Frajil X Sendromu Nedir? Neden Olur, Belirtileri Nelerdir?

Frajil X sendromu 'FMR1' geni ile ilişkili olan ve çoğunlukla çocuklarda zeka geriliğine neden olan bir rahatsızlıktır. Bu anlamda frajil x hastalığı FMR1'nin ürettiği protein yetersizliğine bağlıdır. Bu proteinin eksikliği FMRP yani frajil X mental gerilik proteini olarak da adlandırılır. Genetik bir rahatsızlık olarak görülen frajil X sendromu, X kromozomdan geçtiği için erkek çocuklarının daha çok etkilenmesine neden olur. Diğer bir yandan frajil X sendromu taşıyıcılığı kadınlar ya da erkekler aracılığıyla nesilden nesile aktarabilir. Bununla beraber rahatsızlığın henüz bulunan bir tedavisi mevcut değildir ve hastalığın semptomlarını hafifletici tedavi yöntemleri ön plana çıkar.

Frajil X Sendromu Nedir?

Frajil X Sendromu, FMR1 geninin ürettiği protein yetersizliğine bağlı olarak, öğrenme güçlükleri ve bilişsel bozukluklar da dahil olmak üzere bir dizi gelişimsel sorunla karakterize olan olan genetik bir durumdur.

Kırılgan X sendromu olarak da ifade edilebilen bu durum kalıtsal zihinsel ve gelişimsel engelliliğin en yaygın biçimidir. Frajil X sendromu adını, X kromozomuna mikroskopla bakıldığında bir kısmının "kırık" veya "kırılgan" görünmesinden alır. Bu durumun bir diğer adı da Martin-Bell sendromudur.

Frajil X sendromu olan çoğu erkek ve kadınların yaklaşık yarısı yaşla birlikte daha belirgin hale gelen karakteristik fiziksel özelliklere sahiptir. Bu özellikler arasında uzun ve dar bir yüz, büyük kulaklar, belirgin bir çene ve alın, anormal derecede esnek parmaklar, düz tabanlar ve erkeklerde ergenlikten sonra genişlemiş testisler (makroorşidizm) bulunur.

Frajil X Sendromu Neden Olur?

Fragile X sendromu (FXS), frajile X haberci ribonükleoprotein 1(FMR1) adı verilen bir gende meydana gelen değişikliklerden kaynaklanan genetik bir bozukluktur. FMR1 genellikle beyin gelişimi için gerekli olan FMRP adı verilen bir protein üretir. FXS'li kişilerde ise bu protein üretilmez.

Frajil X Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Frajil X sendromu belirtileri arasında dar bir yüz, geniş alın, büyük kulaklar, eklemlerde kısalık, gözde şaşılık, erkek ergenliğinde testislerin aşırı büyümesi gibi fiziksel belirtiler yer alır. Davranışsal belirtiler olarak ise zihinsel olarak öğrenme güçlüğü, konuşma problemleri, utangaçlık hali ve dikkat eksikliği (hiperaktivite) görülebilir.

Frajil X sendromu belirtileri çoğunlukla küçük yaşlarda fark edilir. Bunun temel nedeni ise belirtilerinin erken yaşta çocuklarda görülmeye başlamasıdır. Özellikle aile geçmişinde frajil X sendromu bireyler varsa genetik aktarımdan dolayı çocuklarda risk oluşturabilir. Aynı zamanda hastalığı taşıyan çocuklarda fiziksel ya da psikolojik belirtilerin görülmesiyle rahatsızlık anlaşılabilir.

Genel olarak Frajil X sendromu şu belirtileri içerir:

• Dar görünümlü bir yüz, geniş bir alın ve gereğinden büyük kulakların tipik olması
• Eklemlerin yumuşaması, el eklemlerinde kısalık ve ayakta düz tabanlık görülmesi
• Göz tembelliği ve şaşılık ortaya çıkması
• Erkek çocuklarında ergenlikte testislerin aşırı büyümesi
• Zihinsel olarak öğrenmede güçlük yaşanması ve yaşıtlarına göre gelişim geriliği görülmesi
• Konuşma problemi yaşaması, kelimeleri tekrarlaması ve hızlı konuşma hali
• Utangaç olma ve sürekli endişe hali yaşaması
• Göz temasından kaçınan bireyde dikkat eksikliği ve hiperaktivite yaşanması
• Davranışsal problemleriyle beraber el çırpması ve sürekli birini ısırma hali

Okulda yaşıtlarına göre öğrenme geriliği olan ya da otizm belirtilerine sahip çocuklar, frajil X sendromu özelliklerini yansıtabilir. Aynı zamanda Rotator Cuff Sendromu taşıyan çocuklarda eklemlerle ilgili bazı fiziksel semptomlar, frajil X sendromu ile benzerlik gösterebilir. Ek olarak aile geçmişinde hastalık olmasa da frajil X sendromu belirtilerini gösteren çocuklar mutlaka doktor muayenesinden geçmelidir. 

Frajil X Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Frajil X sendromu görünümüne sahip bireylerin vücut şekillerinde belirli durumlar göze çarpabilir. Özellikle yüz ve eklemlerde tipik olarak görülen belirtilerle ön teşhis koyulabilir. Bu süreçte genetik tarama testleri yapılarak hastalık tam olarak da belirlenebilir. Tüm bu bilgiler ışığında yapılacak testler aşağıdaki gibi sıralanabilir:

• Fiziksel ve davranışsal durumlar bireyde gözlemleniyorsa hastalık şüphesi artar. Bu anlamda yüz şekli, göz hareketleri, düz tabanlık, eklem hasarı gibi fiziksel belirtiler bir ön tanı oluşturabilir. Bununla birlikte bireyde Sjogren sendromu gibi otoimmun hastalıklar varsa hastalıkta tetikleyici bir unsur oluşturabilir. Bu rahatsızlığın göz kuruluğu ve eklemlerde hasar oluşturması Frajil X sendromu belirtileri ile benzerlik de gösterebilir. Bu nedenle hastalık teşhisinde altında yatan etmenlerin tespiti teşhis ve tedaviyi kolaylaştırabilir.
• Tıbbi genetik laboratuvarlarında ilgili gen üzerinde frajil X sendromu testi yapılarak hastalık teşhisi konulabilir. Anne karnında ya da amniyotik sıvı gibi farklı dokulardan alınan örnekte FMR1 genine spesifik olarak PCR yapılabilir. Bunun yanında yaygın olarak bebeğin kan örneğinden ya da yanak içi sürüntüden alınarak PCR taraması gerçekleştirilebilir.
• Gene özel spesifik testler haricinde hamilelik sırasında anne adayına ya da ebeveynlere yapılan bazı testlerle de genel bir bilgi edinilmesini sağlar.

Tüm bu teşhis aşamasından önce bireyin çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanına danışarak muayene aşamasından geçmesi gerekir. 

Frajil X Sendromu'nun Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Frajil X sendromu çocuklarda down sendromundan sonra kromozomal hastalıklarda en sık rastlanan genetik bir problem olarak dikkat çeker. Zeka geriliği en tipik belirtisi olurken farklı birçok davranış gözlemlenebilir. Kişide ortaya çıkan semptomlara göre de doktor kontrolünde farklı ilaç tedavileri uygulanabilir. Bununla birlikte son zamanlarda frajil X sendromunu taşıyan hastalara yönelik genetik mekanizmayla uyumlu gen terapiler de uygulandığı görülür. Bu aşamada yapılan genetik çalışmalarda hastalığın tam anlamıyla iyileşmesini sağlayacak bir ilacın henüz keşfedilmediği belirtilebilir.

Frajil x sendromu tedavisinde kullanılan yöntemler aşağıdaki gibi sıralanabilir:

• Özellikle çocuklarda görülen hiperaktivite bozukluğu için kısa süreli antidepresan ya da sakinleştirici ilaçlar kullanılabilir. Bu ilaçlar çocuğun psikolojik durumunu yakından etkilediği için doktor kontrolünde devam edilmesi önemlidir. Eğer frajil X ilaç tedavisinde gereğinden fazla sakinleştirici ilaçlar kullanılırsa ya da yüksek dozda alınırsa serotonin sendromu da hastalığa eşlik edebilir.
• Hastalık teşhisi konulduktan hemen sonra fizik tedaviye başlanılması kasların kuvvetlenmesi adına önemlidir. 
• Tedavi sürecinde bütünsel yaklaşım oldukça kritiktir. Özellikle çocuklara erken yaşta özel eğitimler verilmesi, motor becerileri ve dil yeterliliklerin gelişmesi adına destekleyicidir. Bu bağlamda duyumsal bütünleşme terapisiyle eklem stabilizasyonu, el-kol koordinasyonu, dokunsal-işitsel- görsel bağlantının güçlenmesi sağlanabilir.

Tüm bu tedavi basamaklarında çocuğun düzenli takip edilmesi ve ailenin desteği oldukça önemlidir. Ayrıca çocuğun gelişim aşamasında görülen bir rahatsızlık olmasından dolayı tedavi aşaması uzun bir süreci kapsar ve yapılacak müdahaleler bireyin hayat kalitesini doğrudan etkiler.

Frajil X Sendromu Hakkında Sık Sorulan Sorular

Frajil X Sendromu en çok kimlerde görülür?

Frajil X sendromu, erkek çocuklarında daha sık görülen genetik bir sorundur. Yapılan araştırmalarda bu rahatsızlığın ortalama olarak erkeklerde 4000'de 1, kızlarda ise 6000'de 1 görüldüğü gözlemlenir. Bunun yanında erkek çocuklarında daha ciddi bir zihinsel problem ve otizm belirtiler görülebilir. Ayrıca erkek çocuklarının hemen hemen tamamı öğrenme güçlüğü ile mücadele eder. Buna karşın kız çocukları hastaysa zihinsel engeli daha hafif düzeyli geçirebilir ya da bu belirtiyi hiç yaşamayabilir.

Frajil X Sendromu taşıyıcı bireylerde nasıl etkiler gösterir?

Rahatsızlık hem kız hem de erkek çocuklarında zihinsel engel oluşturmasıyla dikkat çeker. Bu anlamda bireyin davranışlarında dil ve gelişme geriliği görülebilirken hiperaktivite problemi de belirtilere eşlik edebilir. Bu süreçte sivri bir yüz, şaşılık, büyük kulaklar, eklem problemleri, vücut sıvılarının az üretimi gibi fiziksel problemle görülebilir.

Frajil X Sendromu’nun günlük yaşam ve öğrenme sürecine etkileri nelerdir?

Frajil X sendromu olan kişilerin günlük rutinleri birçok alanda sınırlanabilir. Özellikle okul çağında hızlı konuşması ve kelimeleri tekrarlaması, sosyal iletişim kurmayı güçleştirebilir. Aynı zamanda zeka geriliğine bağlı öğrenme güçlüğü, okuma ya da yazmada çocuğun zorlanmasına neden olabilir.

Frajil X Sendromu ölümcül sonuçlara yol açar mı?

Frajil X sendromu yaşam süresi üzerine etkisi hakkında kesin bir veri mevcut değildir. Ancak bazı hastalarda semptomlar ağır seyrettiği için hastalığın ilerlemesi farklılık gösterebilir. Eğer zihinsel engel hastada yüksek düzeyli ise günlük hayatta başka birine bağlı bir yaşam sürmesi gerekebilir. Ayrıca fiziksel belirtiler, vücut dayanıklılığını azaltarak farklı bir hastalıktan daha çok etkilenmesine neden olabilir.

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.