Bartter Sendromu Nedir? Bartter Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Bartter Sendromu Nedir?

Bartter sendromu, böbreklerin sağlıklı çalışmasında engel olan düşük potasyum seviyeleri ve pH’ın yüksek olması ile değerlendirilen genetik bir hastalıktır. Bu sendrom nedeniyle böbreklerde potasyum, klor ve sodyum gibi önemli mineraller emilemez. Bu da kişinin elektrolik dengesinin bozulmasına zemin hazırlar.

Bartter Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Bartter sendromu belirtileri, hastalığın türüne ve şiddetine bağlı olarak değişkenlik gösterir. Ancak bu hastalığın temel belirtileri genellikle aşağıdaki gibidir: 

• Vücutta sıvı kaybı ve elektrolit dengesizlikleri nedeniyle hastalar daha sık idrara çıkma ihtiyacı hissedebilir. 
• Potasyum kaybı sonucu priformis sendromu rahatsızlığında olduğu gibi kas krampları, zayıflık ve halsizlik gibi belirtiler görülebilir. 
• Elektrolit dengesizlikleri ve vücutta sıvı kaybı nedeniyle sürekli bir susuzluk hissi oluşabilir. 
• Çocuklarda, büyüme ve gelişim geriliği görülebilir. 
• Sodyum kaybı ve düşük sıvı seviyeleri nedeniyle kan basıncı düşebilir. 
• Bartter sendromu yüz hatlarında üçgen şekilli bir görünüm, belirgin bir alın yapısı, büyük gözler ve sarkık ağız gibi belirtilere neden olur.
• Rahatsızlığa bağlı olarak kişilerde metabolik alkaloz görülür.  Bu durum kanın aşırı derecede alkalin hale gelmesi durumudur. 
• Yüksek plazma renin seviyesine bağlı olarak böbreklerden salgılanan renin hormonunda artış izlenir. 
• Elektrolit dengesizliğine bağlı olarak aldosteron hormonunu fazla salgılanır. 
• Kabızlık, mide bulantısı ve kusma da bu hastalığın belirtileri arasında yer alabilir. 

Bu belirtilerin hepsi ciddi semptomlar olup biri veya birkaçı fark edilince hemen bir uzmana başvurmak gerekir. Bartter Sendromuna sahip hastaların düzenli takip edilmesi ve elektrolit dengesinin korunması, yaşam kalitesini artırmada önemli rol oynar. 

Bartter Sendromu Nedenleri Nelerdir? 

Bartter sendromu, genetik bir hastalık olup vücutta elektrolit dengesizliklerine yol açar. Bu durum, böbrek tübüllerindeki bazı proteinlerin işlevinin bozulmasından kaynaklanır. Özellikle Henle kulpundaki tuz emilimini düzenleyen yapısal bozukluklar, sendromun temel sebeplerindendir. Bu genetik mutasyonlar, elektrolitlerin doğru şekilde emilmesini engeller ve bu da çeşitli sağlık sorunlarına yol açar. Sendrom, genetik olarak aileden çocuklara aktarılabilir. 

Genetik mutasyonlar

Bartter sendromu, genellikle otozomal resesif bir hastalık olarak kalıtsal geçiş gösterir. Yani, her iki ebeveynden de bu hastalığı taşıyan bir genin alınması gerekir. 

Böbrek fonksiyonları üzerindeki etkiler

Bu hastalık, özellikle böbreklerin elektrolitleri düzgün bir şekilde emme fonksiyonunu etkiler. Bu da vücutta yüksek oranda potasyum kaybına yol açar. 

Birtakım ilaçlar

Bartter sendromu, bazen bazı ilaçlar sonucu gelişim gösterse de bu durum oldukça nadirdir. 

Bartter Sendromu Tanısı Nasıl Konur?

Bartter sendromu tanısı genellikle klinik değerlendirme, laboratuvar testleri ve genetik analizlerle konur. Tanı sürecinde izlenen temel adımlar şunlardır: 

• Öncelikle doktor, hastanın fiziksel muayenesini yapar ve semptomları değerlendirir. Ardından hastanın tıbbi geçmişi ve aile öyküsü gözden geçirilir. Bu bilgiler, tanı sürecini yönlendirmede önemli rol oynar. 
• Laboratuvar testleri, tanının belirlenmesinde kritik rol oynar. Kan testleriyle elektrolit seviyeleri, özellikle potasyum düzeyleri kontrol edilir. Bartter sendromu potasyum kaybı ile ilişkili olduğundan dolayı bu testlerin sonuçları, tanı süreci için oldukça önemlidir. Ayrıca hastanın idrar testleri ile böbrek fonksiyonları ve idrar yoğunluğu değerlendirilir. Böbreklerin tübüler fonksiyonlarını inceleyen testler de yapılabilir. 
• Genetik testler, hastalığın kalıtsal bir temele dayandığı göz önünde bulundurularak belirli gen mutasyonlarını tespit etmek amacıyla uygulanır. Test sonuçlarında genetik bir mutasyonun saptanması, sendromun kesin tanısını koymak için önemli bir veridir. 

Bunların dışında Bartter sendromu, kalp üzerinde de etkiler yapabilir. Bu nedenle elektrokardiyogram (EKG) testiyle hastanın kalp ritmi de incelenebilir. 

Bulgular sonucunda Bartter sendromunun tanısı kesinleşir ve uygun tedavi planı oluşturulur. Erken tanı ve tedavi, hastanın yaşam kalitesini artırır ve potansiyel komplikasyonları önleyebilir. 

Bartter Sendromu Tedavisi Nedir?

Bartter sendromu için spesifik bir tedavi olmasa da semptomları yönetmek ve böbrek fonksiyonlarını korumak için çeşitli yöntemler uygulanır. Bartter sendromu tedavisi için plan, hastalığın türüne ve belirtilerin şiddetine bağlı olarak belirlenir. 

Elektrolit ve sıvı desteği

Hastalarda genellikle düşük potasyum, sodyum ve magnezyum seviyeleri görülür. Bu nedenle eksiklikleri gidermek için elektrolit takviyeleri önerilir. Ayrıca aşırı idrar üretimi nedeniyle sıvı kaybı yaşandığından yeterli sıvı alımı önemlidir. 

İlaç tedavisi

Prostaglandin sentezini azaltan NSAID’ler ve aldosteron antagonistleri, potasyum kaybını önlemeye ve kan basıncını dengelemeye yardımcı olabilir. Doktorun uygun görmesi halinde idrar söktürücüler ve antihipertansif ilaçlar da tedaviye eklenebilir. 

Beslenme düzeni

Tuz alımını dengelemek, böbreklerin daha iyi çalışmasını destekler. Genellikle düşük tuzlu diyet önerilse de bazı hastalarda yüksek sodyum diyeti tercih edilebilir. Hangi beslenme düzeninin uygulanacağı hastanın durumuna göre doktor tarafından belirlenir. 

Böbrek fonksiyonlarını destekleyici önlemler

Hastalığın ilerleyen evrelerinde böbrek yetmezliği riski bulunduğundan böbrek sağlığını korumaya yönelik tedavi planları uygulanabilir. 

Bartter sendromu erken teşhis edilip kontrol altına alınmazsa böbrek yetmezliği, büyüme geriliği, kalp ritmi bozuklukları ve kemik zayıflığı gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Bu yüzden düzenli doktor takibi büyük önem taşır. 

Bartter Sendromu ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Bartter sendromu tipleri nelerdir?

Bartter sendromu tipleri 3 ana başlıkta ele alınır. Bu tipler, hastalığın ne kadar şiddetli olduğuna ve hangi genetik mutasyonun etkili olduğuna bağlı olarak değişir. En yaygın formu olan klasik bartter sendromu genellikle çocuklu yaşlarında belirginleşir. Antennatal bartter sendromu ise gebelik sırasında belirti vermeye başlar ve ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Hastalığın ilerleyen yaşlarda ortaya çıkabilen formu olan gelişen bartter sendromu daha hafif semptomlar gösterir. 

Bartter sendromunun çocuklar üzerindeki etkileri nelerdir?

Bartter sendromu, çocuklarda büyüme ve gelişme geriliğine yol açabilir. Öz saygının gelişememesine sebep olan bu durum, ileride imposter sendromu için tetikleyici olabilir. Sıvı kaybı nedeniyle sık susuz kalmaları, hastaneye başvuru sıklığını artırır. Ayrıca düşük enerji seviyeleri çocukların günlük aktivitelerini kısıtlar. 

Bartter sendromu kimlerde görülür?

Genetik bir hastalık olduğu için kalıtsal olarak geçen Bartter Sendromu, bebekler ve çocuklarda daha sık görülür. Her iki ebeveynin de hastalığı taşıması, çocuğun bu sendromu geliştirmesine neden olabilir. Nadir durumlarda bir ileri yaş problemi olan rotator cuff sendromu gibi yetişkinlik döneminde de ortaya çıkabilir. 

Bartter sendromu hangi kanalda bozuk?

Bartter sendromu, böbreklerin tübüllerinde, özellikle sodyum-potasyum pompalarındaki bozukluklar nedeniyle gelişir. Bu, böbreklerin elektrolitleri düzgün bir şekilde emmesini engeller ve bu durum vücutta birçok sistemin dengesini bozarak belirtilere yol açar.

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.