Tuberoskleroz Nedir? Tuberoskleroz Belirtileri Nelerdir?

Tuberoskleroz Nedir?

Tuberoskleroz, otozomal dominant yolla bebeğe geçebilen ve vücutta kanserli olmayan tümör oluşumuna neden olan genetik bir hastalıktır. İyi huylu olan bu tümörlerin büyük ebatlara ulaşması tehlikeli durumlar da yaratabilir. Hastalığının belirtileri genellikle akciğer, göz, böbrek, beyin, cilt ve kalp organlarda ortaya çıkabilir. Hastalığın şiddeti kişiden kişiye değişkenlik gösterirken semptomlara göre ciddiyeti farklılaşabilir. Hastalığın temel belirteci olan tümörlerin yerleştiği bölgeler hayati fonksiyonları etkilerse ölüm riski de kişide gelişebilir.

Tuberoskleroz Neden Olur?

Tuberoskleroz, genetik olarak anne ve babadan geçebilir, anne ya da baba bu hastalıkla mücadele ediyorsa çocukta risk altındadır. Ancak hastalık otozomal dominat olarak bebeğe aktarıldığı için ebeveynler hasta olmasa da çocukta bu rahatsızlık görülebilir. Hastalığın nedenlerine bakıldığında ise TSC1 ve TSC2 olarak bilinen iki genden birinde oluşan mutasyondan kaynaklandığı öngörülür. Bu genlerde oluşan bir defekt hücre çoğalmasında kontrolsüz bir süreci tetikleyebilir. Genetik değişiklikler ya da mutasyonlar tamamen bireyde rastgele ortaya çıkabilir ve kalıtsal kimlik taşır.

Tuberoskleroz Belirtileri Nelerdir?

Tuberoskleroz hastalığında görülen en erken belirtiler arasında tuberoskleroz lekeleri yer alır. Kalpte görülen lekeler bir diğer adıyla iyi huylu tümörler bebeklikte görülür. Bunun yanında tuberoskleroz böbrek tutulumu ise genel olarak ergenlik çağında ön plana çıkabilir.

Genel olarak tuberoskleroz belirtileri aşağıdaki gibi sıralanabilir:

• Beyinde görülen hamartom ya da iyi huylu tümör oluşumları nedeniyle otizm, zeka güçlüğü, epilepsi gibi semptomlar görülebilir.
• Öğrenme zorluğu ile beraber sık görülen uyku bozuklukları psikolojik problemleri oluşturabilir.
• Tuberoskleroz deri bulgularında yanak ve burun çevresinde top benzeri kırmızı deri döküntüler (anjiyofibromlar) tipiktir.
• Vücutta vitiligoya benzer tuberoskleroz beyaz lekeler (akalorik lekeler) gözlemlenebilir.
• Çocukluk döneminde hiperaktivite bozuklukları ve gelişme geriliği de dikkat çekicidir.

Tüm bu süreçte organ düzeyinde görülen bazı belirtiler ise aşağıdaki gibi sınıflandırılabilir:

• Böbrekler: Böbreklerde lekeler görüldüğü zaman ve büyüme eğilimi gösterdiğinde kişide kronik böbrek yetmezliği görülebilir.
• Akciğer: Bronşlarda ve hava keselerinde oksijen girişinin kısıtlanması nefes darlığı oluşturabilir.
• Kalp: Ritim bozuklukları ile beraber kardiyak aritmiler belirginleşir.
• Cilt: Deride görülen lezyonlarla beraber vücudun farklı yerlerinde büyüyen tümör yapıları tipiktir. Bu açıdan tuberoskleroz cilt bulguları hastalığın en sık görülen belirtileridir.
• Göz: Göz içi tümörlerle beraber gözün ışığa duyarlı bölümü olan retinada problemler meydana gelebilir. Tuberoskleroz göz bulguları arasında ışığa duyarlı dokuda beyaz lekelerin görülmesi vardır. İyi huylu bu kitlelerin büyüklüğüne bağlı görme fonksiyonları etkilenebilir.
• Beyin: Epilepsi atakları ve nöbetler, zeka geriliğine bağlı gelişim bozukları görülebilir. Özellikle epilepsi atakları bu hastaların büyük bir bölümünde yaşanır. Doğumla beraber bebeklerde infantil spazm olarak birkaç ayda kendini gösterebilir. Diğer bir taraftan otizmle ilişkili olarak bazı göz teması kuramama hali ve iletişim bozuklukları belirgin olarak izlenebilir. Beyin işleyişinde bozukluklar ise psikolojik hastalıklara yatkınlığı arttırabilir, depresyon ve anksiyete problemleri yaşatabilir.

Tuberoskleroz Lekeleri Nasıl Olur?

Tuberoskleroz hastalığına sahip bireylerde cilt ve tırnak kısımlarında açık renkli cilt lekeleri bulunabilir. Özellikle tırnak ile et arasında kalan bölümde kalınlaşmalar ve pürüzsüz cilt kısımları dikkat çeker. Bu alanda kırmızımsı şişkinliklerin oluşması ağrı durumlarını meydana getirebilir. Ayrıca bu lekeler akne benzeri özellikleri ile yüzde de büyüme eğilimi gösterebilir.

Tuberoskleroz Tanı Kriterleri Nelerdir?

Tuberoskleroz hastalığının belirtilerini taşıyan bireyler öncelikle fiziki muayene için doktora başvurur. Devamında tuberoskleroz tanı kriterleri arasında göz muayenesi, kardiyolojik testler (EKG vb.), BT ya da MR görüntüleme sonuçları kritiktir. Çocukluk çağında ortaya çıkan belirtileri ile farklı branşlardan görüşler alınarak multidisipliner bir yaklaşım da izlenebilir. Bu doğrultuda çocuğun nefroloji, çocuk nöroloji, psikiyatri gibi branşlarda doktor kontrolünden geçirilebilir. Tüm bu bilgilerle birlikte hastalığa kesin teşhis koyulabilmesi için tuberoskleroz genetik testi talep edilebilir.

Hastaların ortalama olarak %70'inde bu genetik varyantın görüldüğü tespit edilmiştir. Eğer hastada bu genetik varyant tespit edilirse aile bireylerine de yaptırması tavsiye edilebilir. Kişiler evlenmeden önce bu genetik varyantı taşıma riski söz konusu ise test yaptırmaları çocukları açısından oldukça önemlidir. 

Tuberoskleroz Tedavisi Nasıl Olur?

Tuberoskleroz hastalığının kesin ve kalıcı bir tedavisi mevcut değildir. Bu nedenle hastalığa bağlı farklı semptomları yatıştıran tedaviler uygulanabilir. Tedavide kullanılabilecek yöntemler genel olarak aşağıdaki gibi sıralanabilir:

• Nöbetler sık geçiriliyorsa kontrol altına alınması için anti epileptik ilaçlar önerilebilir.
• İyi huylu kitleler için mTOR inhibitörü ilaçlar kullandırılabilir.
• Otizm belirtileri ya da psikiyatrik durumlar varsa terapilerle beraber ilaç tedavisi uygulanabilir.
• Çocuklarda disleksi gibi sorunlar belirginse iletişim yeteneklerini arttırmak adına konuşma terapisi alınabilir.
• Cilt bulguları belirgin ise dermatologlar kontrolünde mTOR önleyici kremler ve bazı cerrahi operasyonlar gerçekleştirilebilir.
• İyi huylu kitleler hayati risk oluşturacak bölgelerde büyürse doktor kontrolünde cerrahi müdahalelere başvurulabilir.

Tüm bu tedavilerin yanında hastanın özellikle ileri yaşlarda tetkiklerini ihmal etmemesi önemlidir. Bu kapsamda böbrek yetmezliğine ve akciğer enfeksiyonlarına karşı kişinin dikkat ederek ultrason, MR ya da kan tahlillerini düzenli yaptırması gereklidir. Hastaların vücudunda oluşan iyi huylu tümörlerin boyutları ve yerleştiği bölgeler tehlikeli değilse yaşam süresi tedaviyle normal şekilde devam edebilir.

Tuberoskleroz Hakkında Sık Sorulan Sorular

Tuberoskleroz hastalarının yaşam süresi ne kadardır?

Tuberoskleroz hastalarında oluşan tümörler beyinde bulunursa hayati risk oluşturabilir. Bunun yanında kitleler vücutta küçük boyutlu ve çok yayılmamışsa tedavilerle yaşam süresi stabil kalabilir.

Tuberskleroz testi nasıl yapılır?

Gen tarama testi ile SC1 ve TSC2 üzerinde genler tespit edilerek tam teşhis konulur. Test genellikle üniversite hastanelerin tıbbi genetik anabilim dalına başvuru yapılarak gerçekleştirilebilir. Bu anlamda PCR analizi ya da DNA dizi analizi gibi yöntemlerden yararlanılabilir.

Tuberskleroz genetik midir?

Hastalık otozomal dominant olarak kalıtsal yolla bebeğe geçer. Bu nedenle genetik bir hastalıktır.

Tuberskleroz nöbetleri nasıl seyreder?

Hastalık merkezi sinir sistemini ya da beyinin farklı bölümlerini etkilerse epilepsi atakları gözlemlenebilir. Bu süreçte nöbetlerin seyri hastalığın şiddetine ve tutulumuna göre kişiden kişiye değişkenlik gösterir.

Tuberskleroz böbrek tutulumu nasıl olur?

Hastalarda böbrek tutulumları nadir gözlense de organ düzeyinde iyi huylu kitleler gelişebilir. Bu durumda böbrek fonksiyonları olumsuz etkilenerek zamanla tablo ağırlaşabilir.

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.