Spina Bifida Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Ayrık omurga hastalığı ya da tıpta bilinen ismi ile spina bifida, hamilelik döneminde bebeğin omurgasının tam olarak kapanmaması sonucu omurgada açıklık oluşmasıdır. Spina bifida, omuriliğin ve omurların gelişimini etkileyen bir dizi durumu tanımlamak için kullanılır. Hastalığın sebebi tam olarak bilinmemekle birlikte, hamilelik sürecinde folik asit eksikliğinin önemli bir neden olduğu düşünülür.  Bazı bebekler omurga üzerinde belirgin, saça benzer anormal tüylenme, içi sıvı dolu kese, şişlik, cilt kabarıklığı, ciltte renk değişikliği ya da minik bir delikle dünyaya gelirken, bazı bebeklerde dışarıdan bakılınca belirtiler daha az belirgin olabilir.  

Spina Bifida Nedir?

Bir tür nöral tüp defekti olan spina bifida, bebeğin omuriliğinin düzgün bir şekilde gelişememesi sonucu omuriliğin ve omurilik sinirlerinin bir bölümünün açıkta kaldığı bir doğum kusurudur. Ayrık omurga hastalığı olarak da bilinir.

Spina bifida hastalığı hamileliğin ilk 28 gününde, genellikle anne adayı hamile olduğunu bilmeden önce meydana gelir. Bebeğin anne karnındaki gelişimi sırasında sinir sistemi oluşurken omuriliğin etrafında içten dışa doğru sırası ile bir zar tabakası, omurga kemikleri, kas tabakası ve cilt bulunur. Anne karnında bebek gelişimi sırasında yaşanan bir sorundan dolayı omuriliği örten bu katmanların herhangi birinin olması gerektiği gibi gelişemediği, omurganın arka tarafının tam kapanmadığı bir durum ortaya çıkar. Bu duruma spina bifida denir. 

Hastalık bebeğin başından kuyruk sokumuna kadar sinir sistemini oluşturan yapıların arka kısmında herhangi bir seviyede görülebilir. Bebeğin omurgasındaki gelişim sorunu gözle görülebilir düzeyde olabileceği gibi, kapalı formlarında dışarıdan bakıldığında fark edilemeyebilir.

Spina bifida hastalığının hafif seyreden vakaları genellikle tedaviye bile gerek duymazken daha ciddi spina bifida türü ortaya çıkan bebeklerin omurgasında, sinirlerde ve omurilikte ciddi hasara yol açan açık lezyonlar bulunur. Meydana gelen bu açıklık ameliyatla onarılabilir ancak sinir hasarı çözülmezse bu durum kalıcı sakatlığa yol açabilir.

Spina Bifida Türleri Nelerdir?

Spina bifida çeşitleri genel olarak spina bifida occulta ve spina bifida aperta olarak iki başlık altında incelenmektedir.

Spina bifida occulta

Spina bifida occultada görülen belirtiler şu şekilde sıralanabilir;

Spina bifida occulta, hastalığın kapalı formu olarak da bilinmektedir. Occulta gizli anlamına gelir. Dışarıdan bakıldığı zaman omurga üzerinde gözle görülür bir şişkinlik olmaz. Spina bifida occulta belirtileri çocuğun büyümesiyle ortaya çıkabilmekte, bazen de hiçbir belirti görülmeyebilir.

Spina bifida aperta

Aperta açık anlamına gelmektedir. Spina bifida aperta hastalığın açık formu olarak tanımlanır. Spina bifida aperta hastalarında omurga üzerindeki belirtiler gözle görülebilmektedir. Spina bifida aperta; meningosel ve meningomyelosel tipleri de bulunmaktadır. Meningomyelosel tipi spina bifida hastalığının en tehlikeli formudur. Meningomyelosel ya da açık Spina Bifida hastalığında; omurilik zarları ve sinirler, omurgadaki açıklıktan dışarıya doğru çıkarak bir kese oluşturmaktadır. Sinirlerin açıkta olması diğer problemlere ek olarak bebeğin enfeksiyonlara açık olmasına da yol açmaktadır.

Spina Bifida Neden Olur?

Spina bifida hastalığı bebeğin omuriliğinin sağlıklı bir şekilde gelişememesi sonucunda meydana gelir. Genel olarak hamilelik sırasındaki folik asit (B9 vitamini) eksikliğinin spina bifidaya neden olduğu bilinir. Bunun yanında genetik, beslenme şekli, çevresel faktörler ve hamilelik süreci de spina bifida oluşumunu tetikleyebilir. 

Spina Bifida Belirtileri Nelerdir?

Genellikle hamileliğin ilk ayında ortaya çıkan spina bifida hastalığı doğumdan sonra bebeklerde belirgin semptomlarla kendini gösterir. Bu semptomlar arasında omurga üzerinde şişkinlik, kısmi felç, bacaklardaki güçsüzlüğe bağlı yürüme zorluğu, çarpık ayak, bağırsak problemleri ve cinsel işlev bozukluğu yer alır. 

Spina bifida hastalığı şu belirtilerle ortaya çıkar:

• Hastalığın meydana geldiği omurgada cilt kabarıklığı, şişkinlik
• Kısmi felç 
• Omurga eğiklik, kamburluk
• Bacaklardaki güçsüzlüğe bağlı yürüme zorluğu
• Çarpık ayak
• İdrar kaçırma gibi bağırsak sorunları 
• Cinsel işlev bozukluğu
• Hidrosefali
• İleri evrede böbrek yetmezliği
• Deride his kaybı

Spina Bifida Risk Faktörleri Nelerdir?

Spina bifida nedeni bilinmemekle birlikte risk faktörü olarak en çok suçlanan konu hamilelik sırasında yaşanan vitamin eksikliğidir. Özellikle anne karnındaki bebeğin beyin ve sinir gelişiminde etkili olduğu bilinen folik asit eksikliği spina bifida nedenleri arasında ön plana çıkar. Bunun yanı sıra hamilelik sırasında radyasyonu ve manyetik alana maruz kalmak da spina bifida nedenleri arasında yer alır.

Spina Bifida Teşhisi Nasıl Yapılır?

Spina Bifida teşhisi hamilelik sırasında yapılan ultrason kontrolleriyle belirlenebilir. Bebek anne karnındayken amniyon sıvısının incelenmesi, amniyon sıvısındaki anormal artış da Spina Bifida teşhisinde göz önünde bulundurulmaktadır. Çocuk dünyaya geldikten sonra görülen veya görülmeyen belirtilerin takip edilmesi de Spina bifida teşhisinde önemlidir. Beyin, Sinir ve Omurilik Cerrahı doktorunun muayenesinin ardından Spina bifida olduğu düşünülen hastalarda;

• Manyetik Rezonans (MR)
• Bilgisayarlı Tomografi(BT) radyolojik görüntülemelerle Spina Bifida teşhisi netleştirilebilir.

Spina Bifida Tedavisi Nasıl Yapılır?

Spina bifida hastalığının tedavisinde öncelikli amaç omurilikte açıklığın kapatılmasıdır. Bunun için de genellikle ameliyat öne çıkar. Spina bifida hastalığı çok geniş bir yelpazede ortaya çıkan bir hastalık olduğu için tedavisinde multidisipliner bir yaklaşım önemlidir. Birçok branşın bir araya gelerek tedaviyi planlaması spina bifida hastalarının yaşam konforları bakımından önemlidir.

Spina bifidanın daha hafif vakalarının tedavisi genel olarak hastalığın etkilerini azaltmaya yöneliktir. Bunun için fizyoterapi ve ilaç tedavisi kullanılabilir ve ayrıca bazı komplikasyonları önlemek ve yönetmek için hastanın yaşamı boyunca bunlara ihtiyaç duyması mümkündür.

Spina Bifida Ameliyatı Nasıl Yapılır?

Omurilikteki açıklığın kapatılması için uygulanan spina bifida ameliyatınınbazı püf noktaları vardır. Bunlar şu şekildedir:

• Ameliyatın ardından koruyucu tedaviler gündeme gelmektedir. Yaşanan soruna göre mesanenin korunması, fizik tedavi, kas güçlendirilmesi gibi koruyucu tedaviler söz konusudur.
• Spina bifida hastalığında genellikle beyinde su toplanması olarak bilinen hidrosefali hastalığı da görülebilmektedir. İki hastalık neden sonuç ilişkisiyle birbirine bağlantılıdır. Spina bifida olup aynı zamanda Hidrosefalisi de olan çocuklarda eş zamanlı tedaviler uygulanmalıdır. Hidrosefalinin tedavisi büyük bir oranda şant denilen cihazlarla yapılır. Şantlar beyinde biriken suyu vücutta emilebileceği karın boşluğu gibi başka bir yere yönlendiren silikondan yapılmış ince bir boru şeklinde cihazlardır. Spina bifida hastalığına sahip çocuklar genellikle erken doğan ve vücudu gelişmemiş çocuklar olduğu için şant tedavisi için belli bir kilogramın üzerine çıkması beklenmektedir. Bu nedenle hastanede uzun süren yatışlar gerekebilmektedir.
• Spina bifida hastalarında özellikle açık tiplerinde sinir sisteminin bir kısmı dışarıda bulunduğu için enfeksiyonlar gelişebilmektedir. Enfeksiyonlara karşı çocukların korunabilmesi için gerekli önlemlerin alınması hayati önem taşımaktadır.
• Spina bifida hastalığın ilerlemiş evrelerinde tam tedavi mümkün olmayabilmektedir. Özellikle sinirlerin omurga dışına taştığı ve zarar gördüğü durumlarda sinir onarımı mümkün olmamaktadır. Bu hastalarda hayat konforunu artıracak tedaviler gündeme gelmektedir. Ancak kapalı formu denilen ve ilerlememiş Spina bifida hastalarında cerrahi yöntemlerle tam tedavi sağlanabilmektedir.

Tedavi Sonrası Tamamen İyileşme Olur mu?

Spina bifida tedavisinde başarı hastalığın seviyesi ve sinirlerin ne kadar etkilendiğiyle ilgilidir. Sinirlerin fonksiyon göremeyecek kadar hasarlanmış olduğu durumlarda bu durumu düzeltmek mümkün değildir. Bu hastalarda tedavi mevcut durumun maksimum düzeyle korunmasını amaçlar.

Ameliyatla sinir sistemi kapalı hale getirilerek enfeksiyonlardan korunma sağlandıktan sonra kas zafiyet varsa fizik tedavi, ortopedik sorun varsa ortopedik tedavi, idrar ve büyük abdest kontrolünü sağlayacak tedaviler uygulanmaktadır.

Erken dönemde görülmeyen sorunlar ilerleyen dönemde ikincil problem şeklinde ortaya çıkabilmektedir. Omuriliğin yapışması,  boy uzamasıyla ortaya çıkan kamburluk, ayaklarda deformiteler gibi sorunlar yaşanabilir. Bunlar içinde ikincil tedaviler uygulanmalıdır.

Spina Bifida Hakkında Sık Sorulan Sorular

Spina bifida ne zaman ortaya çıkar?

Spina bifida anne karnında gelişen bir hastalıktır sonradan olmamaktadır. Ancak spina bifida occulta yani gizli formlarında belirtiler sonradan ortaya çıkabildiği için teşhis ileri yaşlarda konulabilir. Her ne kadar teşhis ileri yaşlarda konulmuş olsa bile hastalık anne karnında oluşmaktadır. Bu tip Spina Bifida hastalarının tedavisi açık çeşitlerine göre daha kolay ve başarılıdır.

Kimlerin spina bifidalı bir çocuğu olabilir?

Spina Bifida nedeni tam olarak bilinmemektedir. Bu nedende her çiftin Spina bifida ile doğan bir çocuğu olabilir. Yapılan bilimsel çalışmalarda sosyoekonomik düzeyin daha düşük olduğu bölgelerde hastalığın daha fazla görüldüğü belirlenmiştir.

Erişkin spina bifidalı hastalardaki sorunlar nelerdir?

Erişkin dönemde Spina bifidalı hastalarda en sık görülen sorunların başında ağrı gelmektedir. Yaşanan ağrılar daha çok bel, sırt bölgesi, boyun ve bacaklarda görülmektedir. Hastalığa eşlik eden hidrosefali (beyinde su toplanması) nedeni ile yapılan tedavide kullanılan şant cihazının tıkanıklığı ya da enfeksiyonu bu hastalığın yönetilmesinde yaşanan sorunlar arasındadır.

Spina bifidanın önlenmesi mümkün müdür?

Spina bifida hastalığının tam nedeni bilinmemektedir. Ancak hastalığın önlenebilmesinde hamilelik sürecinde folik asit kullanımı tavsiye edilmektedir. Ailedeki genetik yatkınlığın da incelenmesi önemlidir.

Spina bifida nerede ortaya çıkar?

Spina bifida omurganın gelişimsel bir hastalığıdır. Bu nedenle sinir sisteminde baştan kuyruk sokumuna kadar herhangi bir bölgede görülebilir. Ancak Spina bifida hastalığı en çok bel bölgesinde oluşmaktadır.

Spina bifida hastalığını anne karnında tespit etmek mümkün müdür?

Spina bifida kist veya kese formunda ise anne karnında belirlenebilmektedir. Hamilelik kontrolleri sırasında yapılan ultrason tetkikiyle Spina bifida kesesi görülebilir. Anne karnındaki bebeğin gelişimde sorun olması ya da amniyon sıvısının fazla olması gibi durumlarda da amniyon sıvısının incelenmesiyle anne karnında Spina bifida hastalığını tespit etmek mümkündür.

Spina bifidanın anne karnında tedavisi var mıdır?

Spina bifidanın anne karnında tedavileri son yıllarda gündeme gelmektedir. Ancak anne karnında Spina bifida müdahalesi kısıtlı sayıda ve çok özel merkezlerde uygulanmaktadır. 

Spina bifidada ileri dönük risk faktörleri nelerdir?

Spina bifida hastalığının neden olabileceği risk faktörleri ise hastalığın derecesi ve çeşidiyle ilgilidir.

• En önemli risk faktörlerinin başında bebekte Hidrosefali gelişmesidir.
• Bebekte Spina bifida hastalığına bağlı olarak beyincik sarkması yaşanabilir.
• Omurgadaki açıklığın kapatılmadan önce veya sonrasında enfeksiyon gelişme riski bulunmaktadır. Yaşanan enfeksiyon genel durumun daha da kötüye gitmesine neden olabilir.

Spina bifida ilerler mi?

Spina bifida hastalığı gelişimsel bir bozukluk olduğu için bu hastalıkla dünyaya gelen çocuklarda hastalığın ilerlemesi söz konusu değildir. Ancak Spina bifida hastalığına bağlı olarak hidrosefali, beyincik sarkması, ileri aşamalarda böbrek yetmezliği, mesane sorunları, enfeksiyonlardan kaynaklanan menenjit gibi ek problemler ortaya çıkabilmektedir. Bu sorunların bir veya daha fazlasının eklenmesi durumunda hastanın mevcut durumu daha kötüye gidebilmektedir.

Spina bifida hastaları ne kadar yaşar? 

Spina bifida erken teşhis edilip zamanında müdahale edilirse ölümcül bir hastalık değildir. Ancak tedavinin geciktirildiği durumlarda ortaya çıkabilecek enfeksiyonlar yaşamı tehdit edebilir. Erken müdahalenin olduğu durumlarda hastaların daha kaliteli bir yaşam sürmeleri mümkündür.

Spina bifida önlenebilir mi?

Spina bifida hastalığının tam nedeni bilinmemektedir. Ancak hastalığın önlenebilmesinde hamilelik sürecinde folik asit kullanımı tavsiye edilmektedir. Ailedeki genetik yatkınlığın da incelenmesi önemlidir.

Spina bifida hastaları yürüyebilir mi?

Spina bifida hastalarının yürüyüp yürüyemeyeceği sinir sisteminin ne kadar etkilendiğiyle ilişkilidir. Tamamen normal olan bir hastadan her iki bacağını da kullanamayan hastaların olduğu geniş bir yelpaze söz konusudur. Bazı Spina bifida hastaları bir bacağını rahat kullanıp diğer bacağını kullanmayabilmektedir.

Spina bifida hastasının çocuğu olur mu?

Spina bifida hastalarının çocukları olabilmektedir. Ancak çok ileri formlarda omurga ve sinir sistemi ile beraber başka problemler doğurganlığın önüne geçebilmektedir. Çocuk sahibi olma konusunda erkek hastalar daha fazla etkilenebilir.

Spina bifida hastalarında beslenme önemli midir?

Her hastalıkta olduğu gibi Spina Bifida hastalarında da beslenme dengeli şekilde yapılmalıdır. Özellikle tekerlekli sandalye ile yaşayan spina bifida hastalarında obezitenin önüne geçilebilmesi için hem beslenme düzeni hem de egzersizler önemlidir.

Spina bifida ağrı yapar mı?

Sinir sisteminin gelişmemesi ile ilgili bir hastalık olduğu içi genellikle hastalarda ağrı görülmemektedir. Ancak bazen hafif formlarda bel ağrısı görülebilir.

Spina bifida tedavisi için hangi bölüme gidilmelidir?

Spina Bifida tedavisine beyin, sinir ve omurilik cerrahi bölümü yapmaktadır. Ancak tedavi multidisiplenir olmalıdır. Cerrahi müdahalenin ardından hasta ile birçok bölüm ilgilenmelidir.

Spina bifida tedavi edilmezse ne olur?

Spina bifida hastalığın açık ve ağır formlarda tedavi gerçekleştirilmezse hastalar enfeksiyon ya da hidrosefali nedeniyle kaybedilebilir. İyi tedavi edilen hastalarda yaşam sürdürebilmektedir.