SMA Hastalığı Nedir? SMA Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Spinal müsküler atrofi (SMA), emekleme, yürüme, dik oturma, baş hareketlerini kontrol etme yeteneğini etkileyen, kaslarda zayıflama yanı sıra kasların incelmesi ve küçülmesi olarak bilinen atrofiye neden olan nadir görülen genetik bir hastalıktır. SMA türlerinde nefes alma ve yutmayı sağlayan kaslarda zarar görür. SMA çoğunlukla bebekleri ve çocukları etkiler ancak yetişkinlerde de görülebilir. SMA tipine semptomlar daha şiddetli olabilir. Gen değiştirme ve hastalık değiştirici tedaviler umut verse de kesin bir tedavisi bulunmamaktadır.

SMA Hastalığı Nedir?

Spinal musküler atrofi (SMA), motor nöronu olarak bilinen ve istemli kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerini etkileyerek kasların giderek zayıflamasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Kasların omurilikte bulunan sinir hücrelerinden gelen sinyalleri yanıtlayamaması körelmesine ve buna bağlı olarak kasların küçülmesi ve zamanla yok olmasına yani atrofiye neden olur. 

Böylelikle hastanın kollar ve bacaklar ile baş ve boyun kaslarını kontrol edemez hale gelir. Yürüme, emekleme, baş ve boyun kontrolü, yutma ve nefes alma gibi hareketleri de etkilenir. Kas kaybına ve kas zayıflığına sebep olan SMA hastalığında; görme, işitme, tat alma, koklama ve dokunma duyuları ile zihinsel ve duygusal işlevsellik ise tamamen normaldir.

SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Tip I SMA hastalığı hastalığı bebekleri doğumdan itibaren 6 ay içinde etkilemeye başlar ve çoğu bebek 3 aydan itibaren ilk olarak kaslarda güçsüzlük belirtisi görünmeye başlar. Tip II ve III, 7 ila 18 ay arasındaki çocukları etkilemeye başlar. Gövdeye yakın kaslarda güçsüzlük belirtisi görülür ve çocuklar bağımsız olarak oturabilir ancak yürüyemezler.

SMA hastalığının en yaygın görülen belirtileri şöyle sıralanır:

• Kaslarda zayıflık, güçsüzlük, hareket etmede zorluk çekme
• Oturma, emekleme, yürüme gibi kaba motor becerilerinde gecikme
• Kas seğirmeleri
• Baş kontrolünde zayıflık
• Emme ve yutma güçlüğü çekme
• Skolyoz gibi kemik ve eklem sorunları
• Solunum sorunları yaşama
• Yeme ve yutmada güçlük
• Nefes almada zorlanma
• Seste cılızlık ve dilde seğirme
• Yürüme esnasında sıklıkla düşme, yürüme yeteneğinde azalma
• Yerde oturduktan sonra ayağa kalkmada zorluk
• Reflekslerde azalma
• Kramplar
• Ellerde titreme
• Bebeklerde yaşıtlardan geri kalma

SMA Hastalığı Neden Olur?

SMA hastalığının en yaygın nedeni, 'hayatta kalma motor nöron 1' (SMN1) adı verilen mutasyona uğramış veya eksik gendir. Bu durum 'otozomal resesif kalıtım’ olarak adlandırılır. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, çocuğun SMA hastası olma olasılığı (dörtte bir) yüzde 25’tir. Her 40 kişiden biri, SMA'ya neden olan gen varyasyonunun taşıyıcısıdır. Ebeveynler taşıyıcı olduklarını bilmeden bebek sahibi olmak istediklerinde mutasyona uğrayan gen her iki ebeveynden de bebeğe geçer ve SMA hastalığı oluşur.

SMA Hastalığının Tipleri Nelerdir?

Dünyada görülme sıklığı 10 binde bir, Türkiye'de ise görülme sıklığı 6 binde bir olan SMA hastalığının 4 tip SMA mevcuttur. SMA'nın tipleri, bireylerde hastalığın ortaya çıkma yaşına bağlı olarak sınıflandırılır. Tip 1 ve Tip 2, SMA hastalığının en yaygın şekilde görülen türleridir.

Tip 1 (şiddetli) SMA: SMA’nın bu türü aynı zamanda Werdnig-Hoffmann Hastalığı olarak da adlandırılır. En şiddetli ve en yaygın şekilde görülen SMA türüdür. Tip 1 SMA genellikle doğumda veya sonrasındaki ilk birkaç aydaki bebeklerde (0-6 ay) görülür. Semptomlar, bacaklarda gevşeklik ve zayıf gövde hareketi olarak belirir. Tip 1 SMA’nın görüldüğü kişiler çoğunlukla çok sınırlı hareket kabiliyetine sahiptir. Tip 1 SMA hastası olan bebekler oturamaz. Ayrıca Tip 1 SMA hastaları beslenmekte ve yutmakta, başlarını dik tutmakta ve nefes almakta zorlanır. Tip 1 SMA hızla ilerler, hastalık neticesinde kasların zayıflaması, solunum yolu enfeksiyonlarına yol açar.

Tip 2 (orta seviye) SMA: Tip 1’e göre daha hafif seyreden Tip 2 SMA’nın belirtileri çoğunlukla 7 ila 18 ay arasındaki bebeklerde görülür. Tip 2 SMA hiçbir zaman ayakta duramayan, yürüyemeyen ancak emekleyebilen çocuklarda ortaya çıkar, hastalığın ilerleme hızı büyük ölçüde değişebilir. Tip 2 SMA hastalığı çocuğun kollarından çok bacaklarını etkiler. Ayrıca bu tür hastaların ellerinde titreme, skolyoz, güçsüzlük hali, kilo alamama da görülebilir. Solunum yolu enfeksiyonları Tip 2 SMA’da da yaygın şekilde görülür. Yaşam beklentisi, hastanın durumunun şiddetine bağlı olarak erken çocukluktan yetişkinliğe kadar değişebilir.

Tip 3 (hafif) SMA: Tip 3 SMA, Kugelberg-Welander veya Juvenil Spinal Musküler Atrofi olarak da adlandırılır. Tip-3 SMA hastalığının semptomları  18. aydan sonra başlar. Bu döneme kadar gelişimleri normal olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik dönemini bulabilir. Tip 3 SMA hastaları ayakta durabilir ve yürüyebilir; ancak oturma pozisyonundan kalkmakta güçlük çekebilir. Bu tipten etkilenen hastalar hareket etmek için tekerlekli sandalye kullanma ihtiyacına gereksinim duyabilir. Tip 3 SMA hastaları da solunum yolu enfeksiyonları için risk altındadırlar.

Tip 4 (yetişkin) SMA:  Bu nadir görülen SMA türünün semptomları yetişkin çağında ortaya çıkar. Tip 4 SMA hastalığının ilerlemesi yavaştır. Her türlü hareket gelişimi aşamasına ulaşabilen, çoğunlukla yaşam boyu hareket yetilerini koruyabilen Tip 4 SMA hastalarında hastalığın yol açtığı diğer komplikasyonlar nadir görülür.

Çocuğunuzda veya kendinizde bu belirtilerden herhangi birini fark ederseniz, derhal doktorunuza görünmelisiniz.

SMA Nasıl Teşhis Edilir? 

SMA hastalığı belirtileri ile doktora başvuran kişinin önce tıbbi öyküsü öğrenilir, fiziksel muayenesi yapılır. Hekim, EMG (elektromiyografi) veya bir kas biyopsi isteyebilir. Ayrıca zayıflayan kaslarda kreatin kinaz değerleri için bir kan testi yapılması istenebilir.

Doktorlar, klinik bulgular neticesinde (çocuğunuzun semptomlarına ve diğer teşhis çalışmalarına dayanarak) SMA hastalığından şüpheleniyorsa, teşhisini doğrulamak amacıyla kan örneği alınarak yapılan genetik testi gerekli görebilir, zira genetik testi kromozom 5 ile ilişkili SMA hastalığının, yani tip 1 - 4 SMA hastalığının varlığını teşhis etmenin en kesin yoludur. SMA tanısı %95 delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konur. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebilir.

SMA Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

SMA hastalığı için bilinen kesin bir tedavi yöntemi yoktur. SMA'dan etkilenen çocukların tedavi aşamalarında; hastalığın yol açtığı semptomları yönetmeye, komplikasyonları önlemeye ve hastaların yaşam kalitelerini iyileştirmeye odaklanılır. Doktorunuz çocuğunuz için SMA tipine, durumun ciddiyetine ve çocuğun yaşına göre SMA hastalığının tedavisi için en iyi seçenekleri belirleyecektir.

Örneğin, SMA Tip 1'li çocuklar solunum yolu enfeksiyonlarına ve zatürreye yatkın olduklarından, tedavi akciğer fonksiyonlarını korumaya odaklanabilir. Buna karşın, SMA Tip 3 veya 4 olan bir çocuğun veya yetişkinin bakımı, kas gücünü ve hareketliliğini sürdürmeye yardımcı olmak için fizyoterapiye odaklanabilir.

Tip 1 SMA hastaları için tedaviler, beslenme tüplerini, ventilatörleri ve diğer solunum yardımı yöntemlerini içerebilir. Fizik tedavi, Tip 1 SMA hastalarına da fayda sağlayabilir. Bu tür spinal musküler atrofiye sahip birçok hasta, hayatlarının çoğunu hastanede geçirebilir.

Tip 2 ve Tip 3 SMA hastaları için tedaviler ortopedik diş telleri, tekerlekli sandalyeler ve fiziksel ve mesleki terapileri içerebilir.

Spinal musküler atrofisi hastalarının beyinlerinin normal şekilde geliştiğini bilmek önemlidir. SMA'lı birçok hasta oldukça zeki ve sosyaldir. Onlarla konuşmak, oyun oynamak ve diğer zihinsel uyarım biçimlerini sağlamak, bu çocukların duygusal ve fiziksel yaşamlarına olumlu yönde katkıda bulunur.

Hastalığın neden olduğu semptomları yönetmek ve komplikasyonları önlemek için uygulanan tedavi seçenekleri özetle şunları içerir:

• Hastalığın neden olduğu semptomlar ve stresten kurtulmaya odaklanan, hem hastanın hem de ailesinin yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlayan palyatif bakım
• Bazı SMA formlarında postürü iyileştirmeye, eklem hareketsizliğini önlemeye, kas güçsüzlüğünü ve atrofiyi yavaşlatmaya yardımcı olabilecek fizik tedavi
• Yaşam kalitesini iyileştirmek amacıyla hastaların günlük yaşamlarını yönetmelerine yardımcı olabilecek ayarlamalara odaklanan mesleki terapi.

Sma hastalığının psikolojik ve sosyal etkileri

Spinal Müsküler Atrofi olarak açılımı yapılan ve yaygın olarak SMA şeklinde telaffuz edilen bu hastalık, motor nöronların dejenerasyonu sonucu kas zayıflığı ve hareket kaybına yol açan genetik bir nöromüsküler hastalıktır. Vücutta meydana gelen bu fiziksel etkilerin yanı sıra, SMA hastalarında ve bunun akabinde ailelerinde çeşitli psikolojik ve sosyal zorluklar da ortaya çıkabilir. Bunların neden yaşandığı ve bu zorlukların nasıl aşılması gerektiği noktasında konunun üzerine gidilmelidir.

Psikolojik Etkiler

SMA hastalıklarında depresyon ve anksiyete görülme riski söz konusudur. SMA’nın ilerleyici yapısı ve günlük yaşam aktivitelerinde meydana getirdiği kısıtlamalar, hastalarda ve özellikle aile üyelerinde depresyon ve anksiyete riskini artırabilir. Bunun altında yatan sebep, özellikle hastalığın getirdiği belirsizlikler ve geleceğe dair taşınan endişelerdir.

Stres ve uyku bozuklukları yaşanması: SMA hastalığı sürekli bakım gerektiren bir hastalıktır. Bu doğrultuda hastalığın sürekli bakım gereksinimi duyması ve akabindeki sağlık sorunları, hem hastalarda hem de bakımı gerçekleştiren kişilerde kronik strese ve uyku bozukluklarına sebep olabilir.

Sosyal etkiler ve sosyal izolasyon: SMA hastalığında, hastalığın seyrine bağlı olarak kişilerin sosyal hayatları kısıtlanır. Bu fiziksel kısıtlamalar nedeniyle sosyal etkinliklere katılım azalır, hastaların ve aileler sosyal bir izolasyonun içine girer. Bu durum da doğal olarak sosyal ilişkilerin zayıflamasına yol açarak psikolojik sorunları tetikleyebilir. Bu süreçte kişilerin ikili ilişkilerden olabildiğince uzak tutulmaması gerekir.

Eğitim ve iş yaşamında zorluklar ortaya çıkması: SMA’lı bireyler, eğitim ve iş hayatında fiziksel engellerle karşılaşabilirler. Bu hastalara yönelik uygun düzenleme ve müsait ortamların eksikliği, bu bireylerin potansiyellerini tam olarak gerçekleştirmelerini engelleyebilir. Bu da eğitim ve iş yaşamında zorluklara yol açabilir.

SMA’lı hastaların ailelerinin üzerinde meydana gelen etkiler ve bakım yükü: SMA hastalarının sürekli bakım gereksinimi, aile üyeleri üzerinde fiziksel, duygusal ve finansal yük oluşturabilir. Bu durum, aile içi ilişkileri ve genel yaşam kalitesini olumsuz etkileyebilir.

Ekonomik zorluklar: SMA hastalığı, normal bir hastalığı göre tedavi masrafları daha yüksek olan özel bir hastalıktır. Tedavi masrafları, özel ekipman ihtiyaçları ve hastalık sonucunda yaşanabilecek olası iş kayıpları, ailelerin ekonomik durumunu olumsuz etkileyebilir.

Destek ve müdahale önerileri

Psikolojik Danışmanlık: SMA’lı hastalar ve aileleri için düzenli psikolojik destek, duygusal zorlukların üstesinden gelme konusunda yardımcı olabilir.

Sosyal destek grupları: Diğer SMA hastası kişilerin bir araya geldiği psikolojik destek grupları, sosyal izolasyonu azaltma ve bilgi paylaşımında etkili ve faydalı olabilir.

Eğitim ve farkındalık programları: Hastalığın daha geniş kitlelerle bilinmesini sağlamak ve toplumda SMA hakkında farkındalığın artırılması, hastaların sosyal yaşamını kolaylaştırabilir ve bu da diğer bireylerle aralarındaki farkı azaltabilir.

Tüm bu bilgiler ışığında SMA hastalığının psikolojik ve sosyal etkileri, hastalığın fiziksel semptomları kadar önemlidir ve bütüncül bir yaklaşım gerektirir. Bu nedenle, SMA hastalığının tıbbi tedavisinin yanı sıra psikososyal desteklerin de planlanması, hastaların ve ailelerinin yaşam kalitesini artırabilir. Bu da hastalıkla yaşamayı kabullenmenin yanı sıra hem bireyin hem de ailesinin normal hayatına devam edebilmesini sağlayabilir.

SMA Hastalığı Hakkında Sık Sorulan Sorular 

SMA nedir?

SMA, merkezi sinir sistemi, periferik sinir sistemi ve istemli kas hareketlerini kontrol eden iskelet sisteminin etkilenmesi sonucu hareket için kullanılan kaslarda ilerleyici erime ve güçsüzlüğe neden olan genetik bir rahatsızlıktır. Bebeklerin hareketlerinde azalma, farklılık ve anormallik ortaya çıkıyorsa doktora başvurmak gerekir.

SMA hastaları kaç yıl yaşar?

Tip1 SMA hastalığına sahip olan bebekler ortalama olarak iki yaşına kadar hayatta kalabilmektedir. Tip 2 SMA hastaları ise yetişkinliğe kadar yaşayabilmektedir. Tip 3 ve tip 4 SMA hastalarında ise normal bir yaşam süresi beklenir.

SMA ilacı nedir?

FDA onayı alan ve 2016 Aralık ayında uygulanan nusinersen, SMA’lı bebek ve çocukların tedavisinde uygulanmaktadır. SMA ilacı hastalığın belirtilerini hafifletmeye yardımcı olarak yaşam kalitesinin artmasını hedefler. İlacın kullanım kararı hastanın durumuna göre farklılık gösterir.

SMA hastalığı nasıl anlaşılır?

Anne ve baba, bebeklerin hareketlerinde azalma, farklılık ve anormallik fark etmesi sonucunda uzman doktora başvurur. Bebeğe EMG ile kas ölçümü yapılması sonucunda, kan testi genler inceler ve SMA olup olmadığı anlaşılır.

SMA üzerine yapılan yeni bir araştırma var mı?

Birçok bilim insanı ve klinisyen, bu hastalığa dair anlayışımızı geliştirmek ve SMA hastasının hayatta kalmasını ve yaşam kalitesini iyileştirmek için büyük çaba sarf ediyor. SMA'da yer alan genlerin son keşifleri ve bu genlerin motor nöronların sağlığının korunmasındaki rolleri ve moleküler tıptaki yeni gelişmeler, bu hastalıkta daha iyi tedavi stratejileri için umut vermektedir.  Son yapılan araştırmalarda, farklı yaklaşımlarla SMN proteini üretimini artırmaya yönelik stratejilere odaklanılmıştır.

Spinal musküler atrofi geni olmasına rağmen SMA hastası olmayanlar ne yapmalı?

SMA geninin bir taşıyıcısı olarak teşhis edilip bu hastalıktan etkilenmeyenler, bir genetik danışman veya doktorun tavsiyesine başvurmalıdır. Çocuk sahibi olmayı düşünenler için bu durum çok önemlidir. Nitekim hekimler, bu kişilerin spinal musküler atrofisi olan bir çocuğa sahip olma risklerini değerlendirmeye yardımcı olacaktır.

SMA hastalığı hamilelikte teşhis edilebilir mi?

Hamile olan kadınlarda özellikle ailede SMA öyküsü varsa, doğum öncesi genetik testler yaptırmak oldukça önemlidir. Gelişmekte olan fetüsün SMA hastalığına sahip olup olmadığının kontrolü doğum öncesi genetik testler ile belirlenebilir. 

SMA için doğum öncesi testler şunları içerir:

Amniyosentez: Amniyosentez işlemi sırasında uzman kişi tarafından karın bölgesine ince bir iğne sokularak az miktarda amniyotik sıvı çekilir. Bu sıvı, uzman patolog tarafından incelenir ve SMA açısından kontrol edilir. Amniyosentez genellikle gebeliğin 14. haftasından sonra yapılır.

Koryonik villus örneklemesi: Koryonik villus örneklemesi sırasında serviks veya karın yoluyla plasentadan küçük bir doku örneği alınır. Yine aynı şekilde bir patolog, örneği SMA açısından kontrol eder. Bu işlem ise gebeliğin 10. haftası kadar erken bir zamanda yapılabilir.

SMA hastalığı önlenebilir mi?

SMA hastalığının kökeni genetiktir ve bu yüzden kalıtsal bir rahatsızlık olarak kabul edilir. Bu da SMA hastalığını önlenemez kılar. Ancak genetik testler, SMA'lı bir biyolojik çocuğa sahip olma olasılığını anlamaya yardım edebilir.

SMA için taşıyıcı testi ise genetik test kullanılarak yapılabilir. Kişinin kendisi veya eşi SMA'ya neden olan mutasyona uğramış geni taşıyorsa, çocuğun SMA hastalığına sahip olma veya taşıyıcılık bulundurma ihtimalinin sonucunu verebilir.

SMA hastalığı zekayı etkiler mi?

SMA hastalığı genel olarak duyusal sinirleri veya çocuğun zekasını olumsuz etkilemez. Tam aksine, SMA'lı hastaların çoğunun oldukça zeki oldukları da gözlemlenmiştir.

SMA hastalığının olası komplikasyonları nelerdir?

Aspirasyon (yiyecek ve sıvıların akciğerlere kaçması ve akabinde zatürreye neden olması), kas ve tendon kasılmaları, kalp yetmezliği ve skolyoz SMA hastalığının olası komplikasyonları arasında gösterilir. Bu komplikasyonlarının meydana gelmemesi için SMA'lık çocukların sürekli takip edilmesi oldukça önemlidir.

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.