Prenatal tarama ve tanı testleri nedir?

Prenatal tarama ve tanı testleri, bebek bekleyen çiftlerin doğum öncesinde bebeklerinin sağlığı ile ilgili bilgi sahibi olmasını sağlayan tetkikler arasında yer alıyor. Bazı genetik hastalıkların önceden tespit edilmesini sağlayan bu testler, doğum öncesi ve sonrası erken müdahaleye de olanak veriyor. İkili, üçlü, dörtlü ve fetal DNA olarak adlandırılan tarama testlerinde risk görülen durumlarda, isteğe bağlı olarak çeşitli tanı testleri uygulanabiliyor. Tanı testleri ise bebek kaynaklı dokulardan bebeğe dokunmadan örnek alınarak gerçekleştiriliyor. En iyi sonuçları alabilmek için hamileliğin belli zamanlarında yapılması gereken tarama ve tanı testlerinin mutlaka uzman doktorlar tarafından yapılması ve sonuçlarının ayrıntılı şekilde değerlendirilmesi gerekiyor. Memorial Ankara Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ile Perinatoloji Bölümü’nden Doç. Dr. Ertuğrul Karahanoğlu, prenatal tarama ve tanı testleri ile ilgili bilgi verdi.

Prenatal tarama ve tanı testleri nedir?

İnsan vücudunda 23 kromozom çifti bulunur. Tüm yapısal özelliklerimiz bu kromozom denilen biyolojik yapı üzerine kayıtlıdır. Sağlıklı olmak kadar hastalılara sebep olan özellikler de bu kromozomlar üzerinde yer alır. Şu ana kadar tanımlanmış 15 binin üzerinde genetik hastalık bulunmaktadır ve bu sayı giderek artmaktadır.

Genetik hastalıklar sperm ile yumurta birleştiği zaman oluşur. Gebelik testi pozitif çıktığında bebeğin tüm özellikleri bellidir, sadece oluşması için zaman gerekir. Bazı genetik hastalıkların tanısı anne karnında konabilirken bazıları ancak çocuk doğduktan sonra konabilir. İşte prenatal tarama ve tanı testleri bir bebeğin aslında oluşumda var olan genetik kusurunun anne karnında iken tespit edilmesini sağlayan testlerdir.  

Prenatal tarama testleri nelerdir?

Prenatal tarama testleri iki gruba ayrılır. 

1-İkili, üçlü ve dörtlü testler: Bu testler anneden alınan kanda bebeğin plasenta yani eşinden salgılanan hormonlar ve ultrason ölçümleri kombine ederek yapılan testlerdir. Riskli çıkan sonuçların doğrulanmaları gerekir. Bu testlerin doğrulaması ise ancak bebeğin suyundan veya eşinden örnek alınarak yapılabilir.  Tarama testlerinde bakılan biyokimyasal belirteçler başka yapısal kusurlarda da anormal çıkabilir. Test düşük olmasına rağmen bu değerlerde anormallik varsa mutlaka ayrıntılı olarak bir perinatoloji uzmanı tarafından test sonucunun değerlendirilmesi gerekir.  Gerekli durumlarda erken ayrıntılı ultrasonografi yapılarak bebeğin yapısal bir sorunu olup olmadığı değerlendirilir. Bu testlerde down sendromu dışında başka genetik hastalıklarda da sonuçlar anormal gelebilmektedir. Test sonucunun neden anormal geldiği hassas bir şekilde değerlendirilmeli ve sonuca göre ek olarak hangi testin istenebileceği belirtilmelidir.

2.Hücre Dışı DNA Testi (Fetal DNA Testi): İkinci gruptaki tarama testi hücre dışı DNA testi denilen testlerdir. Bu testlerde bebeğin genetik yapısı incelenir. Bebeğin eşinden yani plasentasından anne kanına karışan DNA parçaları analiz edilir. Oldukça güvenilir testlerdir. Bu testte bebeğin eşi denilen plasentasından anne kanına karışan genetik materyaller özel cihazlar ile değerlendirilir. Bazı durumlarda bebeğin plasentası ve bebek aynı genetik özellikleri göstermeyebilir. Bu açıdan test sonucu anormal geldiğinde mutlaka bir perinatoloji uzmanı tarafından değerlendirilmeli ve erken ayrıntılı ultrason yapılmalıdır.  Ama sonuç kesin değildir.  Olumsuz gelen test sonucu mutlaka kesin tanı testleri ile doğrulanmalıdır. Test sonucu olumsuz gelmiş ama bebeğin ayrıntılı değerlendirmesinde yapısal bir kusur tespit edilemediyse tanı testi olarak amniyosentez tercih edilmelidir. 

Prenatal tanı testleri nelerdir?

Bebeğin genetik yapısını kesin olarak gösteren testlere prenatal tanı testleri denir. Bu ancak bebeğin genetik özelliklerini taşıyan dokulardan örnek alınarak yapılabilir. Bu dokular bebeğin plasentası denilen eşi, bebeğin içinde yüzdüğü amniyotik sıvısı ve bebeğin kanıdır.

-Koryon villus biyopsisi: Bebeği besleyen plasenta denilen dokudan örnek alınması işlemdir.  Son yapılan çalışmalarda düşük riskinin amniyosenteze oranla daha düşük olduğu tespit edilmiştir. Her gebelik haftasında yapılabilen bu test; daha çok 12-14 haftalar arasında tercih edilir. Bazı durumlarda bebek ve plasenta aynı özellikte olmayabilir. Çıkan sonucun mutlaka ultrasonografi ile uzman bir hekim tarafından değerlendirilmesi gerekmektedir.

-Amniyosentez: 16 hafta ile 24 hafta arasında amniyon denilen bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan örnek alınması işlemidir.   Bebeğin idrar yollarından, solunum yollarından ve cildinden dökülen canlı hücreler incelenir.  14 hafta altı ve 24 hafta üstünde bu hücre miktarı az olduğu için testin yapılması tercih edilmez.

-Kordosentez: Bebeği besleyen kan damarlarından örnek alınarak yapılan işlemdir. Alınan örnek bebeğin kan damarlarındaki yüksek çoğalma potansiyeline sahip kök hücrelerdir.  En erken sonuç alınan örnek alma işleminde genetik yapı 2-3 gün gibi kısa bir sürede tespit edilebilir. Bazı hastalıklarda özellikle kordon kanından örnek almak gerekli olabilir.  Tecrübe gerektiren bir işlemdir. Düşük riski amniyosentez veya koryon villus biyopsisine oranla daha yüksektir.

Prenatal tarama ve tanı testleri hangi durumlarda yapılır?

Prenatal tarama testleri hiçbir sorun olmadığında bile aile istemine bağlı olarak yapılabilir. Bununla birlikte yaş faktörü başta olmak üzere anne ve babanın aile ve tıbbi geçmişinin genetik sorunu olan bir bebeğe sahip olma riskini arttırdığı durumlarda gerçekleştirilebilir.

Prenatal tanı testleri de bebeğe yapılan tarama testlerinde genetik hastalık açısında yüksek risk çıktığında veya ultrasonografik değerlendirmede bebekte yapısal bir kusur görüldüğünde yapılır. Bazı durumlarda hiçbir sorun olmasa bile aile istemine bağlı olarak da yapılabilir.

Prenatal tarama ve tanı testleri nasıl uygulanır?

Prenatal tanı testleri içinde yer alan ikili, üçlü ve dörtlü tarama ile Fetal DNA testleri anneden damar yoluyla alınan kan ile yapılır. Prenatal tanı testlerinde ise işlemin tipine göre değişen kalınlıkta iğneler ile bebeğin plasentasından, içinde bulunduğu sıvıdan ve kordon damarından örnek alınarak gerçekleştirilir. Bu örnekler laboratuvarlarda incelenerek bebeğin genetik yapısı tespit edilir. Prenatal tanı testleri bebeğin genetik yapısını en kesin gösteren testlerdir.  

Prenatal tarama ve tanı testleri hakkında sık sorulan sorular 

Prenatal tarama ve tanı testlerinin dezavantajları nelerdir?

Prenatal tarama testlerinin anne ve bebeğe bir zararı yoktur.  Güvenle isteyen tüm gebelere yapılabilir.  Ancak prenatal tanı test işlemleri sırasında bebeğin tam steril olan iç ortamına iğne yardımı ile girildiği için düşük riski mevcuttur. Bu risk amniyosentez ve koryon villus örneklemesinde 200’de 1 ile 400’de 1, kordon kanı örneklemesinde ise 100’de 2 civarında olmaktadır.

Prenatal tarama ve tanı testleri neden yapılır?

Prenatal tarama testi genetik olarak risk altında olan bireyleri tespit etmek için yapılırken; tanı testi risk altında olduğu tespit edilen bireylerin tanısını kesinleştirmek için yapılır. Yani önce tarama testi yapılıp risk altındaki bireyler tespit edilir, daha sonra bu risk altındaki bireylerin tanısı kesinleştirilir

Prenatal tarama ve tanı testleri kesin sonuç verir mi?

Tarama testleri ne yazık ki kesin testler değildir.  Anne karnında risk altında olan bireylerin tespiti özelleşmiş testler ile yapılır. Bu testlerin ortak özellikleri hastalığın varlığı ya da yokluğu ile ilgili bilgi vermemesi, sadece hastalığın olma riskinin çok veya az olduğunu göstermesidir. Tarama testleri sonucunda riski yüksek çıkan bebek hasta olmayabileceği gibi, riski düşük çıkan bebeğin de hasta olma olasılığı olabilir. İkili, üçlü ve dörtlü tarama testlerinde Down sendromunun ortalama yüzde 80-90 ‘nı yakalanabilir. Yaklaşık olarak yüzde 15’ini kaçırır. Bu testler birbirleri ile çeşitli protokollerle birleştirilerek yakalama oran yüzde 90 -95 e çıkarılabilir. Hücre dışı DNA (Fetal DNA) testinde ise Down sendromunun yaklaşık yüzde 99’u yakalanabilir. Hücre dışı DNA testleri, oldukça güvenilir testlerdir.

Tarama testleri riskli çıkan hastalara isteğe bağlı olarak tanı testleri uygulanır. Tanı testleri bebek kaynaklı dokulardan, bebeğe dokunmadan örnek alınarak yapılır. Bu testler bebeğin genetik yapısını kesin olarak gösteren testlerdir ve güvenilirlikleri yüksektir.

Prenatal tarama ve tanı testlerini kimler yaptırabilir?

Prenatal tarama ve tanı testleri isteğe bağlı olarak yapılması gereken testlerdir. Gebe ile testler ayrıntılı konuşulduktan sonra hangi testi yapması gerektiğine gebenin kendisi karar verir. İsteyen hiçbir test yaptırmayabilir. Zorunlu testler değildir. Fakat test yapılmadığında sorumluluk ailenin olacaktır.

Prenatal tarama ve tanı testleri ne zaman yapılır?

Her tarama ve tanı testi gebeliğin her haftasında yapılabilir. Fakat testlerin en güvenli ve en başarılı oldukları haftalar tercih edilmelidir. İkili tarama testinin 12-14 hafta arasında, üçlü ve dörtlü testinin ise 16-20 hafta arasında yapılması uygundur. Hücre dışı DNA testi ise 9. haftadan sonra her gebelik haftasında güvenle yapılabilir.

Prenatal tanı testlerinden Koryon villus biyopsisi 12-14 hafta arasında yapılırken; amniyosentez 16-24 hafta arasında, bebeğin kordon damarından kan alma işlemi ise 24 haftadan sonra gerçekleştirilir.

Prenatal tarama ve tanı testleri ile bebeğin cinsiyeti belli olur mu?

İkili, üçlü ve dörtlü taramalarda bebeğin cinsiyeti belirlenememektedir. Fetal DNA testi, amniyosentez, koryon villus ve kordosentez işlemlerinde bebeğin genetik yapısı incelendiği için diğer genetik hastalıklara ve bebeğin cinsiyetine de bakılabilir.

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.