DiGeorge sendromu, 22.kromozomun eksikliği nedeniyle ortaya çıkan genetik bir rahatsızlık olarak tanımlanır. Diğer bir adıyla 22q11.2 delesyon olan DiGeorge sendromu, kalbi, bağışıklık sistemini ve vücuttaki diğer sistemlerin etkilenmesine neden olur. Bunun yanında doğuştan itibaren kalsiyum seviyelerinin düşmesi, kalp sorunlarının yaşanması ve timüs bezinin gelişmemesi gibi belirtilerle kendini gösterir. Nadir görülen bir sendrom olan DiGeorge sendromunun belirtileri kişiden kişiye farklılık değişebilir.
DiGeorge Sendromu (22q11.2 Delesyon) Nedir?
DiGeorge sendromu, 22q11.2 delesyon olarak da bilinen gelişimsel gecikmelere neden olarak, zayıflamış bağışıklık sistemi oluşturan genetik bir rahatsızlıktır. DiGeorge sendromu teşhisi konduğu durumda kişinin vücudunda kromozom 22'nin küçük bir parçası eksik olduğu görülür. Bu eksiklik, vücutta çeşitli organ ve sistemlerin gelişimini etkilenmesine neden olur. DiGeorge sendromunun en belirgin etkileri, bağışıklık sistemi, kalp, yüz yapısı ve kalsiyum metabolizması üzerinde görülür. Bunların yanında çocuklarda nöbetler, büyüme sorunları ve zeka geriliği gibi ek sağlık problemleri de oluşabilir. DiGeorge Sendromu’nun şiddeti, kişiden kişiye göre değişir ve tedavisi genellikle semptomları yönetme üzerine yapılır. Genetik testler sayesinde teşhis konulabilir ve bazı durumlarda tedavi edici müdahaleler mümkündür.
DiGeorge Sendromu Belirtileri Nelerdir?
DiGeorge sendromu belirtileri hafiften başlayarak şiddetliye kadar farklılık gösterir ve kişiden kişiye değişebilir. Bazı kişiler sendromu hiçbir belirtisini yaşamayabilir. Vücudun çeşitli bölümleri bu şekilde etkilenebilir. DiGeorge sendromu en yaygın görülen belirtileri arasında kalp sorunları, timüs bezinin gelişmemesi ve kalsiyum seviyesinin düşmesi bulunur.
DiGeorge sendromunun kalp belirtileri şöyle sıralanabilir:
DiGeorge sendromunun beyni etkileyen belirtileri şöyle sıralanabilir:
DiGeorge sendromunun bağışıklık sistemini etkileyen belirtileri şöyle sıralanabilir:
- Enfeksiyon kapma riskinin yüksek olması
- Enfeksiyonlarla savaşan beyaz kan hücrelerinin üretiminin düşmesi
- Bakteri ve virüslerle savaşacak yeterli antikor üretemeyen timüs
- Fiziksel ve vücut sistemi semptomları
DiGeorge sendromunda 22. kromozomun silinmesi fiziksel semptomlara neden olabilir:
- İşitme kaybı
- Omurga eğriliği (skolyoz)
- Görme kaybı
- İnmemiş testis
- Küçük geniz eti
- Nefes almada zorluk
- Kanda kalsiyum seviyesinin normalden düşük olması
- Böbrek yapı ve fonksiyon bozuklukları
- Endokrin sistem fonksiyon bozuklukları
- Bebeklik döneminde beslenme zorlukları
- Yüz hatları gelişmemesi
DiGeorge sendromu görüldüğü durumda kişinin yüz özellikleri de etkilenebilir. Göz kapakları kapalı olması, düz yanaklar, çıkıntılı veya şişkin burun, az gelişmiş çene yapısı, kulak memesinin yapışık olması gibi durumlar görülür.
DiGeorge Sendromu Neden Olur?
DiGeorge sendromunda 22. kromozomun eksik olması nedeniyle ortaya çıkar. Kromozomlar içerisinde binlerce gen yer alır. Bu genler vücudun büyümesi ve gelişmesi konusunda önemli bir yere sahiptir. 22. kromozomun q11 bölgesindeki genetik materyalin eksik olması sebebiyle DiGeorge sendromu gelişebilir. Bu bölgede yer alan genetik değişiklikler, bağışıklık sistemi, kalp, yüz gelişimi ve kalsiyum metabolizması gibi vücutta kritik işlevlere sahip olan birçok genin zarar görmesine zemin hazırlar. Nadiren de olsa DiGeorge sendromu aileden kişiye geçebilir. Bu genetik eksiklik doğuştan geliyorsa doğum sonrasında belirtileri görülebilir.
DiGeorge sendromu nedenleri şöyle açıklanabilir:
- Genetik eksiklik yani q11 bölgesinde bir genetik materyalin kaybı
- Kromozomal değişiklik
- Genetik yatkınlık
- Doğuştan oluşan faktörler
DiGeorge Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
DiGeorge sendromu teşhisinde genellikle genetik testler ve fiziksel muayene yapılabilir. Bunların belirlenmesinin ardından semptomları yönetmeye yönelik olarak uygulamalar yapılır. DiGeorge sendromu teşhisinde kullanılan yöntemler şöyle sıralanabilir:
- Doktor muayenesiyle beraber fiziksel özellikler incelenir ve belirtiler değerlendirilir
- Genetik testler (FISH Test) yapılabilir
- Karyotip analizi ile 22. kromozomdaki eksik veya anormal yapıların varlığını belirlenir
- Kan testleri sayesinde kalsiyum seviyelerinin düşük olup olmadığını tespit edilir
- Ekokardiyogram ile kalp sağlığı kontrolü yapılır
DiGeorge Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
DiGeorge sendromu (22q11.2 delesyon sendromu) tedavisi, kişiden kişiye farklılık gösteren bir durumdur. Tedavi yöntemleri genellikle vücudu etkileyen semptomlara bağlı olarak planlanır.
DiGeorge sendromu tedavisi şunları içerir:
- Enfeksiyonları tedavi etmek için kullanılan antibiyotik ilaçlar
- Düşük kalsiyum seviyelerini tedavi etmek için kalsiyum takviyesi
- İşitmeyi iyileştirmek için kulak tüpleri veya işitme cihazları
- Gelişimsel gecikmeleri iyileştirmeye yönelik ergoterapi.
- Endokrin bozukluklarının tedavisinde hormon replasman tedavisi
- İç organ semptomları veya yarık damak düzeltilmesini amaçlayan cerrahi müdahale
- Nöbetleri veya nörolojik rahatsızlıkları azaltan ilaç
- Okuldaki öğrenme zorluklarını gidermeye yönelik özel eğitim programları
DiGeorge Sendromu Hakkında Sık Sorulan Sorular
22 kromozom bozukluğu nedir?
22 kromozom bozukluğu, 22. kromozomda meydana gelen genetik bir hata sonucu oluşan bir durumdur. Bu bozukluk, kromozomun bir kısmının eksikliği, fazlalığı veya yapısal değişiklikleriyle kendini gösterir.
DiGeorge sendromu teşhisi konulan bir kişinin yaşam beklentisi nedir?
DiGeorge sendromu teşhisi konulan birçok kişi hafif semptomlarla normal bir yaşam beklentisine sahip olur. Şiddetli semptomlar tedavi olmaksızın yaşam beklentisinin kısalmasına neden olabilir.
Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.
Yayınlanma Tarihi: 3 Ocak 2025
