Malformasyon Nedir? Malformasyon Neden Olur?

Malformasyon Nedir?

Arteriovenöz malformasyon, kuş yuvası görünümünü andıran ve damar yumağı olarak da ifade edilen damarsal bir hastalıktır. Arteriovenöz malformasyonda vücutta kılcal damar ağında bilinmeyen bir nedenle bozukluk görülebilir. Bu nedenle atardamar ve toplardamar arasında aracı olan kılcal damarların devre dışı kalması söz konusudur ve bu iki damar doğrudan bağlantı kurmak zorunda kalır. Bundan dolayı temiz ve kirli kanı taşıyan atar ve toplar damarların birleştiği bölgelerde lezyonlar oluşmaya başlar. Anormal damar oluşumlarını da belirten bu rahatsızlık, vücudun herhangi bir yerinde meydana gelebilir. Genel olarak sorun oluşturmayan bu oluşumlar, cilt üzerinde kötü bir görüntüye sebebiyet verebilir ve ağrı benzeri semptomlarla birlikte izlenebilir.

 Malformasyon Neden Olur?

Malformasyonun tam olarak nedeni bilinmezken bireyde doğuştan gelen bir hastalık olarak dikkat çeker. Genel olarak damar yumağının yerleştiği yer, cilt yüzeyine yakınsa teşhis edilmesi kolay olabilir. Tüm bu bilgilerle birlikte rahatsızlığın altında yatan etmenler aşağıdaki gibi sıralanabilir:

• Genetik bir hastalık olarak nitelendirmezken anne karnında gelişen bir mutasyon sonucu bebeğin fetal döneminde gerçekleştiği öngörülebilir. Bu anlamda doğumsal malformasyonlar, yenidoğan bebeklerde hastalık olarak ortaya çıkabilir.
• Erişkinlik döneminde de hastalık ortaya çıkabilir. Bu süreçte kan yumağının kanama yapma durumu, beyinde oluşmuşsa lokasyonu ve büyüklüğü gibi detaylar malformasyon türlerini oluşturur.
• Hastalığın tanısında hemanjiyomu olan kişilerden ayırt edilebilmesi önemlidir. Hemanjiyom hastalığı zamanla iyileşebilirken kan yumağı olarak adlandırılan bu rahatsızlık büyümeye devam eder.
• Bleb nevüs sendrom ve klippel-trenaunay sendrom hastalıkta tetikleyici olabilir.

Rahatsızlık, bebeklerde daha çok görülse de birinci derece yakınlardan genetik aktarımı oldukça zayıftır. Anne karnında embriyonik dönemde oluşan bazı genetik mutasyonların hastalığa neden olduğu ifade edilir. Bunun yanında malformasyon ve genetik adına bilimsel çalışmalarda doğum defekti olarak değerlendirildiği gözlemlenir.

Malformasyonların Belirtileri Nelerdir?

Bu rahatsızlık en çok ciltte oluşurken tüm organlarda ya da dokularda görülebilir. Yapısal olarak bu lezyonlar, yumuşak ve sıkıştırılmaya uygundur. Aynı zamanda boyutları daha küçük ve tek bölgede olabilirken kas, kemik gibi birçok dokuyu etkileyen lezyonlar haline gelebilir. Genel olarak sinir sistemi üzerinde gelişen malformasyon türleri belirti vermeyebilir. Tamamen başka bir rahatsızlık sebebiyle çekilen bilgisayarlı tomografi ya da MR sonuçlarında teşhis edilebilir. Tüm bu süreçte kişide rahatsızlıkla ilgili ortaya çıkabilecek belirtiler aşağıdaki gibi sıralanabilir:

• Beyni etkilediği durumda bunama, konuşma dengesizliği, vücudunda kuvvetsizlik, yürürken dengeyi sağlayamama, epilepsi, uyuşukluk, zeka geriliği gibi semptomlar görülebilir.
• Hastalık, omuriliği etkilerse bacaklarda güçsüzlük ve uyuşma, idrarı tutamama, bel ağrısı, kanamalı durumda felç geçirme gibi belirtiler gözlemlenebilir. 
• Hastalığın ağır semptomları arasında kanama, dokulara oksijen taşınamaması, damarlara fazla basınç uygulanması vardır. Damarlara basıncın artması duvarları zarara uğratabilir ve çevre dokularda kanama riskini oluşturabilir. Bu durumda kanama engellenemezse ölüm riski görülebilir. Aynı zamanda damar sağlığı bozulduğu için oksijen yeterince taşınamaz ve hücre ölümleri gerçekleşebilir.

Genel anlamda ise en dikkat çekici belirtiler şişme, ağrı ve lezyon olarak belirtilebilir. Özellikle çocukların boyun, el, ayak, yüz ve göz çevresine aileler dikkat edebilir ve bu bölgelerde şişkinlikler varsa doktora danışılabilir. Bu doğrultuda doktor fiziki muayenede bu semptomları göz önünde bulundurabilir. Devamında ise ultrason, manyetik rezonans görüntüleme (MRG), bilgisayarlı tomografi taraması (BT) gibi görüntüleme tekniklerinden yararlanılabilir. Tüm bu tekniklerden yararlandıktan sonra bir heyet tarafından değerlendirilen sonuçlarla tam tanı konulabilir ve tedavi takvimi çıkarabilir.

Malformasyonların Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Malformasyon tedavisi için doğru tedavi takvimi çıkarabilmesi noktasında hastalık tipinin belirlenmesi kritiktir. Bu bağlamda malformasyon çeşitleri iki gruba ayrılabilir. Özetlenecek olunursa damar oluşumlarına göre kan akışını yavaşlatan ya da hızlandıran tipleri dikkat çekicidir. Bu bilgilerle beraber tedavi alternatifleri aşağıdaki gibi listelenebilir:

• Girişimsel radyoloji: Skleroterapi olarak da bilinen yöntemde anormal boyuta ulaşmış damar yumaklarını küçültmek için damar yolundan ilaç verilir. 
• Kan sulandırıcı kullanımı: Bazı hastalarda kan pıhtısından dolayı ağrı semptomları artabilir. Özellikle çocuklarda pıhtı oluşumunu önlemek adına antikoagülan (kan sulandırıcı) ilaç alınması önerilir. Bazı durumlarda kanamayı ve pıhtılaştırmayı dengeleyen proteinlerin varlığı hakkında problemler oluşabilir. Bu nedenle kan sulandırıcının doktor kontrolünde kullanımı önemlidir.
• Sirolimus tedavisi: Sirolimus aracılığıyla yapılan tedavide şişkinlik ve ağrı düzeyi azaltılabilir.
• Cerrahi müdahele: Lezyon oluşumu varsa cerrahi operasyonla bölge temizlenebilir. Bu doğrultuda skleroterapi sonrası deformasyon oluşmuşsa ya da gastrointestinal tipi varsa ameliyatla lezyonunun alınması gerekebilir.
• Kompresyon kıyafetler: Hastalığın oluştuğu bölgede ağrının ya da ödemin azaltılması adına uzuvlara sıkı şekilde oturan kıyafetlerin giyilmesi tavsiye edilebilir.  

Malformasyon ile ilgili Sık Sorulan Sorular

Malformasyonların erken teşhisinin önemi nedir?

Bu rahatsızlığın yan etkileri fazla olurken hayati risk de oluşturabilir. Bu nedenle ani ölümlere de neden olabilir. Erken teşhisle kanama kontrol altına alınarak beyin kanaması riski azaltılabilir. Aynı zamanda damar yumağının büyüklüğü ve kritik bir alanda yer alması, kalıcı hasarlar da bırakabilir. Bu kalıcı hasarlar ani bir felç ya da anevrizma geçirme sonrasında görülebilir. Bölgede oluşabilecek hücre ölümü ve doku hasarı, bölgeyi tamamen negatif etkileyebilir. İlave olarak kan pıhtılarının oluşması, ani bir kalp krizi de oluşmasına neden olabilir. Tüm bu sebeplerden dolayı hastalığın erken teşhisi hayati açıdan büyük bir katkı sağlar.

Malformasyonların fiziksel ve psikolojik etkileri nelerdir?

Bu rahatsızlık hemangiomlara benzer şekilde olarak ciltte görülebilir. Cilt üzerinde damar toplanması olarak ifade edilen durum, kötü bir görüntü meydana getirebilir. Bu durum, kişinin sosyal hayatta öz güveninin düşmesine ve psikolojinin negatif etkilenmesine neden olabilir.

Malformasyonlar doğumdan önce tespit edilebilir mi?

Bu rahatsızlığın kaynağı, bazı bilimsel çalışmalarda anne karnında oluşan genetik bir mutasyona bağlanır. Diğer bir yandan yetişkinlik döneminde de bu hastalık ortaya çıkabilir. Tüm bilgilerden dolayı hastalık semptomları ortaya çıktıktan sonra kişide tespit edilebilir.

Malformasyonlar sadece fiziksel mi olur?

Bu rahatsızlığın etkilerine bakıldığında hem fiziksel hem de psikolojik etkileri olabilir. Damarlarda oluşan bu problem, vücutta kalıcı ya da akut hasarlar bırakabilir. Fiziksel görünüm açısından da cildin yüzeyinde oluşabilen bu damar yumakları, kötü bir görünüm de oluşturabilir.

Malformasyonlar hangi yaş gruplarında daha sık görülür?

Hastalığın ortaya çıkış şekli kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Diğer bir yandan genellikle çocukta görülebilen rahatsızlık, her yaşta ortaya çıkabilir. Eğer yaşlılık döneminde görülürse damar hasarları riski daha yüksek olacağı için hayati riskler daha fazladır.

Malformasyonlar yaşam kalitesini nasıl etkiler?

Bu rahatsızlık yaşam kalitesini negatif etkiler. Bu süreçte damar tıkanıklıkları ya da kan akışının sağlanamaması, ani felç ya da kanamayı gündeme getirebilir. Genel olarak tedaviye doktor kontrolünde devam edilmesi, sağlık problemlerinin ilerlemesini engelleyebilir.

Malformasyonlar çevresel faktörlere bağlı olabilir mi?

Kişide hemangiomlar gibi hastalıkların varlığı bu rahatsızlığı tetikleyebilir. Bu nedenle hastalığın temeli genetik mutasyona bağlı olsa da bazı çevresel faktörler açığa çıkma ihtimalini artırabilir. Bu doğrultuda çevresel faktörler, hastalığın ana nedeni olmasa da tetikleyici unsuru olabilir.

Malformasyonlar hakkında hangi uzmanlara başvurulabilir? 

Bu rahatsızlıkta multidisipliner yaklaşımlarla tedavi takvimi çıkarabilir. Bu anlamda plastik ve genel cerrah, hematolog, ortopedist, dermatolog ve girişimsel radyoloji uzmanlarına başvurulabilir. Tüm bu uzmanlıklar ortak bir zeminde tedavi seçeneklerini değerlendirebilir.

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.