Treacher Collins Sendromu Nedir? Neden Olur?

Treacher Collins Sendromu Nedir?

Treacher collins sendromu genetik olarak ortaya çıkan kulak, göz, elmacık kemiği çene ve kafatası kemikleri ile diğer dokuların gelişiminde sorunlara sebebiyet veren hastalıktır. Treacher collins sendromu bulguları arasında kulak, çene, elmacık kemikleri ve gözlerdeki anormallikler vardır. Bu sendrom, hem doğumda hem de zamanla daha belirgin hale gelebilir. Treacher Collins Sendromu (TCS), aynı zamanda mandibulofasiyal dizostoz olarak da bilinir.

Treacher Collins Sendromu Neden Olur?

Treacher collins sendromu sebebi büyük çoğunlukla TCOF1, POLR1C veya POLR1D genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genler embriyonik gelişim esnasında yüz kemiklerinin ve dokularının olması gerektiği şekilde oluşmasını sağlar. Mutasyonlar bu genlerin işlevini bozduğunda yüz kemiklerinin gelişimi negatif bir biçimde etkilenir ve böylece Treacher collins sendromu  özellikleri ortaya çıkar. Vakaların %90'ından fazlası TCOF1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Treacher collins sendromu genellikle otozomal dominant olarak kalıtılır. Bu, bir ebeveynden gelen mutasyonlu bir genin hastalığın ortaya çıkması için yeterli olduğu anlamına gelir. Yani, ebeveynlerden biri bu mutasyonlu geni taşıyorsa, çocuklarının da bu sendromla doğma ihtimali vardır. Fakat bazı durumlarda bu mutasyonlar ailede daha önce görülmemiş olabilir ve çocukta yeni ortaya çıkabilir. Bu aile geçmişinde Treacher collins sendromu olmasa dahi çocukta ortaya çıkabileceğini gösterir.

Treacher Collins Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Treacher collins sendromu (TCS) belirtileri her bireyde farklı olabilir lakin belirtiler genelde şu şekilde kendini gösterir: 

Yüz kemiklerinde gelişim bozuklukları

Yüz kemiklerindeki bozukluklar en belirgin semptomlardandır. Bilhassa elmacık kemiklerinin az gelişmiş veya eksik olması yüzün düz ve basık görünmesine neden olur.

Mikrognati

Mikrognati, çenenin normalden küçük ve geride olması durumudur. Bu durum, bireyin çiğneme, konuşma ve nefes alma fonksiyonlarını etkileyebilir. Mikrognati, aynı zamanda alt çenenin gelişim bozukluğuna da işaret eder.

Kulak anomalileri

Kulaklarda meydana gelen anomaliler, TCS/ Treacher collins sendromu nun yaygın belirtilerindendir. Kulakların küçük (mikrotia) veya tamamen eksik (anotia) olması sıkça görülür. Bu durum, işitme kaybına yol açabilir. İşitme kaybı, orta ve iç kulaktaki yapısal bozukluklardan kaynaklanabilir.

Göz anomalileri

Gözlerde görülen anomaliler hastalığın belirleyici özellikleri arasındadır. Göz kapağı düşüklüğü, gözlerin aşağı doğru eğimi ve kirpiklerin eksikliği ile yaygın olarak karşılaşılır. Ayrıca, gözlerin yan taraflarında yarıklar da oluşabilir.

Solunum sorunları

Burun ve boğaz yapısındaki anormallikler solunum ile bağlantılı problemlere neden olabilmektedir. Bu bozukluklar nefes alma güçlüklerine yol açabilir. Bu da uyku sürecinde solunum problemlerini meydana getirebilir.

Ek anomaliler

Bazı kişilerde yarık damak veya yarık dudak gibi ek anomaliler de görülebilir. Bu durumlar hem fiziksel görünümü hem de yaşam kalitesini etkileyebilir özelliğe sahiptir.

Treacher Collins Sendromu Tedavisi Var mı?

Sendromun tam bir tedavisi yoktur; ancak semptomların yönetimi ile yaşam kalitesinin artırılması mümkündür. Tedavi yöntemleri arasında şunlar yer alır:

Cerrahi müdahaleler

TCS'nin tedavisinin temelleri yüz kemiklerinin yeniden şekillendirilmesi, çene büyütme ameliyatları ve kulak rekonstrüksiyonu gibi estetik ve fonksiyonel cerrahilerdir. Bu operasyonlar genellikle çocukluk döneminde başlar ve bireyin büyümesi ile ihtiyaç duyulduğu takdirde yetişkinliğe dek devam eder. 

İşitme cihazları

Kulak deformasyonlarından dolayı oluşmuş işitme kaybını geri getirebilmek adına işitme cihazları veya koklear implantlar kullanılabilir. İşitme cihazları sesin daha iyi iletilmesini sağlar; koklear implantlarsa daha ciddi işitme kaybı olan bireylerde iç kulağa yerleştirilir ve sesin doğrudan işitme sinirine iletilmesine olanak sağlar.

Konuşma terapisi ve özel eğitim

Konuşma ve dil gelişimini desteklemek için konuşma terapisi ve özel eğitim programları uygulanır. Konuşma terapisi kişinin konuşma yetilerini geliştirmesine ve dil becerilerini artırmasına yardımcı olurken özel eğitim programları kişinin eğitiminde karşılaşabileceği zorlukları aşmasına yardımcı olacak kişiselleştirilmiş eğitim planlarına yer verir.

Psikolojik destek

Sendroma maruz kalan kişi ve aile için duygusal destek sağlamak yaşam kalitesini artırmak açısından ehemmiyet taşır. Psikolojik danışmanlık bireylerin ve ailelerinin sosyal ve duygusal zorluklarla başa çıkmasına yardımcı olabilir. Grup terapileri ve destek grupları da bu süreçte değerli olabilir.

Treacher Collins Sendromu ile İlgili Sık Sorulan Sorular

Treacher collins sendromu zeka geriliğine sebep olur mu?

Treacher collins sendromu zeka geriliğine neden olmaz. Zeka düzeyiyle hastalığın fiziksel belirtileri ilişkili değildir. Lakin işitme kaybı ve diğer fiziksel engeller eğitim ve iletişimde zorluklar yaratabileceği için erken müdahale ve uygun eğitim programları tavsiye edilir.

Treacher collins sendromu işitme kaybına sebep olur mu?

Treacher collins sendromu bulguları arasında işitme kaybı yaygındır. Kulakların gelişim bozuklukları orta ve iç kulakta işitme fonksiyonlarını etkileyebilir ve bu nedenle de işitme cihazları ve cerrahi müdahaleler işitme kaybını yönetmede yardımcı olabilir. İşitme kaybının derecesi kişiden kişiye değişebilir. Bu yüzden herkes için spesifik bir tedavi planı oluşturulmalıdır.

Treacher collins sendromu anne karnında anlaşılır mı?

Treacher collins sendromu (TCS), anne karnında tespit edilebilir. Bunun için prenatal ultrason ve genetik testler yapılması gerekir. Özellikle ailede TCS öyküsü varsa, genetik danışmanlık ve testler önemlidir. Prenatal ultrason, yüz ve çene anomalilerini belirlemekte yardımcı olabilir. Genetik testlerse TCOF1, POLR1C veya POLR1D genlerindeki mutasyonları tespit edebilir. Bu da doğum öncesi ailelerin bilgi sahibi olması ve doğum sonrası için hazırlıklı olmasına olanak tanır

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.