Alport Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Alport sendromu, böbreklerdeki kan damarlarına zarar veren, işitme kaybıyla karakterize olan bir hastalıktır. Söz konusu kalıtsal sendroma neden olan en önemli faktör, kolajen genlerdeki mutasyonlardır. Böbrekler tip 4 kolajen üretmediğinde meydana gelen hastalık, zamanla böbreklerin fonksiyonunu bozar ve böbrek yetmezliğine neden olabilir. Kesin tıbbi çözümü olmayan Alport sendromu tedavisi, hastalıktan kaynaklı bazı semptomların ilerlemesini geciktirmek için uygulanır. 

Alport Sendromu Nedir?

Alport sendromu, kolajen genlerdeki mutasyonların neden olduğu, böbreklerdeki küçük kan damarlarının zarar görmesiyle ortaya çıkan kalıtsal bir böbrek hastalığıdır.

Alport sendromu genel olarak böbrek hastalığı, işitme kaybı ve göz anormallikleri ile karakterizedir. İdrarda hem kan hem protein görülmesi, işitme ve görme kaybı bulunur. Alport sendromu ayrıca böbrek yetmezliğine de neden olabilen bir böbrek hastalığıdır.

Tıbbi olarak henüz kesin bir çözümü olmayan alport sendromu için uygulanan bazı yöntemler hastalığın ilerlemesini durdurmaya yöneliktir.

Alport Sendromu Neden Olur? 

Alport sendromunun temel nedeni tip IV kolajen adı verilen proteini kodlayan genlerde meydana gelen mutasyonlardır. Böbreklerde filtreleme görevini üstlenen tip 4 kolajen, düzgün çalışmadığında glomerüler bazal membranlar zamanla incelir. Buna bağlı olarak kan ve protein idrara sızarak böbrek fonksiyonlarını bozar. Bunun sonucunda hücre hasarı meydana gelir ve iltihaplanma oluşur.  

Fazla yara dokusu, böbrek fonksiyonlarını giderek zayıflatır ve böbrek yetmezliğine kadar ilerler. Ayrıca Alport sendromu vakalarının %85’i X’e bağlı olduğu için erkeklerde daha fazla görülür. Dolayısıyla risk faktörleri arasında erkek bireyler vardır ve daha şiddetli belirtilerle ortaya çıkar.  

Alport Sendromu Belirtileri Nelerdir? 

Alport sendromu  belirtileri arasında kronik böbrek hastalıkları, mikroskobik hematüri (idrarda görülmeyen kan), işitme kaybı, el-ayaklarda ödem ve kas krampları yer alır.

Bununla birlikte söz konusu hastalıkta görülen diğer semptomlar aşağıdaki gibidir: 

• Gözle ilgili problemler  
• İdrarda protein ve kan (proteinüri) 
• Böbrek yetmezliği  
• El ve ayak bileklerinde oluşan ödem  
• Kas krampları  
• Aşırı yorgunluk hali  
• Mide bulantısı ve kusma  

Alport sendromunda görülen ilk semptom mikroskobik hematüridir. Bu kan hücreleri gözle görülmediği için idrar testlerinde ortaya çıkar. Ayrıca Alport sendromu böbrek fonksiyonlarını bozan bir hastalık olduğu için zamanla böbrek yetmezliği de meydana gelir. Bu hastalıkta yaygın olarak görülen belirtilerden biri de işitme kaybıdır ve genellikle kademeli olarak ortaya çıkar.

Herkeste farklı seyreden işitme kaybı, kimilerinde kısmi duyma bazılarında da tam işitme kaybı (sağırlık) olarak görülür. Alport sendromu, görme bozukluklarının da meydana gelmesine neden olabilir. 

Alport Sendromu Tanısı Nasıl Konur? 

Alport sendromu tanısı idrar tahlili, işitme ve göz testleri kullanılarak konur. Mikroskobik hematüri veya herhangi bir kronik böbrek rahatsızlığı semptomlarına rastlandıysa öncelikle bu yöntemler uygulanır. Alport sendromu tanı kriterleri arasında ailede ilgili rahatsızlığın öyküsü de yer alır. Söz konusu hastalığın tanısı konurken başvurulan diğer yöntemler aşağıdaki gibidir: 

• İdrar tahlili, idrarın mikroskobik ve proteinüri bulgular için uygulanan bir tanı yöntemidir. Kan ve protein durumunu uygulamak için kullanılan idrar testinde böbrek fonksiyonlar incelenir.  
• Böbrek dokusundan alınan örnekle böbrek biyopsisi yapılır. Bu tanı yönteminde anormal GBM'ler ve yapısal bozukluklar gözlemlenir.  
• Kreatinin klirens testi veya sistatin C kan testleri, böbreklerin kanı filtreleme kapasitesini ölçmek için kullanılır.  
• Genetik test, kolajen genlerdeki mutasyonları tespit etmek için kullanılan tanı yöntemidir. Tükürük veya kan testleriyle uygulanan yöntem, hastalığın kalıtsal formunu kesin bir şekilde teşhis eder.  
• Alport sendromunun göz bulgularının değerlendirilmesi için göz muayenesi yapılır. Özellikle gözün kornea ve retina bölgelerindeki anormallikler kontrol edilir. Göz muayenesi esnasında optik koherens tomografi (OCT) de başvurulan bir tanı yöntemidir.  
• Alport sendromu işitme kaybı tespiti için işitme testi yapılır. Odyogram ile yapılan testte hastanın duyma kapasitesi ölçülür.  
• Tahmini glomerüler filtrasyon hızı (eGFR), böbreklerin kanı temizleme kapasitesi belirlenerek fonksiyonlar incelenir.  

Alport Sendromu Tedavisi

Alport sendromu için uygulanan kesin bir tedavi yoktur ancak böbrek fonksiyonlarının bozulmasını geciktiren medikal çözümler uygulanır. Alport sendromu gen tedavisi, bir süredir araştırma aşamasında olup hastalığın ilerlemesini durdurmaya yönelik umut vadeder. Günümüzde bu tedavi henüz geliştirilemediği için uygulanmaz. Tıpkı kubital tunel sendromu tedavisinde olduğu gibi semptomların hafifletilmesine yönelik yöntemler uygulanır. Özellikle böbrekleri korumaya odaklı bu yöntemler şunlardır:

Anjiyotensin Dönüştürücü Enzim (ACE) İnhibitörleri 

İdrardaki proteini azaltan anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri, kan basıncını düşürmeye yönelik uygulanan ilaçlardır. Buna bağlı olarak böbrek fonksiyonlarını kontrol altına alır ve böbrek yetmezliğinin ilerlemesini geciktirir.  

Anjiyotensin II Reseptör Blokerleri (ARB'ler) 

ACE inhibitörlerine benzeyen anjiyotensin II reseptör blokerleri, inhibitörle benzer etkiye sahip olup böbrekleri korumak için kullanılan ilaçlardır. Ayrıca protein kaybını (proteinüriyi) azalttığı için böbrek fonksiyonlarını uzun süre korumayı destekler.  

Sodyum-Glikoz Tip 2 (SGLT-2) İnhibitörleri 

SGLT-2, böbrek yetmezliği riskini azaltmaya yönelik kullanılan ilaçlardır. Uzman doktor, Alport sendromu hastalarının glomerüler filtrasyon hızına göre bu ilacı reçete edebilir.  

Sodyum Kontrollü Diyet 

Sodyum kontrollü diyet, sınırlandırılmış tuz miktarıyla uygulanan bir beslenme tarzıdır. Kan basıncını düşürmeye yardımcı olan beslenme, böbrek ve kalp sağlığını korur.  

Alport Sendromu Hakkında Sık Sorulan Sorular 

Alport sendromuna ne iyi gelir? 

Alport sendromuna, böbrek fonksiyonlarını destekleyen tedaviler iyi gelir. Bunun için reçete edilen ACE inhibitörleri ve ARB ilaçları, doktor kontrolünde düzenli olarak kullanılmalıdır. Ayrıca böbrek fonksiyonlarının işleyişi için tuz miktarını azaltarak beslenmek ve paratiroid hormonu (PTH) seviyesi yüksekse protein alımını sınırlandırmak gerekir. Ayrıca sigara kullanımı bırakılmalı ve genel vücut sağlığını destekleyen aktif yaşam tarzı benimsenmelidir.  

Alport sendromu genetik mi? 

Alport sendromu genetik bir hastalık olup böbrek, göz ve kulakları etkiler. Tip 4 kolajeni bir gendeki hasara bağlı olarak ortaya çıkan hastalığın genetik geçişi X kromozomuna bağlıdır. Bu nedenle erkeklerde daha şiddetli seyreder ve kadınlar da taşıyıcı olabilir. Ehler da genetik bir hastalıktır ve bağ dokusunun kolajen üretimini engellemesiyle ortaya çıkar.  

Alport sendromu kaç yaşında başlar? 

Alport sendromu vakaları çoğunlukla yaşamın ilk 10 yılında belirti göstermeye başlar. Bununla birlikte hastalığın ilerleyişi ve semptomları değişkenlik gösterir. Genellikle 30’lu yaşlarda ilerler ve diyalize ihtiyaç duyulur.  

Alport sendromu bulaşıcı mıdır? 

Alport sendromu kalıtsal bir hastalıktır ve bulaşıcı değildir. X kromozomuyla taşınan bu genetik rahatsızlık, aile üyeleri arasında geçiş gösterir. Bu nedenle doğrudan başkalarına bulaşmaz ve aniden ortaya çıkmaz.  

Alport sendromu önlenebilir mi? 

Alport sendromu önlenebilen bir hastalık değildir. Ancak erken teşhisle böbrek yetmezliğini geciktirmek mümkündür. Ayrıca ebeveyn olmak isteyenler uzman doktora danışarak hastalığın kalıtımını daha iyi anlayabilir ve daha bilinçli kararlar verebilirler.  

Tıbbi bir uzmana ne zaman başvurulmalıdır? 

Alport sendromunun en önemli belirtileri olan idrarda kan, işitme ve görme problemleri birlikte uzun süredir görülüyorsa mutlaka tıbbi bir uzmana başvurulmalıdır. Ayrıca böbrekleri etkileyen bir rahatsızlık olduğu için böbrek hastalığı semptomları da dikkate alınmalıdır. Özellikle de ailesinde bu genetik hastalığı taşıyan bir üye varsa mutlaka doktora başvurmak gerekir.  

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.