için ölüm oranı yüksektir ve dünya çapındaki rakamlar %20-50 arasındadır. Bunların yarısı doğumdan sonraki ilk iki ay içerisinde hayatını kaybeder. Solunum yetmezliği, yaygın enfeksiyon veya her ikisinin kombinasyonu, etkilenen yenidoğanlarda en yaygın ölüm nedenleridir.

Harlequin fetüs hastalığı riski kimlerde daha yüksektir?

Bir normal gen ve bir anormal gene sahip bir kişi Harlequin fetüs için taşıyıcı olur, ve semptom göstermez. Ancak her bir ebeveynden anormal geni miras aldığında bu hastalık ortaya çıkar. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de anormal geni geçirme ve bu nedenle etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25'tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50'dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genleri alma şansı %25'tir.

Harlequin fetüs kadınlarda mı erkeklerde mi sık görülür?

Harlequin fetüs, otozomal resesif olarak adlandırılan bir hastalık olduğu için cinsiyet seçilimi yapmaz. Bu nedenle her iki cinsiyette de eşit oranda görülür.