Von Willebrand (VWD) Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Toplumda en yaygın görülen kanama bozukluğu olan Von Willebrand hastalığı (vWH), kalıtsal bir rahatsızlıktır. Ebeveynlerden yalnızca birisinin mutasyona uğramış bir gene sahip olması, doğacak çocuğun Von Willebrand hastalığı ile dünyaya gelmesine neden olabilir. Belirtileri her yaşta ortaya çıkabilen Von Willebrand hastalığının ene önemli semptomları, vücutta büyük morluklar veya kolayca morarma, sık ya da uzun süreli burun kanamaları, diş eti kanamaları, ve adet dönemi kanamalarıdır. Von Willebrand hastalığının(vWD) kesin tedavisi bulunmamaktadır. Ancak hastalık genellikle ilaçlarla ve bazı basit yaşam tarzı önlemleriyle kontrol altına alınabiliyor. Memorial Şişli Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden Doç. Dr. Mehmet Buğrahan Düz, Von Willebrand (vWD) hastalığının nedenleri, belirtileri ve tedavi yöntemleri hakkında bilgi verdi.

Von Willebrand (vWD) hastalığı nedir?

Von Willebrand (vWD) hastalığı, kanın düzgün pıhtılaşmadığı bir kan hastalığıdır. Kan, gerektiğinde kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan birçok protein içerir. Bu proteinlerden biri de Von Willebrand faktörüdür. Bunun eksikliği neticesinde Von Willebrand(vWD) hastalığı ortaya çıkar.

Von Willebrand hastalığının sebepleri nelerdir?

Von Willebrand hastalığının sebebi, kanın pıhtılaşmasında önemli rol oynayan bir protein olan Von Willebrand faktörünü kontrol eden gendeki mutasyonlardır. Bu protein düşük seviyelerde olduğunda veya olması gerektiği gibi çalışmadığında, trombosit adı verilen küçük kan hücreleri bir yaralanma meydana geldiğinde düzgün bir şekilde birbirine yapışamaz veya kendilerini kan damarı duvarlarına normal şekilde bağlayamazlar. Bu, pıhtılaşma sürecinin uzamasına veya bazen kontrolsüz kanamaya neden olabilir. von Willebrand hastalığı olan birçok insan, pıhtılaşmaya yardımcı olan başka bir protein olan düşük faktör VIII seviyelerine de sahiptir.

Faktör VIII, hemofili adı verilen başka bir kalıtsal pıhtılaşma bozukluğunda rol oynar. Ancak esas olarak erkekleri etkileyen hemofilinin aksine, Von Willebrand hastalığı erkekleri ve kadınları etkiler ve genellikle daha hafiftir.

Nadiren Von Willebrand hastalığı, bir ebeveynden etkilenmiş bir geni aktarmaksızın yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişebilir. Bu edinilmiş Von Willebrand sendromu olarak bilinir ve muhtemelen altta yatan bir tıbbi durumdan mevcuttur.

Von Willebrand hastalığı bakımından kimler daha fazla risk altındadır?

Von Willebrand hastalığı için ana risk faktörü aile öyküsüdür. Hastalığın geni ebeveynlerden çocuğa geçmektedir. Bu rahatsızlık genellikle "otozomal dominant kalıtsal" bir hastalıktır ve yalnızca bir ebeveynde mutasyona uğramış bir gen varsa ortaya çıkabilir. Kişi von Willebrand hastalığı genine sahipse, bu geni çocuklarınıza aktarma riski %50'dir. Daha şiddetli ve nadir tipi olan "otozomal resesif Von Willebrand hastalığında ise, anne ve babanın her ikisinin de mutasyonu çocuklarına aktarması söz konusudur.

Von Willebrand hastalığı belirtileri nelerdir?

Von Willebrand hastalığı(vWD) semptomları her yaşta başlayabilir. Semptomlar çok hafif veya zor fark edilenden sık ve şiddetliye kadar değişebilir. Von Willebrand hastalığının(vWD) ana belirtileri şunlardır;

• Vücutta büyük morluklar veya kolayca morarma
• Sık veya uzun süreli burun kanamaları
• Diş eti kanaması
• Vücut kesiklerinde ağır veya uzun süreli kanamalar
• Kadınlarda adet dönemi kanamalarının uzaması
• Doğum sırasında veya sonrasında görülen kanamalar
• Diş çekimi veya ameliyattan sonra ağır ya da uzun süreli kanamalar
• Bazı insanlarda bağırsakta ortaya çıkan kanama
• Eklem içi ve kaslara ağrılı kanamalar

Von Willebrand hastalığı nasıl teşhis edilir?

Von Willebrand hastalığı(vWD) şikayeti ile gelen hastanın kişisel ve aile kanama geçmişi olağandışı morarma gibi belirtiler sorgulanır. Bundan sonra kanın nasıl pıhtılaştığını ölçecek bazı kan testleri istenir. Testlerde kanda bulunan pıhtılaşma proteinlerinin miktarı ve pıhtılaşma proteinlerinin düzgün çalışıp çalışmadığı hakkında bilgi edinilir. Ayrıca, bazı ilaçlar kanama bozukluğu olmayan kişilerde bile kanamaya neden olabileceğinden, kanamaya yol açabilecek veya tabloyu daha da kötüleştirebilecek ilaçlar ve diğer faktörlerde değerlendirilir.

Von Willebrand hastalığının tedavisi nedir?

Von Willebrand hastalığı(vWD) kesin tedavisi yoktur. Ancak hastalık genellikle ilaçlarla ve bazı basit yaşam tarzı önlemleriyle kontrol altına alınabilir.

Kanamaları durdurmaya yardımcı olabilecek 3 ana ilaç vardır. Bu ilaçlar burun spreyi veya enjeksiyon, tablet, gargara veya enjeksiyon ile Von Willebrand faktör konsantresidir. Bu ilaçlar kanama riskini azaltmak için bir işlem veya ameliyattan önce de kullanılabilir. Şiddetli vWD varsa, ciddi kanamaları önlemeye yardımcı olmak için bunları düzenli olarak almak gerekebilir.

Von Willebrand hastalığı genetik midir?

Von Willebrand hastalığı(vWD) genetik veya kazanılmış yani sonradan edinilmiş olabilir. Hastalarının büyük kısmında genetik mutasyonlar gösterilir. Ancak nadiren ailesel olmayan vWD hastaları da bildirilmiştir. Bu duruma kazanılmış vWD hastalığı adı verilir. Bu durumun altında yatan başka bir hastalık olduğu ve bunun vWD hastalığını tetiklemesi ile ortaya çıkması beklenir.

Von Willebrand hastalığı ölümcül müdür?

Von Willebrand hastalığı (vWD), günlük yaşamı veya yaşam beklentisini etkilemez. Hastaların problemlerin ne zaman ortaya çıkabileceğini (ameliyat, diş prosedürleri, menstrüasyon, travmatik yaralanma) öngörmeleri ve bu durumlarda ne yapacakları konusunda doktorlarının tavsiyelerine uymaları gerekir. Nadir olan daha şiddetli formlarında ise komplikasyon ortaya çıkma ihtimali daha yüksektir. Bu nedenle yüksek yaralanma olasılığı ile ilişkili temas sporlarından ve aktivitelerden kaçınmalıdır.

Von Willebrand hastalığı bulaşıcı mıdır?

Von Willebrand hastalığı(vWD) bulaşıcı bir hastalık değildir.

Von Willebrand faktor yüksekliği ne demek?

vWD antijeninin ve vWD aktivitesinin artan konsantrasyonları tanısal olarak kabul edilmez. vWD, birçok akut faz reaktanından biridir. Yani, enfeksiyonlar, iltihaplanma, travma ve fiziksel ve duygusal stresörlerle geçici olarak artabilir ancak bunun klinik üzerine bir etkisi beklenmez.

Von Willebrand faktör nedir?

Von Willebrand faktör trombositin damar çeperine bağlanarak pıhtılaşma reaksiyonlarını başlatmada rol oıynayan bir proteindir. Bu proteinin düşük seviyelerine sahip olduğunuzda veya olması gerektiği gibi çalışmadığında, trombosit adı verilen küçük kan hücreleri bir yaralanma meydana geldiğinde düzgün bir şekilde birbirine yapışamaz veya kendilerini kan damarı duvarlarına normal şekilde bağlayamazlar.

Von Willebrand hastalığı ülkemizde çok görülür mü?

Von Willebrand hastalığı(vWD) ülkemizde yapılan çalışmalarda hastalık sıklığının % 0.44-1 olduğu görülmüştür.