Yükleniyor
Sanfilippo sendromu, tek bir gen kusuruna bağlı vücudun kandaki belirli şeker moleküllerini (heparan sülfat) parçalaması için gereken enzimin eksikliği ile ortaya çıkan hastalıktır. Sanfilippo sendromu belirtileri çocukluk döneminde başlayarak zamanla kötüleşebilir. Kaba yüz hatları, belirgin geniş kaşlar sanfilippo sendromunun en belirgin belirtileri arasındadır. Tedavisi semptomların yönetimine yönelik olarak uygulanır.
Sanfilippo sendromu, mukopolisakkaridoz tip III (MPS III) olarak da bilinen beynin ve omuriliğin etkilenmesiyle ortaya çıkan genetik bir hastalık türüdür. Bu hastalık vücutta yer alan büyük şeker molekülleri olan glikozaminoglikanların parçalanırken sorun oluşmasından dolayı görülür. Normal bir durumda bu büyük şekerler vücutta parçalandıktan sonra hücrelerden dışarı atılır. Sanfilippo sendromu olan kişilerde ise bu moleküller birikerek hücrelere zarar verir. Bu da zaman içerisinde sinir sistemi, beyin ve diğer organlarda ciddi hasarlara yol açabilir. Semptomları kontrol altına alınmadığı durumda ise zamanla kötüleşerek erken ölüme neden olabilir.
Sanfilippo sendromu, hastalıktan etkilenen çocuklarda geç konuşma belirtisi olarak görülebilir. Bu dönem içerisinde yüz şeklinde anormal bir görüntü meydana gelebilir. Bunların yanında hareketlerde güçlük çekme, huzursuzluk hissi ya da uyuyamama gibi durumlarda görülebilir.
Sanfilippo sendromu belirtileri şöyle sıralanabilir:
Çocuklar yaşlandığı durumda sanfilippo sendromu belirtileri artarak kişinin hayat kalitesini etkileyebilir. Bu semptomlar genellikle 1 ila 4 yaşları arasında ortaya çıkarak zaman içerisinde artar. Sanfilippo sendromu diğer belirtileri arasında ishal, kabızlık, aritmi ya da karın rahatsızlıkları da yer alır.
Sanfilippo sendromu, vücuttaki hücrelerde yer alan mukopolisakkaridlerin parçalanmasında görevli olan enzimlerden birinde sorun yaşanması sonucunda ortaya çıkan genetik bir problemdir. Mukopolisakkaridler, vücut içerisinde bağ dokuda yer alan zincirli şeker molekülleridir. Normalde bu moleküller vücutta enzimler tarafından parçalanarak hücrelerden temizlenir ve dışarı atılır. Sanfilippo sendromu, olduğu durumda spesifik bir enzim eksik olur ve böylelikle düzgün çalışamaz. Sanfilippo sendromunun 4 farklı tipi vardır ve her biri farklı bir enzim eksikliğinden kaynaklanarak bu hastalığa sebebiyet verir. Hücrelerin içerisinde birikerek toksik etki yaratan mukopolisakkaridler, sinir sistemin ve beyinde hasarlara neden olur. Sonuç olarak zihinsel problemler ve gelişimsel bozukluklara neden olur.
Sanfilippo sendromu tanısı konulurken detaylı bir inceleme gerekebilir çünkü bu hastalığı taklit edebilme eğilimi bulunur. Uzman doktor sanfilippo sendromunu gelişimsel gecikme, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu ya da otizm olarak düşünebilir. Fiziksel ve nörolojik muayenenin ardından kişinin tıbbi geçmişi incelenir ve çeşitli testler yapılır.
Sanfilippo sendromu tanısında uygulanabilecek testler şöyle sıralanır:
Bunların yanında;
Sanfilippo sendromunun tedavisi genellikle semptomları kontrol altına almayı içerir. Bu sendrom çocukların sağlığını birçok yönüyle etkilediği için mutlidisipliner bir yaklaşımla tedavi süreci belirlenebilir. Sanfilippo sendromu kontrol altına alınarak hastanın yaşam kalitesinin artırılmaya yönelik şu tedaviler uygulanabilir:
Sanfilippo sendromu genetik bir hastalık olduğundan önlemenin bir yolu bulunmaz. Fakat semptomları çeşitli tedavilerle kontrol altına alınabilir.
Sanfilippo sendromu iki yaş civarında görülmeye başlar. Hastalığın ilk aşamsında hastalıktan etkilenen çocuk konuşma geriliği yaşar.
Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.
Yayınlanma Tarihi: 15 Ağustos 2024
Detaylı bilgi için iletişime geçin.
