Fenilketonüri hastalığı nedir? Belirtileri ve tedavisi

Fenilketonüri, PKU ve otozomal resesif olarak anılan kalıtsal bir hastalık olarak tanımlanıyor. Fenilketonüri kanda fenilalanin adı verilen madde seviyesinin yükselmesi ile ortaya çıkıyor. Fenilketonüri hastalığının tedavi edilmemesi, fenilalanin vücutta zararlı seviyelere çıkmasına, bu durum da hastalarda zihinsel engelliliğe ve diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olabiliyor. 1934’te keşfedilen fenilketonüri, tüm dünyadaki etnik gruplar ve coğrafi bölgeler arasında farklılık gösteriyor. Fenilketonüri, ülkemizde de akraba evlilikleri nedeniyle sık görülüyor. Fenilketonüri, doğumdan kısa bir süre sonra yenidoğan taramasıyla tespit edilerek tedavi edilebiliyor. Memorial Şişli Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden Prof. Dr. Mustafa Özen fenilketonüri hastalığı hakkında bilgi verdi. 

Fenilketonüri hastalığı nedir?

Fenilketonüri kandaki fenilalanin olarak adlandırılan bir madde düzeylerini artıran kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalanin, beslenme  yoluyla elde edilen proteinlerin yapı taşıdır. Fenilalanin, tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur. Fenilketonüri tedavi edilmediği takdirde fenilalanin vücutta zararlı seviyelere çıkması ile zihinsel engelliliğe ve birçok ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.

Fenilketonüri hastalığı kimlerde görülür?

Fenilalanin enzimini kodlayan gende homozigot mutasyon taşıyan kişilerde görülür. Kusurlu gene sahip anne ve baba doğacak çocuklarına fenilketonüri hastalığını aktarırlar. Bu kalıtım modeline otozomal resesif adı verilir. Ebeveynlerden sadece birisinin kusurlu gene sahip olması durumunda fenilketonüri hastalığını çocuğa geçirme riski olmaz, ancak doğacak çocuğun taşıyıcı olma riski olabilir. Fenilketonüri, çoğu zaman, mutasyon taşıyıcısı olan ancak bunu bilmeyen ebeveynler tarafından çocuklara aktarılır.

Fenilketonüri hastalığının belirtileri nelerdir?

Fenilketonüri hastalığı olan bebekler doğumda tamamen normaldir. Tanıları konup önlem alınmadığı takdirde ilerleyen aylarda beslenme güçlüğü, kusma, deride kızarıklıklar görülebilir. Hastalığın tedavi edilmemesi durumunda fenilalaninin beyinde aşırı birikmesi nörolojik bulgulara ve zihinsel engelliliğe yol açabilir. Fenilketonüri hastalarının IQ seviyeleri genellikle 50’nin altındadır. Bu bebeklerin fenilalaninin melanin pigmenti ile etkileşimi sonucu ten, göz ve saç renkleri açık olur. Fenilketonüri hastalığının hafif veya şiddetli olan belirtileri şunlardır:

• Nefeste, deride veya idrarda küf kokusu
• Nöbetler halinde nörolojik problemler
• Deri döküntüleri (egzama)
• Açık ten ve mavi gözler
• Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)
• Hiperaktivite
• Zihinsel engelli
• Gecikmeli geliştirme
• Davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar
• Psikolojik bozukluklar

Fenilketonüri tanısı nasıl konulur?

Kalıtımsal bir hastalık olan fenilketonüri hastalığının bebeklik döneminde teşhis edilmesi çok önemlidir. Bu nedenle yenidoğan bebek taramalarında bu hastalığa bakılır. Fenilketonüri hastalığı için yenidoğan tarama testleri yapılır. Hastalık genetik testlerle de kesin olarak belirlenebilir.

Fenilketonüri hastalığı tedavisi nasıldır?

Fenilketonüri hastalığının tedavisi doğumdan itibaren fenilalaninden kısıtlı diyet uygulanmasıdır. Başka enzimatik tedaviler ve gen tedavileri ile ilgili araştırma kapsamında çalışmalar devam etmektedir.

Fenilketonüri tedavisini kimler almalı ?

• Bebekler: Yenidoğan bebeklere tarama testleri yapılmaktadır. Tarama test sonucunda yeni doğan bebekte fenilketonüri tespit edilmişse mutlaka doktor kontrolünde uzun vadeli sorunları diyet tedavisine başlanmalıdır.
• Anne adayı kadınlar. Ailesinde fenilketonüri öyküsü olan doğurganlık çağındaki kadınların, yüksek fenilalanin düzeylerini doğmamış bebeklerine zarar verme riskini en aza indirmek için hamile kalmadan önce ve hamilelik döneminde doktoruyla birlikte fenilketonüri diyetini planlamalı ve düzenli bir şekilde sürdürmesi gerekir.
• Yetişkinler. Fenilketonüri hastaları yaşamları boyunca tedavi almalıdır. Hayatlarının herhangi bir bölümünde fenilketonüri diyetini durduran yetişkinler, en kısa zamanda doktoruyla birlikte diyetini planlayarak yeniden başlamalıdır.

Fenilketonüri hastalığı hakkında sık sorulan sorular

Fenilketonüri hangi hastalıklara yol açar?

Fenilketonüri hastalığı basit bir kan testi ile teşhis edilebilir. Hastalık ömür boyu süren tedavi ile kontrol altında tutulabilir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri, şu hastalıklara neden olabilir.

• Nörolojik hastalıklar
• Davranış problemleri
• Depresyon
• Dermatolojik problemler
• Cilt hastalıklarına yol açabilir.

Fenilketonüri hastalığı ülkemizde görülür mü?

Fenilketonüri hastalığının görülme sıklığı etnik gruplar ve coğrafi bölgeler arasında farklılık göster. Fenilketonüri, ülkemizdeki akraba evlilikleri nedeniyle sık görülür.

Fenilketonüri hastası bir kadın hamile kalabilir mi?

Fenilketonüri hastası olan kadınlar hamilelik döneminde risk altındadır. Hamilelikten önce ve hamilelik sırasında diyetin mutlaka takip edilmesi gerekir. Diyetin takip edilmemesi durumda kan fenilalanin seviyeleri yükselebilir ve gelişmekte olan fetüse zarar verebilir hatta bu durum düşüklere de neden olabilir. Hamilelik döneminde anne kanında fenilalanin seviyesinin yükselmesi ciddi sonuçlara yol açabilirler. Kontrolsüz hamilelik sonrası dünyaya gelen bebeklerin risk altında olduğu sağlık sorunları şunlardır:

• Düşük doğum ağırlığı
• Yavaş büyüme
• Yüz anormallikleri
• Anormal derecede küçük kafa
• Kalp kusurları ve diğer kalp sorunları
• Zihinsel engelli
• Davranış sorunları

 Fenilketonüri hastalığı için başka hangi isimler kullanılır?

• Eksiklik Hastalığı
• Fenilalanin hidroksilaz eksikliği hastalığı
• Folling hastalığı
• PAH eksikliği
• PKU

Fenilketonüri hastalığı baskın mı çekinik mi?

Fenilketonüri hastalığı, otozomal resesif yani çekinik bir hastalıktır.

Fenilketonüri hastalığında eksik olan enzim hangisidir?

Fenilketonüri hastalığının en önemli sebebi kandaki fanilalanin adı verilen bir maddedir. Fenilketonüri hastalığında fenilalanin hidroksilaz enzimi eksik ya da yoktur.

Fenilketonüri yenidoğan bebeklerde hangi belirtilerle kendisini belli eder?

Fenilketonüri hastalığı ile dünyaya gelen belekler ilk başlarda tamamen normaldir. Hastalık şu belirtilerle ilerleyen aylarda kendisini belli eder: 

• Emme güçlüğü
• Beslenme problemleri
• Ciltde kızarıklıklar
• Açık renkli ten, göz ve saç rengi

Fenilketonüri hastalığı genetik midir?

Fenilketonüri hastalığı tüm dünyadaki etnik gruplar ve coğrafi bölgelere göre değişen genetik bir hastalıktır.

Fenilketonüri hastalığı hayati riske neden olur mu?

Fenilketonüri, bebek ilk doğduğu zaman belirlenerek tedavi edilebilen bir hastalıktır. Fenilketonüri tedavi edilmezse ölümle sonuçlanmaz. Ancak kişide ciddi hastalıklara yol açabilir.

Fenilketonüri hastalığına hangi bölüm doktorları bakar?

Fenilketonüri hastalığınının tedavi sürecini çocuk metabolizma ve genetik uzmanı doktorlar yapmaktadır.

Fenilketonüri tedavisi ne kadar sürüyor?

Fenilketonüri hastalığının tedavisi bebeklik çağından hayatın sonuna kadar devam eden bir süreçtir.

Fenilketonüri hastalığından korunmak için neler yapılmalı?

Fenilketonüri hastalığı ebeveynlerden çocuklarına aktarılan kalıtımsal bir hastalıktır. Bu nedenle hastalıktan korunmak için anne ve babanın bilinçli olması gerekir. Doğacak çocuğu hastalıktan korumanın tek yolu evli çiftler genetik açıdan taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenmektir. Ebeveynlerin taşıyıcı olup olmadığı kan örneğinden yapılacak genetik bir testle belirlenebilir. Anne baba adayının her ikisinde de taşıyıcılık varsa tüp bebek yöntemi ile genetik ayrıştırma yapılarak çocuk sahibi olması gerekir. Bu yöntemle doğacak çocuğa genetik fenilketonüri hastalığı aktarılmamış olur.

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.