Yükleniyor
Topuk kanı, yenidoğan bebeklerin topuğundan doğumdan sonraki ilk 5 gün içinde bazı genetik ve metabolik hastalıkların erken teşhisi için alınan kan işlemidir. Topuk kanı aynı zamanda topuk kanı tarama testi olarak da ifade edilir. Bebeklerin topuğundan kan alınma sebebi bazı hastalıkların erken teşhisi içindir. Bu hastalıklar arasında fenilketonüri (PKU), konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis, galaktozemi ve SMA yer alır.
Yenidoğan taraması, kan lekesi testi veya topuk kanı tarama testi isimleriyle de bilinen topuk kanı, bebeklerde doğuştan ortaya çıkabilecek genetik veya metabolik hastalıkların erken tanısı için uygulanan bir tarama testidir.
Topuk kanı, bebeğin doğumundan sonraki ilk 5 gün içinde alınması gerekir. Çünkü bu süreçte yenidoğan bebeğin vücut yapısı aktif hale gelir. Bebeğin topuğuna delik açılarak alınan bir miktar kan da hastalıkların olası tanısı için fikir verir.
Doğuştan ortaya çıkabilecek fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis, galaktozemi ve SMA gibi hastalıklar topuk kanı testi yardımıyla teşhis edilebilir. Özellikle erken teşhis edilmesi bebeğin gelişimi için büyük önem taşır. Geç teşhis edilen hastalıklar bebeğin vücut gelişimini olumsuz etkiler ve hastalıkların kalıcı olmasına yol açabilir.
Yenidoğan bebeklerden topuk kanı alınması nedeni, fenilketonüri, hipotiroidizm, dehidrogenaz eksikliği, serum bilirubin ve glikoz ölçümleri, kistik fibrozis, biyotinidaz eksikliği ve konjenital adrenal hiperplazisi (böbrek üstü bez hastalığı) gibi doğuştan meydana gelen genetik veya metabolik hastalıkların erken teşhis edilebilmesi içindir.
Topuktan kan alınmadığı durumlarda hastalık sinsi bir şekilde ilerleyebileceği için bebeğin gelişimi olumsuz etkilenir. Çünkü bu süreçte bahsi geçen hastalıklar gelişim sürecinde herhangi bir belirti göstermeyebilir. Hastalıklar erken teşhis edilirse uygun olan tedavi yöntemleri ve gelişim desteğiyle bebeğin sağlıklı bir şekilde büyümesi sağlanabilir.
Bebeklerin topuğundan alınan kanın incelenmesiyle teşhis edilebilen bazı hastalıklar söz konusudur. Bu hastalıkların başında fenilketonüri, galaktozemi, SMA, konjenital hipotiroidi ve kistik fibrozis gelir. Bunlar genetik veya metabolik hastalıklar sınıfına girer ve bebeğin gelişimini olumsuz etkiler.
Bu hastalıklar tümüyle şu şekilde sıralanıp açıklanabilir:
Feniketonüri, vücudun fenilalanin adı verilen bir proteini metabolize edemediği ve fenilalanin düzeylerinin arttığı kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık tedavi edilmezse bebekte zihinsel gelişim sorunları meydana gelebilir. Topuk kanı testi ise fenilketonürinin erken teşhisi için olanak sağlar.
Vücudun süt ürünlerinde yer alan galaktozu glikoza dönüştüremediği bir bozukluk olan galaktozemi de topuk kanı aracılığıyla erken tanı koyulabilecek hastalıklar arasında yer alır. Galaktozemi de tedavi edilmediği senaryolarda yaşamı tehdit edebilir.
Kalıtsal bir hastalık olan ve bebeğim gelişim sürecini tehdit edebilen SMA hastalığı bir motor nöron hastalığı olarak da tanımlanır. Erken tanısı koyulmayıp ilerlediğinde kas güçsüzlüğü ve beslenme gibi ciddi problemlere davetiye çıkarabilen SMA da yenidoğan bebeklerde topuk kanı testi ile ortaya çıkarılabilir.
Konjenital hipotiroidi, bebeğin vücudunun yeterli tiroid hormonu üretmediği bir endokrin bozukluğudur. Tedavi edilmediği takdirde gelişimsel gecikmelere sebebiyet verebilir. Ancak topuk kanı ile tanısı konulursa uygun tedavi ve beslenme programıyla kontrol altına alınabilir.
Mukus bezlerini etkileyen, mukusun kalın ve yapışkan olmasına neden olan kistik fibrozis aynı zamanda akciğerlere de zarar verebilir. Bu zarar bebekte solunum yolu hastalıklarının ortaya çıkmasına neden olabilir.
Şiddetli anemiyi tetikleyebilen orak hücreli anemi hastalığının erken teşhisi şiddetli enfeksiyonlar, kan pıhtıları ve felç gibi bazı riskleri azaltmaya yardımcı olabilir.
Bebeklerde ortaya çıkabilen akçaağaç şurubu idrar hastalığı da gelişimsel gecikmelere yol açabilen bir amino asit bozukluğudur. Adından da anlaşılacağı gibi, bu hastalığa sahip bebeklerin idrarlarında belirgin ve akçaağaç şurubuna benzer bir koku vardır. Bu durumda vücut belirli proteinleri parçalayamaz hale gelir. Hastalığa sahip bebeklerde isteksizlik veya uyuşukluk ortaya çıkabilir. Ayrıca kusma veya mide bulantısı nedeniyle kötü beslenme alışkanlıkları görülebilir ve tedavi edilmezse nöbetler meydana gelebilir.
Kalıtsal bir bozukluk olan biyotinidaz enziminin eksikliği ile karakterize edilir. Bu enzim, bir B vitamini olan biyotinin metabolize edilmesi bakımından önemlidir. Biyotinidaz enziminin eksikliği, kanda, organlarda ve vücut sistemlerinde ciddi asit birikmesine yol açabilir.
Topuk kanı işleminin yapılması için öncelikle bebeğin annesi yanında olacak bebek için rahat bir pozisyon ayarlanır. Daha sonra steril iğne ve özel bir filtre kağıdı hazırlanır. İşleme başlanır ve bebeğin topuğuna küçük bir delik açılarak yeterli düzeyde kan kağıda damlatılır. Son olarak alınan kan örneği incelenmek üzere laboratuvara gönderilir.
Topuk kanı için bebeğin doğumundan sonraki ilk 5 gün içinde kanın alınması önerilir. Bu süre zarfında bebeğin organları ve metabolik süreci aktif olacağı için doğumdan sonraki bu kısa zaman dilimi topuk kanının sağlıklı sonuçlar vermesi açısından önemlidir.
Topuk kanında ortaya çıkan negatif sonuç bebeğin herhangi bir hastalığa sahip olmadığını gösterirken pozitif sonuçlar ise genetik veya metabolik bir hastalığın göstergesi olabilir. Bunun için daha detaylı incelemeler yapılması gerekir.
Topuk kanı testi sonuçları sağlık kuruluşuna göre değişkenlik göstermekle birlikte genellikle 1 hafta içinde çıkar. Bu süre zaman zaman 10 güne de uzayabilir.
Bebeklerde bir kez alınan topuk kanı duruma göre iki kez de alınabilir. Bu test, sonuçların teyidi açısından tekrarlanabilir.
Topuktan kan alınması bebekte hızlı bir etki yaratabilir. Bu etkinin minimal seviyeye indirilmesi için kan alma işleminin hassas bir şekilde yapılması gerekir.
SMA gibi genetik hastalıkların yenidoğan bebeklerdeki tanısı topuk kanı testi ile konabilir. Ancak topuk kanının yanında özel tarama testlerine de ihtiyaç duyulabilir.
Topuk kanında ortaya çıkabilecek hastalıklardan biri de hipotiroididir. Eğer topuk kanında TSH seviyeyi yüksek çıkarsa bu durum hipotiroide işaret edebilir.
Topuk kanı testinde çıkan sonuçlar testin alınma saatine veya incelendiği laboratuvara göre değişebilir. Testin sonucundan şüphelenildiği durumlarda ikinci bir topuk kanı incelemesi gerekebilir.
Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.
Yayınlanma Tarihi: 29 Ağustos 2024
Detaylı bilgi için iletişime geçin.
