Rett Sendromu Nedir? Rett Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Rett sendromu, X kromozomundaki bir gendeki mutasyonun neden olduğu nadir bir genetik hastalıktır. Rett sendromunda bebekler ilk altı ay boyunca sağlıklı görünür ancak zamanla koordinasyon, konuşma ve el becerilerinde kayıplar yaşanır. Yaygın belirtileri davranış gelişiminde bozukluk, el becerilerinin yitirilmesi, motor hareketlerde zayıflık olan rett sendromu, ilaçlar, fizik tedavi, konuşma terapisi ve beslenme desteğiyle semptomları hafifletebilen bir hastalıktır.

Rett Sendromu Nedir?

Rett sendromu, beynin gelişimini etkileyerek motor becerileri ve dilin gelişimini engelleyen nadir bir genetik nörolojik ve gelişimsel bozukluktur. Rett sendromu en çok kız çocuklarının etkilendiği, doğumdan sonraki ilk altı ayda normal bir şekilde gelişim gösterdikleri halde daha sonra emekleme, yürüme, iletişim kurma veya ellerini kullanma gibi daha önce sahip oldukları becerileri kaybetikleri nörolojik ve gelişimsel hastalıktır.

X kromozomunda, genellikle MECP2 adı verilen bir gende mutasyon oluşması sonucu meydana gelen rett sendromu, davranışta meydana gelen anormallikler, ellerini düzgün kullanamama, konuşma bozuklukları ve motor hareketlerde zayıflık gibi belirtileri gösterir.

Bilinen net bir tedavisi olmayan rett sendromu, nöbetleri önlemeye yönelik ilaçlar, gelişim bozukluğu ve motor becerilerin zayıflaması gibi semptomların hafifletilmesi için fizik tedavi ve konuşma terapisi gibi uygulamalarla yönetilmeye çalışılır.

Rett Sendromu Neden Olur?

Genellikle kadaınları etkileyen rett sendromu, X kromozomunda yer alan metilsitozin bağlayıcı protein 2 (MECP2) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Rett sendromu genetik olarak görülen bir hastalık olmasına rağmen, çocuklara hatalı gen neredeyse hiçbir zaman ebeveynlerinden geçmez. Aksine, DNA'da meydana gelen rastgele bir mutasyon sonucu rett sendromu oluşur.

Rett Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Semptomların çoğu kişiden kişiye göre değişen rett sendromu belirtileri, yavaşlamış büyümeyle birlikte kafa küçüklüğü, el becerilerinin kaybolması, konuşma bozukluğu ve yürüme problemleri ortaya çıkarır.

Genel olarak rett sendromu belirtileri şunları içerir:

• Büyümede yavaşlama ve kafa küçüklüğü
• El becerilerinin yitirilmesi ve olağandışı hareketler
• Dil becerisinde zayıflık, konuşma bozukluğu
• Kas zayıflığı
• Solunum sıkıntısı ve nefes darlığı
• Anormal göz hareketleri
• Agresiflik hali ve ağlama durumu
• Konsantrasyon bozukluğu
• Epilepsi veya nöbetler
• Skolyoz (omurga eğriliği)
• Düzensiz kalp atışı
• Uyku bozuklukları

Büyümede yavaşlama ve kafa küçüklüğü

Beyin büyümesi doğumdan sonra yavaşlar ve normalden küçük kafa boyutu (mikrosefali) bazen bir çocukta rett sendromu olduğunun ilk işareti olarak kabul edilir. Çocuklar büyüdükçe vücudun diğer bölgelerinde de büyüme yavaşlar.

El becerilerinin yitirilmesi ve olağandışı hareketler

Rett sendromlu çocukların birçoğu ellerini kullanma yeteneğini kaybeder. Daha çok ellerini birbirine sıkma veya ovuşturma eğiliminde olurlar.

Dil becerisinde zayıflık, konuşma bozukluğu

Rett sendromu olan çocuklar genellikle konuşma, göz teması kurma ve diğer yollarla iletişim kurma gibi sosyal becerilerini kaybetmeye başlar. Başkalarına, oyuncaklara veya çevrelerine karşı ilgisizleşmenin yanı sıra bazı çocuklarda ani dil kaybı gibi hızlı değişimler de gözlenir.

Kas zayıflığı

Gelişimin durup büyümenin yavaşlamasıyla rett sendromlu çocuklar kas zayıflığı yaşanır.

Solunum sıkıntısı

Rett sendromuna sahip kişiler çok hızlı nefes almakla birlikte (hiperventilasyon), havanın veya tükürüğün kuvvetli bir şekilde dışarı verilmesi veya havanın yutulması gibi sorunlarla karşılaşır. Uyku sırasında zor nefes alma veya nefes almanın kısa süreli durması (apne) gibi diğer solunum problemleri de ortaya çıkabilir.

Anormal göz hareketleri

Rett sendromlu çocuklar, bir bölgeye yoğun bakma, göz kırpma, şaşılık veya tek gözünü kapatma gibi olağandışı göz hareketleri gibi belirtilere sahiptir.

Agresiflik hali ve ağlama durumu

Rett sendromlu çocuklar yaşları ilerledikçe giderek daha tedirgin ve sinirli bir kişiye dönüşür. Ağlama krizleri veya ani bağırma durumu hiçbir neden yokken başlayabilir ve saatlerce sürebilir. Bu durum bazı çocuklarda korku ve kaygı hissine de dönüşebilir.

Konsantrasyon bozukluğu

Beyinsel gelişimin zayıflaması ve becerilerin yitirilmesiyle birlikte rett sendromu olan çocuklarda odaklanamama ve konsantrasyon bozukluğu görülür.

Rett Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Rett sendromu tanısında genellikle bebeklerin ilk yıllarında ebeveynler tarafından belirtiler fark edilmeye başlanır. Bir çocuğun Rett sendromuna sahip olabileceğinden şüphelenen doktor ise MECP2 gen mutasyonunu aramak için genetik bir testten yararlanır. Bu genetik tarama aynı zamanda bir kan testidir. Herhangi bir özel hazırlık ya da hastanede kalmayı gerektirmez.

Rett Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Rett sendromu hastalığında kesin bir tedavi söz konusu değildir. Rett sendromunda amaç, uygulanacak yöntemlerle hastalığın neden olduğu semptomları ve komplikasyonları hafifletmektir.

Rett sendromunda faydalanılan tedavi yöntemleri şöyledir:

• Skolyoz gibi tıbbi durumlar için düzenli tedavi
• Nöbetler ve kas zayıflığı için ilaçlar
• Fizik tedavi uygulaması
• Konuşma terapisi
• Gıda desteği ve sağlıklı beslenme
• Stresi azaltmak için destek almak
• Sosyal ilişkiler kurmaya çalışmak

Rett Sendromu Hakkında Sık Sorulan Sorular

Rett sendromu en az kaç yıl yaşar?

Rett sendromu hastaları genellikle 40-50 yaşlarına kadar yaşarlar ancak bu durum hastalığın şiddeti ve seyrine bağlı olarak değişebilir.

Rett sendromu en çok kimlerde görülür?

Rett sendromu çoğunlukla kadınlarda görülen nadir bir hastalıktır. Az da olsa erkeklerde de görülebilen bu hastalık, erkekleri kadınlardan daha ciddi şekilde etkiler.

Rett sendromu otizm mi?

Rett sendromu, otizm hastalığına dahil olan ve otizmin bir alt türü olarak değerlendirilir.

Rett sendromu nasıl geçer?

Kesin bir tedavisi bulunmayan rett sendromu, fizik tedavi, konuşma terapisi ve destek tedavileriyle semptomları hafifletilebilir.

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.