Poland Sendromu Nedir? Poland Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Poland Sendromu Nedir?

İlk kez Alfred Poland tarafından 1841 yılında keşfedilen Poland sendromu, eksik veya az gelişmiş göğüs kaslarıyla ortaya çıkan bir doğum kusudurur.

Poland sendromu, göğüs bölümünde yer alan pektoral kasların gelişmemesine bağlı oluşabilir. Üçgen bir kas olarak ifade edilen bu yapı meme dokusunun da yeterince gelişememesini beraberinde getirebilir. Genetik bir hastalık olarak ifade edilmesi ve göğüs duvarı deformitesini oluşturması semptomlar hakkında da bilgi verir.

Tek ya da iki taraflı göğsü etkileyen rahatsızlıkta asimetri problemi en yaygın semptomlar olarak kabul edilir. En çok da giyimde belirgin bir şekilde fiziksel belirti vermesi ile kişinin özgüvenini olumsuz etkileyebilir. Bu nedenle estetik bir sorun olarak öne çıkan hastalıkta daha karmaşık semptomlar da eşlik edebilir.

Poland Sendromu Neden Olur?

Hastalığın nedenleri tam olarak ifade edilemese de bazı durumların süreci tetiklediği söylenir. Genetik bir hastalık olarak bilinse de aile fertlerinde rahatsızlığın görülmesi şart değildir. Bebeğin embriyo olduğu dönemde oluşan bazı mutasyonlar bu hastalığın ana nedeni olarak vurgulanabilir. Genel olarak hastalığın nedenleri aşağıdaki gibi sıralanabilir:

• Anne karnında kan akışında bir bozulmanın yaşanması ve embriyonun bu durumdan etkilenerek kan damarlarından yeterince beslenememesi
• Hamilelik sırasında hormon bozukluklarının görülmesi
• Uyuşturucu madde ve alkol gibi bazı zararlı maddelerin genetik mutasyonu tetiklemesi
• Hamilelik durumunda bebeğe zarar verecek bazı ilaçların kullanılması

gibi durumlar hastalık adına bir risk faktörü oluşturabilir, tüm bu risk faktörü dışında genetik mutasyon rastgele gelişebilir.

Poland Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Poland sendromu belirtileri doğumla beraber farklı şekillerde görülebilir. Fiziki muayenede teşhis konulabilirken estetik kaygılar hastalığın belirtilerini belirgin hale getirebilir. Bununla birlikte kemik ve parmakları da etkileyebilecek ciddi poland sendromu zararları ile kişi karşı karşıya kalabilir. Tüm bu süreçte hastalığın belirtileri aşağıdaki gibi listelenebilir:

• El parmaklarında kısa görünümlü ve yapışıklığın söz konusu olması
• Koltuk altı tüylerinin çıkmaması ya da çok seyrek görülmesi
• Göğüste yağ oranın bir tarafta baskın olması
• Göğüs kaslarında eksiklik nedeniyle asimetri oluşması
• Özellikle kadının meme başında birinin eksik olması aynı zamanda meme dokusunda bozukluklara bağlı şekil defektlerinin görülmesi
• Kişide el fonksiyonları oluşmaması beraberinde el şeklinde deformasyonların görülmesi
• Kaburga yapısında anormalliğin gözlemlenmesi ve diyaframda fıtıkların gelişmesi
• Bebeklerde mikrosefali görülme ihtimalinin yükselmesi
• Safra ve karaciğer organlarında büyüme ve gelişme probleminin gözlemlenmesi
• Humerus kemiğinin tamamen gelişmemesi ya da genel olarak kemik eksikliğinin görülmesi
• Sağ tarafta özellikle omuz ve kol bölgesinde şekil bozukluklarının gözlemlenmesi
• Karaciğer ve pankreasta oluşan anormallikler şeker hastalığına yatkınlığını arttırması
• Omuz hareketlerinin sınırlı olmasına bağlı vücut hareketlerinde bozulmalarının görülmesi

gibi semptomların bir ya da birkaçı hastada görülebilir, genellikle birçok belirtinin bir araya gelmesi ile hastalığın teşhisi hızlıca koyulabilir.

Poland Sendromu Tedavisi

Poland sendromu komponentleri hastalığın tanı ve tedavisinde önem kazanır. Bu bağlamda kişisel olarak hastalığın şikayetleri ve semptomlarının şiddeti tedavi planı çıkarılmasında etkilidir. Doktorun fiziki muayenesi sonrası konsültasyon gerçekleştirilir ve sonuç olarak en uygun tedavi uygulanmaya çalışılır. Estetik problemlerin ilk sırada gelmesinden dolayı genellikle cerrahi yöntemlere başvurulabilir. Bu anlamda plastik cerrahi uygulamalar ve rekonstrüktif çalışmaları birlikte yürütülebilir. Aynı zamanda kas kaybının da giderilmesi için göğüs implantı da söz konusu olabilir. Ek olarak ihtiyaca göre doku transferi ve yağ enjeksiyonu da hastaya uygulanabilir.

Genel olarak tedavilerin kapsamları aşağıdaki gibi sıralanabilir:

• Göğüs implantı: Cerrahi bir operasyonla göğüs simetrisinin tekrar kurulması amaçlanır. Bu anlamda kişiye uygun protezler tercih edilerek pektoral kas bölümüne dolgu yapılır. Yapılan bu cerrahi müdahale diğer tedavilere kıyasla göğüs yapısında istenilen şeklin verilmesinde en etkili uygulamadır.
• Doku transferi: Yaygın olarak kullanılan bir tedavidir ve uygulamanın amacı göğüste kas kaybının yerini doldurmaktır. Poland sendromu kas naklinde vücudun sırt ya da karın kısmından doku alınarak yapılabilir. Dolgu olarak problemli alana nakledilmesi hem estetik kaygıların hem de kas kaybının önlenmesine yardımcı olabilir.
• Yağ Enjekte Edilmesi: Bölgesel deformasyonu engellemek adına lipofilling ya da liposuction gibi yöntemlere başvurulabilir. Diğer cerrahi müdahalelere göre riskinin olmaması yöntemin avantajları arasındadır. İşlemin en az bir kere tekrarlanması önerilirken 2 seans gibi bir uygulamada tedavi tamamlanabilir. Bu uygulama ilerlemiş durumlarda uygulanamazken hastalığın ilk zamanlarında başvurulan bir yöntemdir.
• Fizik Tedavi Uygulamaları: Multidisipliner tedavi yöntemleriyle çözüm bulanabilecek bir hastalık olduğu için ameliyat sonrası fizik tedavi uygulamaları gerekir. Poland sendrom fizik tedavi yöntemiyle sırt kaslarının güçlendirmesi, kas gücünün artırılması ve hareketliliğin artması amaçlanır.

Poland sendromu ameliyatı

Hastalığın kesin tedavisi Poland sendromu ameliyatı ile mümkün olabilir. Bunun için göğüs implant ve doku transferi akla gelen ilk yöntemler arasındadır.

Poland Sendromu Hakkında Sorulan Sorular

Poland sendromlu insanlar engelli sayılır mı?

Poland sendromu genel olarak vücut işleyişini etkileyecek bir problem yaratmaz. Ancak hastalıkla beraber bazı risk faktörleri devreye girerse hareket kısıtlılığı oluşabileceğinden engelli bir hastalık halini de alabilir.

Poland sendromu genetik mi?

Genetik bir hastalıktır ve anne karnında embriyoda rastgele mutasyonla oluşabilir.

Poland sendromunda kas nakli mümkün mü?

Doku transferi ile vücudun başka bir bölümünden kas nakli yapılabilir.

Poland sendromuna hangi doktor bakar?

Multidisipliner bir hastalık olduğu için birçok branş tedavide devreye girebilir. Öncelikle plastik ve rekonstrüktif cerrahi birimine başvurulması önerilir.

Poland sendromu hangi bölgeleri etkiler? 

Poland sendromunun etkilediği kısımlar arasında kas, kemik, meme dokusu ve kıkırdaklar bulunur.

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.