Yükleniyor
Galaktozemi, vücudun süt ürünlerinde bulunan galaktozu glikoza dönüştürme yeteneğinin olmadığı, nadir görülen ve kalıtsal bir karbonhidrat metabolizması bozukluğudur. Vücudun galaktozu glikoza dönüştürme sürecindeki problem, bu dönüşümü gerçekleştiren enzimin üretilememesi sonucu meydana gelir. Galaktozemi tamamen kalıtsal bir hastalıktır ve bu hastalıkla dünyaya gelen bebekler süt ve süt ürünlerinden uzak durmalıdır.
Galaktozemi, vücudun galaktoz adı verilen şekeri işleyememesine neden olan kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Bu bozukluk galaktozun işlenme sürecinde görevli olan enzimin üretim eksikliğinden kaynaklanır.
Galaktozemi bebeklerin anne sütündeki önemli bir şeker olan galaktozu işlemesini engelleyen nadir bir genetik rahatsızlıktır. Bu vakalarda bebek önce iştahını kaybeder ve kusma görülebilir. Daha sonra sarılık, cilt ve göz aklarında başlayabilir. İshal de yaygın olarak ortaya çıkabilir. Hastalık ciddi kilo kaybına yol açar ve bebeğin gelişim süreci etkilenebilir.
Metabolik bozukluk olan galaktozemi, hem anne sütünde hem de süt ve süt ürünlerinde galaktoz bulunduğu için yenidoğanlar için kontrol altına alınmadığı sürece tehlikeli bir hal alabilir. Galaktozemi ile dünyaya gelen bebekler anne sütü dahil olmak üzere süt ve süt ürünlerinden uzak durmak zorundadır. Bu bağlamda ailelerin hassas davranması önemlidir.
Galaktozeminin tedavi edilmediği senaryoda zamanla birçok sağlık sorunu ortaya çıkabilir. Bunların başında katarakt ve enfeksiyonlara karşı hassasiyet gelir. Karaciğer hasarı ve böbrek sorunları yaşanması da olasıdır. Bunlarla birlikte zihinsel gelişim de olumsuz etkilenebilir. Aynı zamanda galaktozemi gelişimsel problemleri de beraberinde getirebilir. Bazı çocukların motor becerileri ve kaslarıyla ilgili sorunlar ortaya çıkabilir. Kadınlarda ise yumurtalıkların çalışma performansında dezavantajlar görülebilir. Bu rahatsızlığa sahip olanların çocuk sahibi olma konusunda da risk söz konusudur.
Galaktozemi’nin temel nedeni genetiktir. Galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz (GALT) adı verilen bir enzim eksik olduğunda veya işlevsel bir şekilde performans göstermediği durumda meydana gelir. Bu duruma mutasyona uğrayan gen sebep olur.
Bu karaciğer enzimi, galaktozu (anne sütünde, inek sütünde ve diğer süt ürünlerinde bulunan laktozun bir şeker yan ürünü) glikoza dönüştürmekten sorumludur. Bu süreç olması gerektiği gibi ilerlemediğinde galaktozemi ortaya çıkar.
Galaktozemi ile dünyaya gelen bebeklerin süt ve süt ürünlerinden uzak tutulması önem arz eder.
Galaktozemi ile dünyaya gelen bebeklerden gelişimsel problemler ortaya çıkabilir. Bununla birlikte galaktozemi belirtileri arasında kusma, ishal, sarılık, iştah kaybı, karaciğer büyümesi ve kilo kaybı yer alır.
Yenidoğan bebeklerde görülen galaktozemi şu belirtileri içerebilir:
Doğumla birlikte bu semptomların şiddetli görüldüğü durumlarda vakit kaybetmeden tıbbi müdahale edilmesi gerekir. Tıbbi müdahale ile birlikte bebeğin süt ürünlerinden uzak tutulması durumu kontrol altına alabilir.
Galaktozemi, bebek dünyaya geldikten sonra yapılan rutin bir testle belirlenebilir. Bu test için bebeğin topuğundan kan alınır ve incelenmek üzere laboratuvara gönderilir. Test sonucunda galaktozemi tanısı için kanda GALT enzim aktivitesinin azaldığı sonucunun çıkması gerekir. Bu sonuçla birlikte bir tedavi programı uygulanır.
Galaktozeminin tek tedavisi, çocuğu galaktoz içeren besinlerden uzak tutmaktır. Bunlar anne sütü de dahil olmak üzere süt ve süt ürünlerini içerir. Yenidoğan bebekler süt ürünleri ihtiyacını karşılamak amacıyla soya bazlı veya elemental bir mama ile beslenebilirler.
Ayrıca çocuklar ve yetişkinler, diyetlerindeki süt ürünleri eksikliğini telafi etmek için kalsiyum ve D vitamini takviyeleri alabilir. Kalsiyum ve D vitamini takviyesi, özellikle kemik yoğunluğunun korunmasına yardımcı olur.
Galaktozemi, vücudun galaktozu işleyen enzimin eksikliğine bağlı galaktozu glikoza dönüştürememesi sonucu kanda galaktozun birikmesi ile sonuçlanan genetik metabolizma hastalığıdır.
Galaktozemi üç farklı türe ayrılır. Bunlar, tip 1 (klasik), tip 2, duarte galaktozemisidir.
Yenidoğan bebeklerde galaktozemiye yol açan enzim Galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz (GALT) enzimidir. Bu enzimin eksikliği vücutta galaktozu glikoze dönüştürmeyi engeller.
Galaktozemi kalıtsal bir sağlık problemidir hem anne hem de babadan bebeğe geçebilir. Mutasyona uğramış gen, GALT enziminin üretimini engelleyerek galaktozun sağlıklı bir şekilde işlenememesine sebep olur.
Galaktozeminin tedavi edilmediği durumlarda bebeklerde katarakt, gelişimsel problemler, konuşma güçlüğü, böbrek hastalıkları, karaciğer yetmezliği gibi hastalıklar söz konusu olabilir.
Galaktoz yaygın olarak süt ve süt ürünlerinde bulunur. Bunun yanında şeker pancarında da galaktoz vardır.
Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.
Güncelleme Tarihi : 26 Temmuz 2024
Yayınlanma Tarihi: 24 Temmuz 2024
Detaylı bilgi için iletişime geçin.
