Williams Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Williams Sendromu Nedir?

Williams sendromu, etkilediği bireylerde çeşitli gelişimsel problemlere yol açan 7. kromozomdaki 26 genin silinmesiyle görülen genetik bir durumdur. Spesifik bir genetik değişiklik sonucunda meydana gelen bu durum, öğrenme zorluklarından yüz özelliklerine, kalp sorunlarından sosyal etkileşime kadar geniş bir yelpazede belirtiler gösterebilir. Yaklaşık her 10 bin doğumdan birinde görülen bu sendrom hem erkeklerde hem de kadınlarda görülebilir ve ırk-etnik köken gözetmeksizin herkeste rastlanabilir.

Williams Sendromu Neden Olur?

Williams sendromu 7. kromozomda bulunan ve "ELN" geni olarak bilinen elastin geninin eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. Elastin geni, vücutta özellikle kan damarlarının ve bağ dokusunun esnekliğinden sorumlu bir proteini kodlar. Bu genin eksik ya da anormal olması, elastin proteininin üretimi üzerinde doğrudan bir etkisi vardır ve bu durum sendromda görülen karakteristik özelliklerinin bazılarına sebep olur. Bunun yanı sıra, bu sendrom sadece ELN genindeki değişikliklerle sınırlı değildir. Genellikle 7. kromozomda 26 ila 28 gen arasında bir bölgenin kaybını (mikrodelesyon) içerir. Bu delesyon, sendroma sahip bireylerde görülen fenotiplerin geniş çeşitliliğini açıklamaktadır.

Williams Sendromu Kimlerde Görülür?

Williams sendromu, cinsiyet veya ırk fark etmeksizin herkeste görülebilen bir durumdur. Rastgele ve nadir görülen bir genetik durum olduğundan, ailede önceden Williams sendromu öyküsü olmayan çiftlerin çocuklarında da ortaya çıkabilir. Her ne kadar genetik bir atadan çocuğa geçiş olmasa da, ailede bu sendroma ilişkin tanı konulmuş ise, gelecek nesillerde sendromun tekrar görülme riski artabilir. Bu sendrom rastlantısal bir genetik mutasyon sonucu olarak görülür ve özellikle ebeveynlerde bu durum için herhangi bir genetik taşıyıcılık bulunmasa bile ortaya çıkabilir.

Williams Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Williams sendromu belirtileri geniş bir spektruma yayılabilir ve bireyden bireye değişiklik gösterebilir. Bu sendroma sahip her birey aynı belirti setine sahip olmayabilir. Belirtiler temelde şu şekilde gruplanabilir:

Kronik Kulak Enfeksiyonları ve/veya İşitme Kaybı

Hastalar sık sık kulak enfeksiyonları ve işitme problemleri yaşayabilir.

Diş Anomalileri

Zayıf diş minesinin yanı sıra küçük veya eksik dişler görülebilir.

Kalp ve Kan Damar Sorunları

Bu sendroma sahip kişiler kalp ve kan damarlarıyla ilgili sorunlar yaşayabilir. Yüksek kan basıncı yaygın belirtiler arasında yer alabilir.

Kanda Yüksek Kalsiyum Seviyesi

Kan içerisinde normalden fazla kalsiyum seviyesi görülmesi mümkündür.

Endokrin Anormallikleri

Hipotiroidizm, çocuklukta erken ergenlik ve yetişkinlikte diyabet gibi endokrin sorunları yaşanması olasıdır.

Hipermetropi

Uzağı iyi görebilme fakat yakını bulanık görme problemleri ortaya çıkabilir.

Bebeklikte Beslenme Güçlükleri

Bebeklerde beslenmeyle ilgili zorluklar yaşanabilir.

Skolyoz (Omurga Eğriliği)

Omurganın anormal bir şekilde eğilmiş olması beklenebilir.

Uyku Problemleri

Düzenli ve sağlıklı uyku düzeninin olmaması yaygın olarak görülebilir.

Koordinasyon Eksikliği

Yürüme sırasında dengesizlik ve koordinasyon sorunları görülebilir.

Gelişimsel Gecikmeler

Bu sendromun belirtileri, çocukların belirli bir yaşa kadar erişebilmeleri gereken gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmalarında gecikmelere neden olabilir.   Gelişimsel dönüm noktaları; çocuğunuzun düşünme, öğrenme, konuşma, oyun, hareket ve davranış şekillerini gösterir. Gelişim döneminde karşılaşılabilecek sorunlar şu şekilde ele alınabilir.

Öğrenme

Hafif ila orta derecede zihinsel zorluklar yaşanabilir.

İlk Kelimeler ve Konuşma

İlk kelimeleri söylemede ve daha sonrasında konuşmada gecikmeler yaşanabilir.

Oturmada ve Yürümekte Gecikme

Düşük kas tonusu (hipotoni) nedeniyle oturma ve yürüme becerilerinde gecikmeler görülebilir.

Sosyalleşme

Kişilerle kolayca ilişki kurma ve aşırı dost canlısı olma, yabancıları tanımada zorlanma, dikkat problemleri, kaygı problemleri, aşırı empati.

Williams Sendromu Fiziksel Özellikleri Nelerdir?

Williams Sendromu, doğuştan gelen benzersiz fiziksel özellikleri ile kendini gösteren bir durumdur. Bu sendroma sahip kişiler genellikle aşağıdaki fiziksel özelliklere sahiptir:

• Dolgun Yanaklar: Çocukların yanakları genellikle dolgun ve yuvarlaktır.
• Büyük Kulaklar: Kulaklar normalden daha büyük ve bazen dikkat çekici şekilde olabilir.
• Belirgin Dudaklar: Dudaklar genellikle kalın ve öne çıkar şekilde oluşur.
• Kısa Boy: Etkilenen bireyler genellikle kısa boylu olma eğilimindedir.
• Küçük Çene: Bu sendroma sahip olan çocukların çeneleri küçük ve bazen geriye doğru olabilir.
• Kalkık Burun: Burun ucu yukarı doğru kalkık bir görünüme sahip olabilir.
• Göz İç Köşesinde Dikey Deri Katlantıları (Epikantal Kıvrımları): Gözlerin iç köşelerini kaplayan dikey deri katlantısı görülebilir.
• Geniş Ağız: Ağız yapısı genellikle geniş ve dudaklar arası mesafe fazladır.

Sendrom, bu fiziksel özelliklerin yanı sıra bilişsel ve davranışsal özellikler ile de ilişkilidir ve multidisipliner bir yaklaşım gerektiren kompleks bir durumdur. Teşhis sürecinin mutlaka profesyonel şekilde, kapsamlı ele alınması gerekir.

William Sendromunda Nasıl Teşhis Konulur?

Williams sendromun tanısı genellikle bebekken veya çocukluk döneminin erken safhalarında konur. Tanı ve teşhis sürecinde, öncelikle fiziksel bir muayene, ardından gen farklılıklarını belirleyen bir kan testi yapılacaktır.

Tanıyı doğrulamak ve durumun belirtilerini kontrol etmek için sıklıkla ek testler talep edebilir. Diğer testler şunları kapsayabilir:

• Kalpte düzensizlikleri kontrol etmek için bir EKG veya kalp ultrasonu (ekokardiyogram).
• Anormallikleri saptamak için kan basıncını kontrol etme.
• Böbreklerdeki semptomları saptamak için kan veya idrar örneğini test etme.

Williams Sendromu Tedavisi Nasıl Olur?

Genetik bir bozukluk olan Williams sendromdan etkilenen bireylerin yaşam kalitesini artırmak için destekleyici tedaviler planlanır ve uygulanır. Sendromun tedavisi, bireyin yaşadığı belirtilerin ve ortaya çıkan sağlık sorunlarının özel durumuna göre şekillenir ve genellikle şu tedavi yaklaşımlarını içerir:

• Kalp sorunları için bir kardiyolog tarafından genel bir değerlendirme yapılması ve kalpte bir problem tespit edilmesi durumunda buna uygun tedavi sürecinin geliştirilmesi.
• Gelişimsel gecikmeler ve/veya öğrenme sorunlarını hafifletmek için erken müdahale programlarına, terapilere veya özel eğitimlere katılımın sağlanması.
• Yüksek kalsiyum seviyesini tedavi etmek amacıyla bir beslenme uzmanı ve/veya nefrologla sürecin planlanması.
• İlgili diğer sorunlara bağlı olarak uzman doktorlarla planlanan ek tedavi süreçlerinin başlatılması: Diğer sorunların teşhis edilmesinin ardından konuşma terapisti, psikolog, gastroenteroloji doktoru, göz doktoru, endokrinolog gibi doktorlarla tedaviye başlanabilir.

Bu sendroma sahip olan bir bireyin tedavisi; sadece kalp sorunları gibi fiziksel sağlık problemlerini yönetmeyi değil, aynı zamanda sosyal ve gelişimsel becerilerin iyileştirilmesini de kapsar. 

Williams Sendromu Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

Williams sendromu genetik mi?

Ebeveynlerden aktarılmayan Williams sendromuna neden olan genetik değişiklikler çoğunlukla bireyin kromozomlarında rastgele ortaya çıkar. Bu durum, 7. kromozomda elastin genindeki belirli bir genin kaybı ile karakterize edilir ve bu gen, vücuttaki birçok doku ve organın esnekliği için önemlidir.

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.