Hemofili Nedir? Hemofili Hastalığı Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Hemofili Nedir?

Hemofili, kanamayı durdurmak için vücudun ihtiyaç duyduğu kanı pıhtılaştırma yeteneğini bozan, kalıtsal bir hastalıktır. Hemofilide kanın yavaşlaması ve durmasını sağlayan pıhtılaşma gerekli kan proteinlerine(pıhtılaşma faktörleri) sahip olunmadığı için gerçekleşemez.

Pıhtılaşma, insan vücudunda herhangi bir nedenle kanama oluştuğunda damar duvarında bulunan hücreler, trombositler ve pıhtılaşma faktörleri o bölgeye hücum ederek pıhtı oluşmasını ve kanamanın durmasını sağlamaktadır. Kan, kanamayı durdurmaya yardımcı olabilecek “pıhtılaşma faktörleri” adı verilen birçok protein içermektedir. Hemofili varlığında, bu sistem içindeki pıhtılaşma faktörleri doğuştan eksik demektir.

Hemofili hastalarında faktör VIII (8) veya faktör IX (9) seviyeleri düşüktür. Bir kişinin sahip olduğu hemofili şiddeti, kandaki faktör miktarına göre belirlenmektedir. Faktörün miktarı ne kadar düşükse, ciddi sağlık sorunlara yol açabilecek kanamanın meydana gelme olasılığı da o kadar yüksektir. Hemofili, kişiden nadiren sonradan gelişebilir. Bu örneklerin çoğu, orta yaşlı ya da yaşlı insanları veya yakın zamanda doğum yapmış veya hamileliğin sonraki aşamalarında olan genç kadınları içerir. Bu durum genellikle uygun tedavi ile düzelmektedir. Hemofili genellikle kalıtsaldır. Kalıtsallık bozukluğun ebeveynlerden çocuklara gen ile taşındığı bilinmektedir.

Hemofili ile dünyaya gelmiş kişilerin pıhtılaşma faktörü ya hiç yoktur ya da az miktardadır. Hemofili, faktör 8 veya faktör 9 eksikliği sonucunda gelişen kalıtsal bir kanama bozukluğu olup, eklem içi ve kas içi kanamalarla kendini gösterir. Faktör 8 eksikliği hemofili A, faktör 9 eksikliği ise hemofili B olarak adlandırılmaktadır. Hemofili A yaklaşık 5 bin erkek doğumundan 1’inde görülürken, sıklığı hemofili B’ye göre 5-6 kat daha fazladır. Tüm hemofiliklerin %85’ini hemofili A, %15 kadarını ise hemofili B oluşturmaktadır. Hastalık çoğunlukla taşıyıcı annelerden erkek çocuklarına geçer. Hastalık çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarda da görülebilmektedir. Bunun için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması gerekmektedir.

Hemofili Tipleri Nelerdir?

Birkaç farklı hemofili tipi mevcuttur. Ancak en yaygın ana kalıtsal hemofili türü A ve B tipi olmak üzere ikiye ayrılır.

Hemofili A’da pıhtılaşma faktörü VII eksikliği vardır. Bu yaklaşık olarak hemofili vakalarının %80’lik kısmını oluşturur. Hemofili A türü hastaların %70’lik kısmı şiddetli hemofili hastalarıdır ve aynı zamanda bu tip hemofililer “Klasik Hemofili” olarak adlandırılır.

Diğer hemofili türü ise hemofili B’dir. Hemofili B’si olan hastalarda pıhtılaşma faktörü IX’de eksiklik söz konusudur. Bu tip aynı zamanda “Noel (Christmas) Hastalığı” olarak da bilinir. Hem A tipi hemofili hastalığında hem de B tipi hemofili hastalığında pıhtılaşma faktörünün miktarına göre hastalık hafif, orta veya şiddetli olarak tanımlanabilir. Pıhtılaşma faktörlerinin %5 ila 40 arasında olması hafif, %1 ila 5 arasında olması orta, %1’den daha az olması halinde ise şiddetli anemi söz konusudur. Her iki hemofili türünde de belirtiler paralellik gösterebilir. Ancak hastalığın şiddetine göre belirtiler daha şiddetli veya daha az şiddetli olabilir.

Hemofili Belirtileri Nelerdir?

Hemofilinin en temel belirtisi yaralanmaların ardından ortaya çıkan uzun süren kanamalardır. Bu kanamalar ameliyattan sonra veya ufak bir kesikte bile şiddetli şekilde kendini gösterir. Kanama dışında kolay yaralanma, sık tekrarlanan ve zor durdurulan burun kanamaları, idrar veya dışkıda kan da hemofili belirtileri arasında yer alır.

Temel semptomları aşırı kanama ve kolay yaralanma olan hemofilinin belirtileri şunlardır:

• Ameliyattan sonra veya ufak kesikte dahi şiddetli kanama
• Bir kesik kanamasının durduktan bir süre sonra tekrar başlaması
• Ağız ve diş etlerinde kanama ya da diş çekiminde kanamanın durdurulmasında zorlanılması
• Sık tekrarlayan ve zor durdurulabilen burun kanamaları
• Basit yaralanmalarda dahi derinin altında kanama belirtisi olan morluk oluşması
• Daha şiddetli hemofili durumlarında sebepsiz kanama olması
• İdrar veya dışkıda kan
• Kan birikmesine neden olabilen kas ve yumuşak dokuda kanama (hematom)
• Eklemlerde şişme ve ağrıya neden olan kanama

Kanama miktarı hemofilinin tipi ile şiddetine bağlıdır. Kanama vücudun yüzeyinde (dış kanama) ya da içinde (iç kanama) ortaya çıkabilir. Hemofilide en önemli sorunlardan biri eklem içi kanamalarıdır. Kanamalar ağır hemofilide kendiliğinden olurken orta ve hafif hemofilili olgularda bir travma sonucu gelişir. Eklem kanaması klinik olarak ağrı, şişlik ve hareket kısıtlılığı ile karakterizedir. İç kanama belirtileri genellikle idrarda ve gaitada kan şeklinde görülür.

Ameliyattan sonra veya ufak kesikte dahi ortaya çıkan şiddetli kanama

Şiddetli kanamalar hemofilinin en yaygın belirtisidir. Bu kanamalar ameliyattan sonra veya ufak kesikte dahi şiddetli bir şekilde kendini gösterir. Bunun sebebi, kanın olması gerektiği gibi pıhtılaşamamasıdır. 

Bir kesik kanamasının durduktan bir süre sonra tekrar başlaması

Yine kanın pıhtılaşma yeteneğinin bozulması sonucunda kanın düzgün pıhtılaşamaması herhangi bir kanamanın durduktan bir süre sonra tekrar başlamasına neden olabilir. 

Ağız ve diş etlerinde kanama ya da diş çekiminde kanamanın durdurulmasında zorlanılması

Hemofili aynı zamanda ağız ve diş etlerini de etkiler. Bu etki ağız ve diş etlerinde kanama ya da diş çekiminde kanamanın durdurulmasının zorlanılması şeklinde ortaya çıkar. Bu da kan pıhtılaşmasıyla doğrudan ilgili bir durumdur.

Sık tekrarlayan ve zor durdurulabilen burun kanamaları

Hemofili hastalarında sık sık tekrarlayan ve durdurulması zor olan burun kanamaları görülebilir. Kandaki pıhtılaşma sorununa bağlı olarak yaşanan bu durum kronik bir hal alıyorsa bu durum kana suni phtılaşma maddeleri enjekte edilebilir.

Basit yaralanmalarda dahi derinin altında kanama belirtisi olan morluk oluşması

Bir diğer hemofili belirtisi deri altında oluşan morluklardır. Hemofili hastalarının yaşadığı basit yaralanmalarda bile derinin altında kanama belirtisi gösteren morluklar meydana gelebilir.

Daha şiddetli hemofili durumlarında sebepsiz kanama olması

Hemofili için risk oluşturabilecek belirtilerden biri de sebepsiz kanamaların olmasıdır. Sebepsiz kanamalar genellikle daha şiddetli hemofili vakalarında görülür. Bu tip durumlarda tedavi gerekebilir.

Ayrıca başa alınan basit bir darbe bile şiddetli hemofilisi olan bazı kişilerde beyinde kanamaya kadar gidebilir ancak bu durum nadir olarak görülür. Nadir görülse de ciddi komplikasyonlara yol açabilen bu durum yaşandığında görülebilecek belirtiler şöyle özetlenebilir:

• Uzun süreli baş ağrısı
• Tekrarlayan kusma
• Uyku hali veya uyuşukluk
• Çift görme
• Ani güçsüzlük
• Konvülsiyonlar veya nöbetler

Hemofili Tanısı Nasıl Konulur?

Hemofili öyküsü olan ailelerde doğan bebeklerde genellikle doğumdan hemen sonra hemofili varlığı araştırılmalıdır. Ancak hemofili teşhisi konan bebeklerin yaklaşık üçte birinin bu bozukluğa sahip başka aile üyesi yoktur. Bir yenidoğan belirli hemofili belirtileri gösteriyorsa, doktor hemofili testi isteyebilir. Hemofili tanısı, tarama testleri ve pıhtılaşma faktörü testlerini içerir. Tarama testleri, kanın düzgün bir şekilde pıhtılaşıp pıhtılaşmadığını gösteren kan testleridir. Faktör tahlilleri olarak da adlandırılan pıhtılaşma faktörü testleri ise bir kanama bozukluğunu teşhis etmek için gereklidir. Bu kan testi hemofili tipini ve şiddetini gösterir.

Hemofili Tedavisi Nasıldır?

Hemofilinin belirli ve kesin şekilde tedavisinin yapılması mümkün değildir. Ancak hastaların hemofili ile nasıl yaşayacaklarını öğrenmeleri gerekir. Böylece yaralanmalarda ve kanamalarda hastaların doğru yöntemleri izleyerek hayatlarını tehlikeye atmamaları sağlanır. Hemofili ve diğer tüm kanama-pıhtılaşma bozukluklarında amaç; kanamayı en kısa zamanda durdurmak, sekel, sakatlık ve deformite gelişmesini önlemektir. Ciddi durumlarda kana suni pıhtılaşma maddeleri enjekte edilebilir. Bu ilaçlar enjeksiyon şeklindedir. Hafif vakalarda enjeksiyonlar kanamanın başlangıcında önerilmez. Daha çok kanamaların süresinin uzamasıyla birlikte suni pıhtılaştırıcı enjeksiyonlar yapılır. Ciddi kanamalar ve travmalarda ise kanamayı önlemek amacıyla düzenli olarak enjeksiyon tedavisi uygulanır.

Hemofili hastalığının tedavisinde faktör konsantreleri kullanılmaktadır. Bunlardan insan plazmasından elde edilenler ileri teknoloji kullanan fabrikalarda 1970’lerden beri üretilirken,  laboratuvar ortamında kültürlerden rekombinant yolla elde edilen faktör konsantreleri ise 1990’lardan itibaren kullanılmaktadır. Bu konsantrelerin olmadığı 1970 öncesinde ve hatta günümüzde, dar gelirli pek çok yörede yaşayan hastalar için hala taze dondurulmuş plazma ve çok nadirde olsa taze kan kullanılmaktadır.

Hemofili ile yaşamak zorunda kalan hastaların bazı eylemlerden kaçınmaları en etkili tedavi yöntemidir. Ağır ve yaralanmalı sporlardan kaçınmak oldukça önemlidir. Çünkü kanamalar hemofili hastaları için ciddi durumlar ortaya çıkarır. Kan sulandırıcı ilaçlar kullanmaktan kaçınmak gerekir. Çünkü zaten pıhtılaşması zor olan kanın bu ilaçlardan dolayı pıhtılaşması daha da zorlaşır.

Ağız ve diş sağlığına da dikkat etmek gerekir. Ağızda meydana gelebilecek iltihaplanmalar ve kanamalar ciddi boyutlara ulaşabilir. Bu durumlar göz önünde bulundurularak daha kaliteli ve sağlıklı bir yaşam sürülmesi mümkündür. Faktör konsantreleri piyasada 250-500-1000 ünitelik flakonlarda bulunmaktadır. Kullanılacak miktar; hastanın ağırlığına, kanamanın şiddetine ve yerine göre hesaplanarak 4-24 saat arasında değişen sürelerde verilmektedir. Gerek cerrahi girişimlerde, gerekse hayati önem arz eden kanamalarda hastanın plazmasındaki eksik olan faktör düzeyinin %100’lere çıkarılması ve iyileşene kadar bu düzeylere yakın tutulması gerekmektedir. Ancak orta derecede olan kas-eklem içi kanamalarda ise %50’nin üzerine çıkmak ve bir süre bu düzeyi korumak yeterli olmaktadır.

Hemofili hastalarına öneriler

Tıp alanındaki yeni gelişmeler hemofili hastaları için de önemli tedavi yöntemlerinin yaygınlaşmasını sağlamıştır. Hastalar bu özel durumlarının bilincinde olarak sağlıklı bir yaşam sürebilir. 

Ayrıca doğru uygulamalarla genetik bir hastalık olan hemofilinin çocuklara aktarılmaması sağlanabilmektedir.

Hemofili hastalarına öneriler olarak şu başlıkları inceleyebiliriz:

1. Tüp bebek yöntemine başvurulabilir: Hemofili taşıyıcısı olduğu bilinen anne adaylarının bebeklerinde hastalığın olup olmadığı, gebeliğin 10. haftasında belirlenebilmektedir. Hemofili taşıyıcısı olan kadınlar tüp bebek yöntemiyle hemofilisi olmayan bir çocuk dünyaya dünyaya getirebilmektedir. Tüp bebek tedavisine başlanan anne adayının yumurtaları alındıktan sonra laboratuvar ortamında sperm ile birleştirilerek embriyo oluşturulur. Test yapıldıktan sonra hemofilisi olmayan embriyolar, rahme transfer edilerek sağlıklı ve hemofili ile dünyaya gelmemiş bir çocuğun doğması sağlanır.

2. Fiziksel aktiviteyi eksik etmeyin: Fiziksel aktiviteler kasların esnek, eklemlerin güçlü kalmasına ve sağlıklı kilonun korunmasına yardımcı olmaktadır. Hemofilisi olan çocuklar ve yetişkinler doktorlarının bilgisi dahilinde sağlık durumlarına zarar vermeyecek şekilde düzenli fiziksel aktivite yapmalıdır. Hafif hemofilisi olan kişiler çeşitli fiziksel aktivitelere katılabilirken, şiddetli hemofilisi hastalar temas gerektiren sporlardan ve kanamaya neden olabilecek yaralanmalara yol açabilen diğer aktivitelerden kaçınmalıdır. Hastalar kanamayı önlemek için, egzersiz ya da bir spor aktivitesi öncesinde pıhtılaşma faktörleri de alabilir.

3. Hastalığınız konusunda bilinçlenin: Eklemlerde ve vücudun diğer bölümlerinde meydana gelebilecek kanama belirtileri hakkında kişi bilgi sahibi olarak ne zaman doktoru arayacağını ya da acil servise gideceğinizi bilmelidir.

4. Çevrenizi hastalığınız konusunda bilgilendirin: Kişi sağlık hizmeti aldığı tüm doktor ya da yardımcı personele, işyeri hemşiresine, spor salonu sorumlusu ve spor antrenörüne mutlaka hemofili hastası olduğunuz söylemelidir.

5. Tedavi planınızı doktorunuzla birlikte yapın: Hemofili hastaları yaşam tarzı düzenlemeleri ve tedavi süreçlerini doktorları ile birlikte belirlemelidir.

6. Kontrollerinizi aksatmayın: Önerildiği gibi düzenli kontrollere gidilmeli ve aşılarınızı yaptırılmalıdır.

7. Diş sağlığınıza önem verin: Hastalar diş bakımı ve kontrollerinizi ihmal etmemeli, problem yaşadıklarında doktoruna danışmalıdır.

Hemofili Hakkında Sık Sorulan Sorular

Hemofili tarama testleri nelerdir?

Tarama testleri, kanın düzgün bir şekilde pıhtılaşıp pıhtılaşmadığını gösteren kan testleridir. Tarama testi türleri şöyle sıralanmaktadır:

Tam kan sayımı (CBC) nedir?

Bu yaygın test, hemoglobin (HGB) miktarını (oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinin içindeki kırmızı pigment), kırmızı kan hücrelerinin boyutunu ve sayısı ile kanda bulunan farklı tipte beyaz kan hücrelerinin ve trombositlerin sayısını ölçmektedir. Hemofili hastalarında CBC normaldir. Bununla birlikte, hemofili hastası bir kişinin olağandışı derecede ağır kanaması veya uzun süre kanaması varsa, hemoglobin ve kırmızı kan hücresi sayısı düşük olabilmektedir.

Aktif kısmi tromboplastin süresi (APTT) testi nedir?

aPTT testi, kanın pıhtılaşmasının ne kadar sürdüğünü ölçmektedir. Faktör VIII (8), IX (9), XI (11) ve XII (12) faktörlerinin pıhtılaşma kabiliyetini ölçer. Bu pıhtılaşma faktörlerinden herhangi biri çok düşükse, kanın pıhtılaşması normalden uzun sürmektedir. Bu testin sonuçları, hemofili A veya B'li kişilerde daha uzun bir pıhtılaşma süresi gösterecektir.

Protrombin zamanı (PT) testi nedir?

Bu test aynı zamanda kanın pıhtılaşması için geçen süreyi de ölçer. Öncelikle I (1), II (2), V (5), VII (7) ve X (10) faktörlerinin pıhtılaşma kabiliyetini ölçmektedir. Bu faktörlerden herhangi biri çok düşükse, kanın pıhtılaşması normalden uzun sürer. Bu testin sonuçları hemofili A ve B'li çoğu insan için normal olacaktır.

Pıhtılaşma faktörü testleri nelerdir?

Faktör tahlilleri olarak da adlandırılan pıhtılaşma faktörü testleri, bir kanama bozukluğunu teşhis etmek için gereklidir. Bu kan testi hemofili tipini ve şiddetini gösterir. En iyi tedavi planını oluşturmak için tipini ve şiddetini bilmek önemlidir.

Hemofili kalıtsal mıdır?

Hemofili genellikle kalıtsaldır. Kalıtsallık bozukluğun ebeveynlerden çocuklara gen ile taşındığını ifade eder. Hemofili ile doğmuş kişilerin pıhtılaşma faktörü yoktur ya da az miktardadır. Pıhtılaşma faktörü normal kan pıhtılaşması için gerekli bir proteindir.

Hemofilinin temel tedavisi nedir?

Hemofilinin temel tedavisi eksik olan pıhtılaşma faktörlerini yerine koyma yani replasman tedavisi olarak adlandırılır. Pıhtılaşma faktörü 8 (hemofili A için) ya da pıhtılaşma faktörü 9 (hemofili B için) konsantratları damar yolu ile hastaya verilir. Hastanın bu tedavi süreci ömür boyu sürmektedir.

Tüp bebek tedavisi hemofiliyi önler mi?

Hemofili taşıyıcısı olduğu bilinen anne adaylarının bebeklerinde hastalığın olup olmadığı, gebeliğin 10. haftasında belirlenebilmektedir. Hemofili taşıyıcısı olan kadınlar tüp bebek yöntemiyle hemofilisi olmayan bir çocuk dünyaya dünyaya getirebilmektedir. Tüp bebek tedavisine başlanan anne adayının yumurtaları alındıktan sonra laboratuvar ortamında sperm ile birleştirilerek embriyo oluşturulur. Test yapıldıktan sonra hemofilisi olmayan embriyolar, rahme transfer edilerek sağlıklı bir çocuk dünyaya gelmesi sağlanır.

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.