BRCA 1/2 MLPA Genetik Testi

Ailesel Meme ve Over Kanseri (BRCA1 geni) (MLPA) olarak ifade edilen testtir.  Meme ve yumurtalık kanserine yatkınlığın belirlenmesini sağlamaktadır.

Test Sayısı: 1 Örnek Tipi: Kan Tahmini Sonuçlanma Süresi: 600 Saat

Bu Test Benim için Uygun mu?

Meme kanserlerinin yaklaşık %5-10’u genetik faktörlerle ortaya çıkmaktadır. Kalıtsal meme kanserinde meme kanserine yatkınlık genleri BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları olarak tanımlanır. Bu genlerdeki bazı mutasyonları taşıyan kadınlar yaşamlarının bir döneminde meme kanseri geliştirme riski %50-80 arasında değişmektedir. Ailesel meme kanserli vakaların bir kısmında hastalığın ortaya çıkmasında BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki nokta mutasyonlar rol oynarken, bir bölümünden de genlerdeki delesyon/duplikasyonlar sorumludur. Bu nedenle tanıda ilk olarak mutasyonlarla ilgili tarama, daha sonra tüm gen dizileme ve bunlarda bir değişim tespit edilemezse MLPA yöntemi ile delesyon/duplikasyon analizi önerilmektedir. 50 yaş ve öncesinde meme kanseri tanısı alanlar, yumurtalık kanseri hastaları, meme ya da yumurtalık kanseri ile birlikte pankreas ve prostat kanseri tanısı alan bireyler, ailesinde meme kanseri öyküsü olanlar ve BRCA1 veya BRCA2 genlerinde mutasyon tespit edilmiş kişiler bu testi yaptırmalıdır.

Özel Talimatlar

Bu test için özel bir talimat bulunmamaktadır.

Uzman Görüşü

Meme ve yumurtalık kanseri ülkemiz ile dünyada en sık rastlanan kanser türleri arasında yer almaktadır. Meme kanseri olgularının %5-10’unun ailesel geçişli olduğu bilinmektedir. Meme ve/veya over kanserine kalıtsal yatkınlık ile ilgili olduğu bulunan pek çok gen bulunmaktadır. Bu genlerindeki mutasyonlar kalıtsal meme ve yumurtalık kanserlerinin en önemli nedenidir. Bu kanserlerin yaklaşık %46-87’si bu iki gendeki mutasyondan kaynaklanmaktadır. Bu konuda bir dizi çalışma yapılmaktadır. İlk olarak BRCA1/ 2 Tüm Gen Dizilemesi, ardından BRCA1/ 2 Delesyon/Duplikasyon testi yapılır. Bu mutasyonların analizi için MLPA yöntemi ile Delesyon/Duplikasyon taraması gerçekleştirilir

İçerdiği Test Grupları

Genetik

• GEN2-BRCA1/2 MLPA analizi

Önemli bir kısmı genetik geçişli olan meme ve yumurtalık kanserinde yatkınlığın belirlenmesi için ilk aşamada BRCA1 ve 2 dizi analizi ve sonrasında MLPA analizi yapılır. MLPA (Multiplex Ligasyona Bağlı Prob Amplifikasyonu), meme ve yumurtalık kanseri ile ilişkili gen kopya sayısı varyasyonlarını incelemek için kullanılan bir tekniktir.