Kalıtımsal Kanserlerde Erken Teşhis İmkanı

Kanserin ortaya çıkmasında genetik geçiş önemli rol oynamaktadır. Bu etki, en çok yumurtalık ve meme kanserlerinde görülmektedir. Tıp dünyası da özellikle kadınlarda en sık görülen bu iki kanserdeki genetik geçişe dair çalışmalarına hız kesmeden devam etmektedir. Bu düşünceden hareketle Memorial Şişli Hastanesi Genetik Kanser Polikliniği’nde kalıtımsal kanserlere ilişkin incelemeler yapılmaktadır. Türkiye’de genetik testler ya olması gerektiği gibi yapılmamakta ya önemi göz ardı edilmekte ya da hangi testlerin yapılması gerektiği tam olarak bilinmemektedir. Bu nedenle de ailesel geçişin görüldüğü kanser hastaları gözden kaçırılmaktadır. Hastayı ilk kanser tanısı aldığı sırada hastalığın evresini dikkate almadan bu teste yönlendirmek büyük önem taşımaktadır. Hasta evre 4’te olsa bile çocuklarının taranması gelecek nesillerin sağlığına önemli katkılar sağlamaktadır.

 Akciğer hariç tüm kanserler genetik olabilir

Tüm kanserlerin temelinde genlerdeki bir anormallik bulunmaktadır. Ancak bunlar çoğu zaman anne ya da babadan çocuğa geçmez. Kişi hayatı boyunca sadece o tümöre özel genlerde bir anormallik geliştirirse tümör oluşmaktadır. Diğer hücrelerinizdeki genlerde ise herhangi bir anormallik görülmemektedir. Tüm kanserlerin % 85’i bu şekilde ortaya çıkmaktadır. Kalan % 15’lik kısımda ise hastanın tüm hücrelerinde genetik anormallik görülmektedir. Bu gibi kalıtımsal gen bozukluğu taşıyan kişilerin hayatı boyunca değişik kanserlere yakalanma olasılığı çok yüksek seyretmektedir. Ortaya çıkan risk de kişinin hangi geni taşıdığına göre değişmektedir. Örneğin; meme ve yumurtalık kanserine yatkınlık geni taşıyan bir kişinin hayatı boyunca meme kanseri geliştirme riski % 80, yumurtalık kanseri geliştirme riski ise yüzde 50’dir. Ama pankreas kanserine yatkınlık geni taşıyorsa, bu şartlarda söz konusu kanserin gelişme riski çok yüksektir. Bu oranlar genin çeşidine göre değişmektedir.  Özetlemek gerekirse, onkolojiye dair bilgiler akciğer kanseri hariç hemen hemen tüm kanserlerin kalıtımsal olabileceğini göstermektedir.

Kanser ortaya çıkmadan risk taraması yapılabilir

Genetik Kanser Polikliniği’nin temel amacı kansere yakalanmış bireyleri taramak değil, hastalık ortaya çıkmadan riskli hastaların değerlendirilmesidir. Bu nedenle testleri herhangi bir sorunu olmayan kişiler de yaptırabilir. Kişinin detaylı kişisel ve ailesel kanser öyküsü alınarak süreç başlamaktadır. Diğer çevresel faktörler, sigara tüketimi, kaç yaşında ilk hamileliğini geçirdiği, emzirme şeklinde sıralanmaktadır. Tüm bunların eşliğinde hastada genetik taramanın gerekli olup olmadığını sorusunun cevabı alanında uzman hekimler tarafından verilmektedir. İlk görüşmede hem tıbbi onkoloji hem de genetik uzmanı bulunmaktadır. İki uzmanın bilgi paylaşımları sonucunda gerekli testler saptanır. Kan örneği alınarak başlayan genetik çalışma kısa sürede sonuçlanabilmektedir. Sonuçlar negatif çıkarsa bir sorun olmamaktadır ancak pozitif çıkması halinde kişinin bundan sonraki hayatına dair alınabilecek yüz önlemler belirlenmelidir. Gerekirse diğer aile bireyleri de taranmalıdır. Pozitif veya negatif sonuç alınan her birey hem test öncesi hem de test sonrası bilgilendirilmelidir. Test sonuçlarının negatif çıkması bu kişilerde hiç kanser görülmeyeceği anlamını da taşımamaktadır. Elde edilen sonuç, kişinin kendi genlerinden kaynaklanan nedenlerle bir kansere yakalanmayacağını göstermektedir. Ama tüm kanserlerin % 85’i aniden genlerde oluşan bir anormallik nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Böyle bir durumda da kansere yakalanılabilmektedir. Ancak bu risk elbette sonucun pozitif olduğu kişilere göre çok daha düşüktür.

Genetik kanser geni taşıyan anne babaların çocukları da risk altında

Kalıtımsal kanser geni taşıyan anne babalar için “genetik kanser sendromu” tanımlanması kullanılmaktadır. Bunun nedeni ise böylesi durumlarda bir değil, birkaç kansere yatkınlık olabilmesidir. Anormal genlerden birini taşıyanlarda, bunun çocuklarına geçiş ihtimali % 50’dir. Kansere yol açan anormal gen annede olabileceği gibi, babada da görülebilmektedir. Anormal genin saptandığı kişinin çocuklarının da taramadan geçirilmelidir. Aynı şekilde kız ve erkek kardeşlerini, bazı durumlarda genin hangi taraftan geldiğini tespit etmek için anne-babasını da taramak gerekebilir. 

Genetik test kanser başlamadan önlem alınmasını sağlıyor

Hastanın kanında dolaşan hücrelerin DNA’ları incelenerek meme kanseri açısından BRCA1 ve BRCA2 geninin pozitif olup olmadığına bakılır. Pozitif çıkması durumunda hastayla bundan sonraki yıllarda kanseri önleyebilmek için ne tür önlemler alınabileceği tartışılabilmektedir. En etkili yöntem, cerrahi olarak hastanın meme ve yumurtalıklarının alınmasıdır. Ama hasta yalnızca yumurtalıklarının alınmasını, memelerinin korunmasını da isteyebilir. Bu hastalarda altı ayda bir mamogram, altı ayda bir meme MR’ı çekilmesi gerekir. Bazı kişiler hem memelerini hem de yumurtalıklarını korumak isteyebilir. Çünkü bir yandan çocuk sahibi olmak isterken, diğer yandan erken menopoza girmek ya da yaşlanmak istemeyebilir. Bu kişilerde de altı ayda bir yumurtalık ultrasonu çekilmelidir. Kan testiyle, yumurtalık kanseri belirteci olan CA125 de taranmaktadır. Hastaya bazı ilaçlar önerilmektedir. Yumurtalıkları alınmış ama memesini korumak isteyen kadınlara tavsiye edilen bu ilaç, hormonların yeni kanser oluşumuna yol açmamasına yardımcı olur. 

Kimler kalıtımsal kanser genetik testi yaptırmalı?

Kanserin ortaya çıkış yaşı ne kadar küçükse, o kadar çok şüphe duymak gerekir. Özellikle 35 yaşın altındaki meme kanseri vakalarının en az üçte biri genetik nedenlerle ortaya çıkmaktadır. Bu nedenle aşağıdaki kriterlere sahip kişilerin kalıtımsal kanser genetik testi yaptırması gerekir.

• .50 yaşın altında meme kanserine yakalananlar,
• .Hayatının farklı zamanlarında iki kez meme kanseri saptananlar,
• . “Triple-Negatif” adlı en agresif meme kanseri türünün görüldüğü kadınlar,
• . Birinci derece akrabalarından biri 50 yaşından önce meme kanseri tanısı alanlar,
• .Ailesinde kuvvetli pankreas, prostat ve kolon kanseri öyküsü olanların bu testi yaptırması önem taşımaktadır.

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.