Kas ve Sinir Hastalıkları Merkezi (Nöromusküler Hastalıklar)

Yürüme, merdiven çıkma ve oturduktan sonra kalkma güçlüğü gibi sorunlara neden olan kas hastalıkları günlük yaşamı en çok kısıtlayan rahatsızlıkların başında geliyor. Her yaştan insanı etkileyebilen bu hastalık grubu ile mücadelede doğru teşhis ve gerekli önlemlerin alınması büyük önem taşıyor.

Kaslarımız, beyinden başlayan ve etraf sinirlerimizle kendisine ulaşan “hareket et!” emrini alarak gerçekleştiren son icracı yapılarımızdır. Vücudumuzdaki her türlü hareket, örneğin göz açıp kapama, gülme, konuşma, yer değiştirme, oturup kalkma, barsak hareketleri, kalp kasılması ve sayılamayacak kadar çok hareket, kaslarımız olmazsa yapılamaz. Bu nedenle kaslar vücudumuzun her yanında mevcuttur ve insan vücudunun en büyük kitlesini oluşturur.

Kaslarımızı oluşturan birimler, ancak mikroskopta görülebilen, kas hücreleridir. Beyinden çıkan “hareket et!” emri, vücudumuzu ağ gibi saran periferik sinirler tarafından, her bir periferik sinir bir kas hücresine ulaşacak şekilde taşınır. Kas hücresi bu emri aldıktan sonar iç mekanizmalarını çalıştırarak kasılır ve çok sayıda kas hücresinin kasılması ile gözle görülür bir hareket oluşur. Bu kasılma süreci çok önemli ve çok bileşenlidir. Kasılma sırasında bu hücreler kendi enerjilerini kendileri oluşturur ve bunu kullanırlar, kasılacak elemanlarını çok ince bir ayarlamaya tabi tutarlar ve bu kasılıp gevşeme sırasında patlamasın diye hücre zarlarını koruma altında tutarlar. Bu işlevlerin herhangi birisindeki bozulma kasılma sürecini engeller ve kas hastalığı ortaya çıkar.

Her yaşta görülebilir

Kas hastalıkları (Miyopatiler), vücudumuzu hareket ettiren bu kasların kendilerine ait hastalıklardır. Yani kas dokusunun birimleri olan kas hücrelerinin yapısı veya işleyişini bozan hastalıklardır.  Bebeklikten çocukluk, ergenlik, erişkinlik ve yaşlılık evrelerinin her birinde görülebilir.

Kas hastalıklarının ortak belirtisi kas güçsüzlüğüdür

Kas güçsüzlüğü en sık çok kalça çevresindeki kaslarda olduğundan, hemen daima ilk belirti yürüme, merdiven çıkma, oturduğu yerden kalkma güçlüğü olarak kendini gösterir. Hastalık bebeklik döneminde başladığında bebek kucakta zıplatılırken iyi bastırılamaz, eğer güçsüzlük çok yaygın ise bebeğin tümüyle gevşek bir yapıda olduğu gözlenir. Küçük yaşlarda kas hastalığı ortaya çıkan çocuklar yürürken veya merdiven çıkarken hep kucağa alınmak ister. Çocuğun sık sık yoruldum demesi “şımarıklık”, koşarken akranlarından geri kalması ve daha az hareketli oyunları seçmesi ise ebeveynler tarafından genellikle “ağır canlılık” olarak değerlendirilir. Kas hastalıklarının toplumda iyi tanınmaması nedeniyle bu çocuklara sıklıkla düz tabanlık gibi tanılar konmakta ve verilen ortopedik ayakkabıların ağırlığı yürümeyi daha fazla zorlaştırmaktadır. Ergenlikte ise koşarken akranlarından geri kalma, yürümede değişme, merdiven çıkmada zorlanma dikkat çekebilir. Erişkin ve yaşlı kişiler de çoğunlukla bu yakınmaları kendileri fark ederek doktora başvururlar.

Bazen bir saç tokası takmak bile kişiyi zorlayabilir

Kas hastalıklarının tek belirtisi yürüme bozukluğu değildir. Omuz çevresindeki kaslar tutulduğunda kolları kaldırmak, bir rafa uzanmak, saç taramak, başını yıkamak gibi eylemler zorlaşabilir. El veya ayaklar etkilendiğinde ise ayakkabıların çabuk eskimesi, takılarak düşmek, ince işleri yapmak gibi durumlar güçleşebilir. Bazı durumlarda da göz kapakları giderek aşağı düşer, göz hareketleri kısıtlanabilir. Hastaların bir kısmında da yutma veya solunum kasları ya da kalp kası tutulabilir ve bunlara ait belirtiler kendini gösterir.

Bugün için tanımlanmış ve tanınabilen ama kesin nedeni açıklanmayı bekleyen 500 civarı kas hastalığı mevcuttur. Bu hastalıkların çok sınırlı bir bölümü edinsel, yani yaşam süreci içinde ve bir nedene bağlı olarak gelişen kas hastalıklarıdır. Bu miyopatiler çoğunlukla erişkin ve yaşlı bireyleri etkiler ve bazen zor olsa da, genellikle tedavileri mümkündür. Buna karşılık kas hastalıklarının büyük bir bölümü kalıtımsal, yani irsidir. Bu durumda kişinin yapısındaki genetik bir bozukluk, kas hücresinin yapısını veya işlevini bozar. İrsi kas hastalıkları büyük çoğunlukla bebek, çocuk veya ergen bireyleri etkiler ve büyük bir bölümünün bugün için bilinen bir tedavisi yoktur. Buna karşılık bazı iris hastalıkların tedavisi mümkündür, bazıları için ise, dünyanın önemli merkezlerinde, önümüzdeki yıllarda tedavi patlamasına neden olabilecek, çalışmalar yapılmaktadır.

Kas biyopsisi hastalığın tanısında büyük rol oynuyor

Kas hastalıkları toplumda seyrek görülen hastalıklardır. Gerek bu nedenle, gerekse belirtilerinin genellikle bir birine benzemesi nedeniyle, tanınmaları zordur. Hekimin hastalığı tanımasının ardından, öncelikle bazı kan testleri ve başka incelemelerin yapılması gerekir. Bu incelemelerin en önemlisi kas biyopsisidir. Kas biyopsisi, özel donanımlı bir laboratuvar ve yorumlama açısından özel bir uzmanlık gerektirir. Kas biyopsisi ile tanı doğrulanabilir ve gerekiyorsa ilgili hastalığın genetik incelemesi yapılarak hastalığa neden olan gen bozukluğu belirlenir. Bazen de incelemeye genetik testlerle başlanabilir, tanı konulamadığı takdirde kas biyopsisi yapılabilir.

Gelecek kuşaklar için önlem almak gerekiyor

Belirtilerin iyi tanınması ve doğru inceleme yöntemleri ile öncelikle tedavi edilebilen ve edilemeyen kas hastalıkları birbirinden ayrılır. Bugün için tedavisi bilinmeyen bir hastalıkla karşı karşıya olunsa bile; gerek önümüzdeki yıllarda tedavide büyük başarılar elde edilebileceğinin öngörülmesi ve kişinin yaşam kalitesini yükseltici önlemlerin alınması, gerekse irsi bir hastalığın ailedeki geçişine karşı gelecek kuşakların etkilenmemesi için alınacak önlemler konusunda bilgilenmek büyük önem taşımaktadır.