Hemokromatozis Nedir? Neden Olur, Belirtileri Nelerdir?

Demir yüklenmesi olarak da adlandırılan hemokromatoz ya da hemokromatozis, vücudun aşırı miktarda demir depolaması sonucu vücutta zararlı düzeylere ulaşan fazla demir birikimine bağlı rahatsızlıktır. Genellikle genetik kökenli bir durum olan hemokromatozis, kalp, karaciğer ve pankreas dahil olmak üzere vücutta ciddi hasara yol açabilir. Birincil hemokromatozis genetik kaynaklı meydana gelirken sekonder hemokromatiz ise anemi, kan nakli, demir ilaçları ve uzun süren diyalize bağlı meydana gelebilir.

Hemokromatozis (Hemokromatoz) Nedir?

Hemokromatozis, vücudun tükettiği besinlerden çok fazla demir emmesi sonucu vücutta olması gerekenden daha çok demir bulunmasıdır. Vücuttaki aşırı demir oranı özellikle karaciğer, kalp ve pankreasta depolanır. Çok fazla demir, karaciğer hastalığı, kalp sorunları ve diyabet gibi yaşamı tehdit eden durumlara neden olabilir.

Hemokromatozisin birincil ve sekonder olmak üzere iki türü olduğu değerlendirilir. En yaygın tür olan birincil hemokromatozis genellikle genetik kökenlidir ve ebeveynler aracılığıyla kişiye aktarılır. ailelerden geçen bir gen değişikliğinden kaynaklanır. Genlere sahip olan sadece birkaç kişi ciddi sorunlar geliştirir. Semptomlar genellikle orta yaşta ortaya çıkar.

Hemokromatizisin kişiye en çok fayda sağlayan tedavisi vücuttan düzenli olarak kan alınmasıdır. Vücudun demirinin çoğu kırmızı kan hücrelerinde bulunduğu için bu tedavi demir seviyelerini düşürür.

Hemokromatozis (Hemokromatoz) Türleri Nelerdir?

Hemokromatozi; primer ve sekonder olmak üzere iki farklı türe ayrılır. Primer hemokromatozis genetik kaynaklı meydana gelirken sekonder hemokromatiz ise anemi ve kan nakli gibi tıbbi nedenlere dayanır.

Primer hemokromatozis

Primer hemokromatiz vakalarının altında yatan neden kalıtsaldır ve bu durum otozomal resesiftir. Özetle hemokromatozise sahip olmak için buna neden olan genlerden ikisini almanız gerekir. Genlerin biri anneden diğeri de babadan geçer.

Sekonder hemokromatozis

Sekonder (ikincil hemokromatozis) ise kişinin beslenmesin çok fazla demir içeren besin bulunması kan nakli gerektiren bir rahatsızlığının olması veya karaciğer hastalıklarına sahip olması gibi başka nedenlerle ortaya çıkabilir.

Hemokromatozis (Hemokromatoz) Neden Olur?

Hemokromatozis, ebeveynleri tarafından çocuğa aktarılan HFE genindeki hatalı değişimden kaynaklanır ve genellikle genetik kökenli bir şekilde meydana gelir. Hatalı bu gen vücudun besinlerden emdiği demir miktarını kontrol eder ve gendeki hata besinlerin emiliminde de soruna yol açar ve demir miktarı artar. Değiştirilen gen de ebeveynlerden çocuklara geçer. Bu tip hemokromatozis birincil hemokromatozis olarak bilinir ve görülen en yaygın tür kabul edilir.

Birincil hemokromatozis tamamen gen kaynaklı iken sekonder hemokromatozis vakaları bazı tıbbi faktörlere dayanır. Bu nedenler şöyle sıralanabilir:

• Anemi
• Kan nakli
• Demir hapları veya iğneleri
• Uzun süren böbrek diyalizi
• Hepatit C enfeksiyonu, siroz veya karaciğer yağlanması
• Alkol bağımlılığı

Hemokromatozis (Hemokromatoz) Belirtileri Nelerdir?

Demir seviyesi yüksek olan kişilerde bazen herhangi bir semptom görülmezken bazı vakalarda ise yorgunluk, kalp çarpıntısı, işaret ve orta parmak eklemlerinde ağrı, karın ağrısı ve kilo kaybı görülebilir. Ayrıca hemokromatizisin meydana getirebileceği komplikasyonlardan biri de diyabet hastalığıdır.

Hemokromatozis belirtileri şu şekildedir:

• Yorgunluk, halsizlik
• Kalp çarpıntısı
• Eklem ağrısı
• Karın ağrısı
• Kilo kaybı
• Cinsel istekte azalma
• Vücut kıllarında dökülme

Hemokromatozis (Hemokromatoz) Nasıl Teşhis Edilir?

Hemokromatozis vakalarının teşhisi için öncelikle kişinin şikayetleri baz alınır ve fiziksel bir muayene yapılır. Daha sonrasında ise doktor tarafından kan testi, ferritin miktarının ölçülmesi, karaciğer biyopsisi veya MR yöntemine başvurulabilir.

Hemokromatozis (Hemokromatoz) Tedavisi Nasıl Yapılır?

Hemokromatozis tedavisinde amaç vücutta fazla olan demir seviyesinin azaltılmasıdır. Düzenli olarak vücuttan kan alınması (flebotomi) demir miktarının azaltılmasına yardımcı olur.

Hemokromatozis vakalarında yaygın olarak uygulanan bu tedavi yorgunluk, mide ağrısı ve cilt koyulaşması semptomlarını hafifletmeye yardımcı olabilmekle birlikte karaciğer hastalığı, kalp hastalığı ve diyabet gibi ciddi komplikasyonları önleme konusunda olumlu etki sunabilir. Bu rahatsızlıklardan birine sahip olunması sonucunda uygulanan flebotomi hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir. Ancak flebotomi sirozu veya eklem ağrısını gideremez ancak ilerlemesini yavaşlatabilir.

Kan alma tedavisinin dışında kişinin yaşam tarzında yapacağı değişiklikler de hemokromatozis için fayda sağlayabilir. Bu değişiklikler şunları içermelidir:

• Demir seviyesinin artmaması için demir takviyelerinden kaçının
• Besinlerden bağımsız C vitamini takviyesi almamaya çalışın
• Alkolden uzak durun

Kan alma tedavisi gören kişilerde genellikle ek diyet değişikliklerine gerek duyulmaz. Bu kişilerin demir seviyesi tedavi ile birlikte normal düzeye indirilmiş olur.

Hemokromatozis (Hemokromatoz) Hakkında Sık Sorulan Sorular

Hemokromatoz ne demek?

Hemokromatoz, vücutta zararlı seviyelere ulaşan fazla demir birikimiyle oluşan bir rahatsızlıktır. Bu nedenle demir yüklenmesi olarak da ifade edilir.

Hemokromatozis hangi organları etkiler?

Hemokromatozis, karaciğer, kalp, pankreas, endokrin bezleri ve eklemler dahil olmak üzere vücudun birçok bölümüne zarar verebilecek bir demir birikimi olan demir yüklenmesidir.

Hemokromatoz önlenebilir mi?

Demir yüklenmesi olan hemokromatoz önlenemez ancak demir seviyeleri kontrol altına alındığında semptomları hafifletilebilir.

Çocuklarda hemokromatozis olur mu?

Eğer anne veya babada hatalı HFE geni mevcutsa çocuklarda da hemokromatozis görülebilir.

Hemokromatozis için hangi bölüme gidilir?

Hemokromatozis teşhis ve tedavisi için Gastroenteroloji veya Dahiliye bölümü doktorlarından randevu alabilirsiniz.

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.