NIPT Testi Nedir? NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Hamilelikte bebeğin genetik sağlığını öğrenmek, her anne adayının en büyük endişelerinden biri olarak bilinir. NIPT testi, bebeğinizde Down sendromu gibi bazı genetik bozuklukların olup olmadığını doğum öncesi dönemde tespit etmek için kullanılan güvenilir bir testtir. Bu test, anne kanından alınan bir örnek ile gerçekleştirilir ve sonuçları oldukça kısa sürede elde edilir. Böylelikle bebeğin yapısal anormalliği olup olmadığı ortaya çıkarılır. 

NIPT Testi Nedir?

Noninvaziv doğum öncesi test anlamına gelen NIPT testi, fetüste kromozomal bir bozukluk olup olmadığını anlamak için hamileliğin 10. haftasından sonra uygulanabilen bir testtir. NIPT testi ile bebekte Down sendromu (Trizomi 21), Edward sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) yanı sıra Turner sendromu, Klinefelter sendromu ve triple X gibi bazı genetik anormallikleri taramak için yapılır. NIPT testi ile fetüsün cinsiyeti de yüksek doğrulukla tahmin edilebilir.

NIPT testi invaziv bir yöntem olmadığı için anne ve bebek açısından risk taşımayan bir test türüdür. Fakat bu test bir tanı testi değil, bir tarama testi olarak kabul edilir. Sonuçların anormal çıktığı durumda tanı koymak için amniyosentez gibi invaziv testlere başvurulabilir. 

NIPT Testi Neden Yapılır?

Bebeğin kanının anne adayına karışması bu analizin yapılmasının ana nedenlerinden biridir. Genellikle kolay ve hızlı bir şekilde işlemin yapılması analizin avantajlarını arttırır. Buna yönelik olarak yapılan taramada anne adayının rahat koşullarda analizi vermesi ve stres yaşamaması da hamilelik koşullarının desteklenmesini sağlar. Analizde anne adayının kolundan alınan bir kan numunesi ile bebekte kromozom bozukluğu olup olmadığı belirlenebilir. 

Yüksek güvenirliğine sahip analiz tanı amaçlı kullanılmazken genetik hastalık riskinin tespitinde etkilidir. Anne karnında yapılan analizlerde serbest fetal DNA'ya bakılabilir ve bebeğin fetüsündeki kalıtsal durum değerlendirilir. Fetal DNA'nın bebeğin plasentasındaki kalıtımı taşıması NIPT testini de yönlendirebilir. Hücresiz fetal DNA testi olarak da adlandırılan NIPT testi anne adayının kanından saflaştırılma usulü yapılır. 

NIPT Testi Kimlere Yapılır?

NIPT testi ikiz ya da tek bebekler için yapılabilir. Bununla birlikte taşıyıcı bebeklerde ya da tüp bebek yoluyla hamile kalınan durumlarda da bakılabilir. Bunun aksine üçüz bebeklerde ya da daha fazla bebeğe hamile olan kadınlarda bu analiz yapılamaz. Analizin yapılma nedenlerinin başında annenin 35 yaş üstünde hamile kalması ve babanın 40 yaş üstünde olması, invaziv tanı yöntemlerinin istenmemesi gelir.

NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Anne ve babadan bebeğe toplamda iki adet kromozom aktarılır, bazı durumlarda ise bebeğin hücrelerinde bir kromozom fazladan bulunabilir. Bu nedenle bebeğin DNA materyali genleri 2 yerine 3 kez ifade edebilir. Fazladan oluşan bu döngü farklı maddelerin sentezinde anormallikler oluşturabilir. Trizomi olarak adlandırılan bu süreç bebekte bazı sendromları da meydana getirebilir. Yeni nesil teknolojilere sahip NIPT testi trizomilerin anlaşılmasında pozitif bir sonuç verebilir. 

Özellikle bebeklerde Trizomi 13-18 ve 21 tipler hakkında önemli yargılara varılabilir. Bu süreçte analizin başlangıcında anne adayından alınan 10 ml'lik kan örneği yeterlidir. Devamında ise anne adayının kan numunesinde yer alan hücresiz DNA (cfDNA) laboratuvar protokollerine yönlendirilir. Yapılan analizde numunede annenin DNA'sı baskın fetüsün fetal DNA'sı az oranda bulunuyorsa sonuç gerçeği yansıtmayabilir. Bu durumda tekrar anne adayından numune alınması ile çözüm bulunabilir. Son olarak sonuçların çıkma süreleri ortalama olarak 7-10 gün arasında bir süreyi kapsar.

Diğer bir yandan, hücresel temelli yani girişimsel analizlerde ağırlıkla koryon vilus biyopsisi, kordosentez ya da amniyosentez gibi yöntemler kullanılabilir. Bu tekniklerin güvenirlik oranı NIPT testine göre fazla olsa da annenin düşük riskinin var olması dezavantajlarındandır. Yapılan hücresiz DNA (cfDNA) analizinde ise düşük riski en aza indirgenmiştir.

NIPT Testi Sonuç Örneği Nasıl Değerlendirilir?

NIPT testi sonucu genetik hastalıklar hakkında kesin bir yönlendirme yapamaz. Bunun yanında belirli şartları göz önünde bulundurarak bazı kromozomal hastalıklar hakkında riskin yüksek mi düşük mü olduğu ile ilgili bilgi toplar. 

Ayrıca Down sendromu gibi kromozomal hastalıkların teşhisinde geleneksel yöntemlerden olan biyokimyasal analizler tanı koyma sürecini uzatabilir. Bu aşamada non-invaziv yöntemin uygulanabilirliği bebekte sendromların erken süreçte teşhis edilmesine büyük katkı sağlar. Yapılacak bu tarama anne adayı için zorunlu olmayıp tercihe bağlı olarak seçilebilir. Seçim kriterlerinde doktor ile anne adayının ortak kararının olması önemliyken hamile kişinin riskli durumları varsa analiz talebi gündeme gelebilir. Böylece, erken dönemde bebeğin sağlık durumu hakkında ön bilgiye sahip olunabilir. 

Analizin sonucu değerlendirirken ise fetal DNA verileri pozitif çıkarsa bebeğin 'yüksek risk' taşıdığı ifade edilebilir. NIPT testine dayanarak hamileliğin sonlandırılması söz konusu değildir, bu sonuç riskin yüksekliğini tanımladığı için ek bir analize gereksinim duyulur. Devamında ise amniyosentez ya da koryon villus örneklemesi (CVS) gibi invaziv analizler uygulanarak tam teşhis konulabilir. Özellikle Trizomi 13 ve 18 ile ilgili pozitif bir sonuç çıkarsa öncelikle doktor ultrason muayenesi isteyebilir. Ultrasonda genetik hastalığa bağlı kusurlar görülürse CVS analizi yapılabilir. 

Bu taramada herhangi bir problem tespit edilmezse plasenta kaynaklı bir hatalı veri olup olmadığını analiz etmek için amniyosentez uygulanabilir. Eğer bu analizlerde bebeğin kromozomal bir hastalığı olduğunu belirtirse doktor kontrolünde hamilelik sonlandırılabilir. 

Analiz sonucunun düşük riskli çıktığı durumda ise bebek için bakılan sendromlardan birini taşıması oldukça düşük bir ihtimaldir. Bu süreçte bebeğin yapısal anormalliği olup olmadığını tespit etmek için hamilelikte 20 ile 22 haftalarda anatomi tarama analizi uygulanabilir.

CFDNA Nedir?

Annenin dolaşım sisteminde hücre dışı DNA olarak bilinen cfDNA bulunur. CFDNA üzerinden bebekte trizomi 18, trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 13 ya da diğer cinsiyet kromozom anomalileri taramaları gerçekleştirilebilir. Hamilelik sırasında bebeğe ait cfDNA gerek anne adayının kanından gerekse plasentada bulunur. Bu DNA birimi doğumla birlikte annenin dolaşımından çıkar.

NIPT Testi ile ilgili Sık Sorulan Sorular

NIPT testi kaç günde çıkar?

Bu analizin sonucu ortalama olarak 7 ile 10 gün arasında çıkabilir. Analiz süreci uygulanan analiz kitlerine ve hastanenin laboratuvar koşullarına bağlı değişkenlik gösterebilir. Analiz için gerekli koşullar sağlanamazsa tekrarlanması doktor tarafından talep edilebilir.

NIPT testi ne zaman yapılır?

Analizi yapacak kişinin önceki hamileliklerinde kromozom bozukluğuna dayalı süreci varsa uygulanabilir. Ayrıca anne adayının ilk hamileliği 35 yaş üzeri ve düşük riski söz konusu ise tercih edilebilir. Aynı zamanda tüp bebek tedavisi almış anne adayının riskli bir durumu varsa analiz talep edilebilir. Ultrason kontrollerinde bebeğe ait kromozomlarda sayısal bir farklılık görülüyorsa ve yapılan tarama sonuçlarını destekleme adına da uygulanabilir.

NIPT testinde cinsiyet nerede yazar?

NIPT testi 10. haftada yapılabildiği için erken cinsiyet tayini için de bir alternatiftir. Genetik taramada fetüste X ve Y cinsiyet kromozomlarına bakılarak bebeğin cinsiyeti belirlenebilir. Y kromozomu tespit edilirse erkek, sadece X kromozom görülürse kız olduğu ifade edilebilir. Hem genişletilmiş hem de standart analizinde rahatlıkla eşey kromozomlara bakılabilir.

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.