Genetik bir hastalık olan SMA (Spinal Musküler Atrofi) dünyada ve ülkemizde dikkat çeken rahatsızlıklardan biri olarak karşımıza çıkıyor. Dünya Sağlık Örgütü verilerinde her 30 kişiden 1’inin taşıyıcı, her 10 bin kişiden 1’inin de SMA hastası olduğu belirtiliyor. SMA’nın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekiyor. Ebeveynlerin her ikisinin de bu mutasyon genini taşıması, doğacak çocuğun SMA hastası olma riski % 25’e çıkarıyor. SMA, taşıyıcılarda hiçbir belirti ve risk oluşturmazken; hastalarda kasları kontrol eden sinirlerdeki zayıflamaya bağlı olarak zamanla ilerleyen kas güçsüzlükleri ortaya çıkabiliyor. Kişinin SMA taşıyıcısı olup olmadığını öğrenmek için pratik bir kan testi yaptırması yeterli olabiliyor. Memorial Şişli Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden Prof. Dr. Mustafa Özen, SMA hastalığının önlenmesi konusunda önemli bilgiler paylaştı.
SMA, ağır derecede güçsüzlük ve solunum problemlerine neden olabiliyor
SMA (Spinal Musküler Atrofi) kalıtsal olarak görülen genetik bir hastalıktır. Kasları kontrol eden sinirlerdeki zayıflamaya bağlı olarak zamanla ilerleyen kas güçsüzlüğü ile kendisini belli etmektedir. Hastalığın tipine göre ağırlığı değişmektedir. Hastalığın en ağır formu Tip 0’dır. Bu durumdaki hastalar doğumdan itibaren ağır derecede güçsüzlük ve ciddi solunum problemleri ile karşılaşmaktadır. En sık görülen Tip 1 SMA da ise belirtiler ilk 6 ayda ortaya çıkmaya başlamaktadır. Tip 0 kadar ağır olmasa da bu tipte de kas güçsüzlüğü, beslenme güçlüğü ve solunum problemleri görülebilmektedir. Tip 2 formunda ise belirtiler 6 ile 18. aylarda ortaya çıkmaktadır. Bu hastalar genellikle bağımsız olarak oturabilirler ama destek olmadan yürümezler. Tip 3 SMA ise 18 aylıktan erişkin yaşlara kadar görülmektedir. Bu hastalar kendi başlarına yürüme yeteneklerini kazanabilmektedir. Ancak bu hastalar ilerleyen yaşlarda merdiven çıkamayabilir ve kas kullanımlarına bağlı yetilerini kaybedebilmektedir.
Mutasyonu taşıyan anne babanın çocukları risk altında
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25’e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50’ye çıkarmaktadır.
Taşıyıcı olup olmadığınızı kan testi ile öğrenebilirsiniz
SMA ülkemizde sık görülen bir hastalık olduğu için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları çok önemlidir. Hastalığın sebebi mutasyonların %95 den fazlasının SMN1 genindeki bir eksiklikten kaynaklandığı bilinmektedir. Bu nedenle ebeveynlerin çocuklarının bu haslık riskiyle doğmasını önlemek için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını basit bir kan testi ile öğrenmeleri mümkün olabilmektedir. %95’ den fazla görülen mutasyonlar incelendikten sonra sonuçlar genetik testi olarak danışmanlık eşliğinde paylaşılmaktadır. Gereken durumlarda ilave testlerle nadir görülen diğer mutasyonlar da incelenebilmektedir. Sonuç belirlendikten sonra kişi eğer taşıyıcı ise ilgili uzmanlara yönlendirilmekte ve bu hastalıkla ilgili risklere karşı bir yol haritası çıkarılmaktadır.
Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.
Güncelleme Tarihi : 1 Ekim 2022
Yayınlanma Tarihi: 28 Mayıs 2021
