Miyelofibrozis Nedir? Miyelofibrozis Neden Olur?

Miyelofibrozis, kemik iliğinde yara dokusunun oluşmasına neden olan ve nadir görülen bir kan kanseridir. Fazla miktarda anormal kan hücrelerinin üretildiği kronik bir lösemi türü olarak da bilinir. İlerlediği durumda bu oluşan anormal hücrelere normal hücrelerin yerini alabilir. Ateş, kaşıntı, gece terlemeleri ve eklem ağrıları şeklinde belirtilerle ortaya çıkan miyelofibrozis, kan testleri ile ortaya çıkarılabilir. Tedavisi ise genellikle semptomları ve oluşan durumları yönetmeyi içerir.

Miyelofibrozis Nedir?

Miyelofibrozis, kemik içerisinde yer alan yumuşak dokunun yani kemik iliğinin lifli bir dokuyla yer değiştirerek oluşturduğu kan kanseri türüdür. Oluşan bu miyeloproliferatif bozukluklar, kemik iliğinde çok fazla kan hücrenin üretilmesini içerir. Bu hastalık nedeniyle kan hücrelerinin üretimin bozukluklar meydana gelir.

Miyelofibrozda kemik iliği, kan hücrelerini yeterince üretemediği için vücut dalak ve karaciğer gibi diğer organlarda kan hücresi üretmeye çalışır. Bir kök hücrenin DNA'sındaki meydan gelen mutasyon, hücrenin kusurlu hale gelmesine veya bunun yerine kanser hücresine dönüşmesine neden olur. Bu da miyelofibrozis oluşumuna zemin hazırlar. Miyelofibrozis nedeniyle kemik iliğinde yara dokusu oluşur iltihaplanmalara sebep olur. Yara izi ve aşırı kanser hücreleri kemik iliğinin sağlıklı kan hücreleri üretmesini engeller.

Miyelofibrozun Çeşitleri Nelerdir?

Miyelofibroz, kemik iliğinde anormal şekilde artmasına bağlı olarak görülen kan hastalığıdır. Hastalık, primer miyelofibroz olarak doğrudan başlayabileceği gibi, başka kan hastalıklarının bir sonucu olarak da gelişme gösterebilir. Miyelofibroz, doğru tanı ve tedavisi, hastalığın ilerleyişini kontrol altına almak açısından kritik öneme sahiptir.

Miyelofibroz, iki şekilde incelenir:

Primer miyelofibroz

Bu durum doğrudan kemik iliğinde fibroz gelişimi ile ortaya çıkarak genellikle yavaş ilerler ve belirgin semptomlar gelişene kadar uzun süre kendini göstermeyebilir.

Sekonder miyelofibroz

ekonder miyelofibroz durumunda ise, hastalık ilerlerken kemik iliği daha fazla hasar görür ve fibroz dokusu artar.

Miyelofibrozis Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Miyelofibroz yavaş ilerleyen bu nedenle uzun yıllara semptom oluşturmayan bir hastalık türüdür. İnsanların yaklaşık üçte biri, bu bozukluğun erken evrelerinde semptomlar göstermeyebilir. Ortaya çıktığından ise miyelofibrozisin en yaygın belirtileri, şiddetli yorgunluk ve genişlemiş dalaktır. Miyelofibroz belirtileri şöyle sıralanabilir:

• Kemikte veya eklemlerde oluşan ağrı
• Dalak veya karaciğerin büyümesi
• Tükenmişlik hali
• Ateş
• Kaşıntı
• Soluk ten
• Kilo kaybı
• Gece terlemeleri
• Sık sık görülen enfeksiyonlar
• Açıklanamayan kan pıhtıları
• Anormal kanama veya morarma
• Mide ve yemek borunuzdaki damarların genişlemesi

Miyelofibrozis Neden Olur?

Miyelofibroz, kemik iliği içerisinde normal kan hücresi üretiminin engellenmesine neden olarak yorgunluk, kansızlık, dalak büyümesi ve kolay morarma gibi çeşitli semptomlara yol açar. Genetik mutasyonlar ve bağışıklık sisteminde oluşan bozukluklar, hastalığın temel nedenleri arasında yer alarak çevresel faktörler de etkili olur. Miyelofibrozun nedenleri şu şekilde sıralanabilir:

Genetik mutasyonlar

JAK2, CALR, veya MPL gen mutasyonları miyelofibroz hastalarının birçoğunda görülen bir durumdur. Bu mutasyonlar kan hücrelerinin kontrolsüz şekilde çoğalmasına yol açar.

Kemik iliği hücrelerinin anormal çalışması

Kan hücrelerini üreten kök hücrelerde oluşan bozukluklar, kemik iliğinde bağ dokusunun artmasına neden olabilir.

Bağışıklık ve çevresel faktörler

Bazı zamanlar radyasyona maruz kalma veya bazı kimyasalların etkisi nadir de olsa miyelofibroz gelişimini tetikleyen durumlar arasındadır.

Miyelofibroz Nasıl Teşhis Edilir?

Miyelofibroz, doktor tarafından yapılan fiziksel muayenenin ardından semptomların dinlenmesiyle beraber tıbbi geçmişe bakılır. Bunların yanında genişlemiş dalak ve anemi belirtilerinin kontrolü sağlanır. Oluşan diğer hastalıkları elemek ve doğru tanı koymak için çeşitli testler yapılmasını isteyebilir. Miyelofibroz teşhisinde şu yöntemlerde yararlanılır:

• Tam kan sayımı (CBC) sayesinde kan hücre sayısı ve anormal miktardaki beyaz kan hücreler ortaya çıkarılır.
• Periferik kan yayması (PBS), kan hücrelerinin boyut, şekil veya diğer özellikler açısından anormal olup olmadığını görülür.
• Kemik iliği biyopsisi sayesinde örnek alınan doku mikroskop altında incelenir.
• Gen mutasyon testi ile kan ve kemik iliği hücreleri incelenir.

Miyelofibroz Tedavisi Nasıl Yapılır?

Miyelofibroz tedavisi hastalığın evresine, hastanın yaşına ve genel sağlık durumuna bağlı olarak planlanabilir. Bu tedavinin temel amacı genellikle semptomları hafifletmek, yaşam kalitesini artırmak ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak olarak bilinir. Miyelofibroza yönelik olarak uygulanabilecek tedavi yöntemleri şöyle sıralanabilir:

• JAK2 inhibitörleri, ruksolitinib gibi ilaçlar, dalak büyümesini ve hastalığın belirtilerini hafifletmede etkili olur.
• Anemi tedavisine yönelik olarak da eritropoietin veya steroidler gibi ilaçlar kansızlık belirtilerini azaltabilir.
• Miyelofibrozun en önemli tedavisi allojenik kök hücre naklidir. Bu yöntem, genellikle genç ve sağlıklı hastalara uygulanır.
• Bunun yanında şiddetli kansızlık durumlarında kan nakli yapılabilir. Trombosit düşüklüğüne bağlı kanamalarda ise trombosit transfüzyonlarından yararlanılır.

Miyelofibroz Hakkında Sık Sorulan Sorular

Myelofibrozis bir kanser midir?

Myelofibrozis, kemik iliğinde yara izi (fibrozis) oluşmasına neden olan ve kan hücrelerinin anormal şekilde üretilmesinden etkili olan kan kanseri türüdür. Bu nedenle kanser türü olarak değerlendirilebilir.

Myelofibrozis genetik mi?

Miyelofibrozis, genetik mutasyonlarla bağlantılı olarak değerlendirilen bir hastalık türüdür. Özellikle JAK2, CALR ve MPL genleriyle ilişkilidir. Miyelofibrozis tedavisi genellikle oluşan semptomları yönetmeyi içerir.

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.