Kalıtsal Kanser Paneli Testi Nedir?

Kanser hastalığının ortaya çıkmasında genetik faktörler önemli rol oynar. Kanser riskini artırabilecek genetik mutasyonların belirlenmesini ve gerekli önlemlerin zamanında alınabilmesini amaçlayan Kalıtsal Kanser Testi Paneli de sağlıklı bir yaşam için son dönemlerde öne çıkan uygulamalar arasında yer alıyor.  Memorial Bahçelievler / Şişli Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden Uzm. Dr. Serhat Seyhan, kalıtsal kanser paneli testi ile ilgili bilgi verdi.

Kalıtsal Kanser Paneli Testi Nedir?

Kendisinde veya ailesinde kanser öyküsü ile doktora başvuran bireylere kalıtsal kanser açısından altta yatabilecek mutasyonları araştırmak için yapılan teste Kalıtsal Kanser Paneli Testi adı verilir.

Tüm kanserlerin yaklaşık %10-15’i ebeveynlerimizden aldığımız veya sonraki kuşaklara aktarabildiğimiz mutasyonların zeminini oluşturduğu kalıtsal kanserlerdir. Kalıtsal kanserlerde altta yatan mutasyonlar kuşaktan kuşağa aktarılabildiği için ailede kanser öyküsü bulunabilmektedir. Altta yatan mutasyonlardan bazıları tek bir kanser tipi ile ilişkili olabilirken; bazıları birden fazla kanser tipi ile ilişkili olup birçok yaş grubunda ortaya çıkabilmektedir. Bu nedenlerle Kalıtsal Kanser Paneli Testi veya ilgili genetik test yapılması önemlidir.

Kalıtsal Kanser Paneli Testi Nasıl Yapılır?

Kalıtsal kanserlerde genetik testin önerilmesi için ailedeki kanser öyküsü, kanserin tipi ve görülme yaşı çok önemlidir; çünkü kalıtsal kanserlerin beklenen yaştan daha erken dönemde ortaya çıkması ve ailede benzer kanser öyküsü bulunmasını beklenir.

Ancak ailesel veya kişisel hikayesi olmayan bireylerinde kalıtsal kanserlere yatkınlık açısından mutasyon taşıyıcısı olabileceği unutulmamalıdır. Sonuç olarak aile hikayesinde fazla sayıda kanser olan ya da kişisel hikayesi kalıtsal kanserleri düşündüren bireylere bu testlerin yapılması oldukça önemlidir. Genel olarak bu kişilere kalıtsal kanser paneli olarak adlandırılan ve bu kanserlerle güçlü ilişkisi olduğu kanıtlanmış genleri içeren test yapılır.

Kalıtsal kanser paneli neticesinde mutasyon tespit edilen bireylere tıbbi genetik uzmanı tarafından genetik danışma ile gerekli öneriler verilirken; mutasyon saptanmayan hastaların öyküsü dikkate alınarak ek veya ileri genetik tetkikler planlanabilir. Bu testin neticesinde kalıtsal kansere zemin oluşturabilecek bir mutasyon tespit edilebilirse; kalıtsal kanserli kişide bu durum mevcut tedavi sürecini, bundan sonraki takiplerini ve başka kanserler açısından riskini etkilemektedir.

Ayrıca bu mutasyon ailesel olabileceği için anne/baba, kardeşler ve çocuklar ilgili mutasyon açısından incelenmelidir. İncelenen sağlıklı bireylerde de mutasyon pozitif tespit edilirse, bu mutasyonun zemininde yer alabileceği kalıtsal kanserler açısından bilgilendirilmeli, belirli aralıklarla takip edilmeli; hatta bazı kanserler açısından risk yüksekse, daha kansere yakalanmadan erken dönemde koruyucu cerrahi yöntemler gibi seçenekler değerlendirilmelidir.

Kalıtsal Kanser Paneli Testi Hangi Durumlarda Yapılır?

Genetik bir hastalık olan kanser ya da kanserli hücrelerde görülen mutasyonların tamamı, ebeveynlerden çocuklarına direkt olarak aktarılamaz. Sonraki kuşaklara aktarılan mutasyonlar genellikle ebeveynlerin de kendi anne-babalarından aldıkları mutasyonlardır. İşte bu şekilde kalıtsal kanserlere yatkınlık oluşturan genlerde mutasyon taşıyan bireyler hayat boyu bazı kanserler açısından önemli risk altındadır.

Bu riskin ne oranda ve hangi organ/dokuyu etkileyeceği ise mutasyona uğrayan gene bağlı değişmektedir. Bu şekilde aileden aktarılabilen ve risk artışı oluşturan kanserler kalıtsal/ailesel/herediter kanser olarak bilinmektedir. Tüm kanserlerin yaklaşık %10-15’i aileden alınan kalıtsal mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu yüzden kalıtsal kanserleri yakalamak ve riski belirlemek açısından, ailedeki kanser öyküsü çok önemlidir.

Genetik Testlere Neden Başvurulur?

Kanserli hastadan genetik analiz sonucunda mutasyon saptanması durumunda; kanser türü önemli olmakla birlikte hastanın tedavisi, cerrahisi ve sonraki süreçte de takibi değişebilmektedir. Ayrıca mutasyon taşıyıcısı olanların yakınlarına genetik test yapılması ve erken dönemde tedbir alınması olası bir kanser gelişimini önleyebilecek ya da erken dönemde tanı koymaya fayda sağlayacaktır. Ayrıca kalıtsal kanser açısından yüksek riskli bir mutasyonu taşıyan birey çocuk sahibi olmak isterse, sonraki kuşaklara geçişi de gebelikten önce yapılan preimplantasyon genetik test (PGT) ile önleme imkanı bulunmaktadır.

Kalıtsal Kanser Taramalarının Özelliği ve Avantajları Nelerdir?

Kalıtsal kanserler açısından riskli grupta yer alan ve genetik test yapılması önerilen hastalara genellikle ilk olarak kalıtsal kanser paneli yapılması önerilmektedir. Kalıtsal kanser paneli test içeriği hasta öyküsüne bağlı olarak değişkenlik gösterebilmektedir. Memorial bünyesindeki kalıtsal kanser paneli çok sayıda kansere neden olabilecek 151 geni içinde barındıran kapsamlı bir paneldir. Kalıtsal kanser panelleri genellikle yeni nesil sekanslama dizi analizi (Next-Generation Sequencing-NGS) yöntemiyle çalışılıp; DNA üzerindeki nükleotitlerin (Adenin, Timin, Guanin, Sitozin) değişimlerini/kayıplarını/fazlalıklarını saptayabilmektedir. Memorial bünyesindeki kalıtsal kanser panelinde çok sayıda hasta çalışılıp büyük çaplı mutasyonları da incelemeye çalışıyor ve şüphelendiğimiz hastalardan bununla ilgili ek tetkik önerebiliyoruz. Maliyet anlamında etkin olan ve tekrar çalışmasına gerek olmazsa 3 hafta içerisinde sonuçlanan bu test; kapsamlı içeriği sebebiyle pek çok hasta ve doktor tarafından tercih edilmektedir.

Kalıtsal Kanser Paneli Testi Hakkında Sık Sorulan Sorular

Kalıtsal kanser paneli testi hangi kanser türleri konusunda etkilidir?

Kalıtsal kanserler tüm kanserlerin yaklaşık %10-15’ini oluşturmakta olup; başta meme, yumurtalık, pankreas, kolon, prostat, mide, uterus ve daha pek çok kanserle ilişkili olabilmektedir. Tespit edilen mutasyonların kansere neden olma riski mutasyona ve hangi kanser olduğuna bağlı olarak değişkenlik göstermektedir.

Kanser, genetik bir hastalık mıdır?

İnsanın serüveni anne karnındaki tek bir hücrenin belirli bir düzen içerisinde çoğalması ve farklılaşması ile erişkin dönemdeki trilyonlarca hücreye ulaşır. Hücrelerin büyüme ve çoğalma aşamaları hücre çekirdeğinde bulunan Deoksiribo Nükleik Asit (DNA) üzerindeki fonksiyonel ürün oluşturan bölgeler (Gen) tarafından kontrol altında tutulmaktadır. Hücrenin çoğalma durumunu kontrol eden genlerdeki işlev kaybı, hücrelerin kontrolsüz bir şekilde çoğalıp; kanserin ortaya çıkmasına neden olabilmektedir. Kanserli hücrelerin DNA’sında, normal hücre DNA’sından farklı olarak bazı genlerde mutasyonlar görülmektedir. Bu mutasyonların bazıları bir önceki kuşaktan alınırken bir kısmı ise bazı mutajen ajanlara (kimyasallar, UV ışını, ilaçlar v.b) maruziyet sonucu ortaya çıkar. Bu anlamda kanser, DNA üzerindeki mutasyonlardan kaynaklandığı için genetik bir hastalıktır.