Apert sendromu, bebeğin kafatasında yer alan eklemlerin fetal gelişim esnasında olması gerekenden daha çabuk kapanması sonucunda görülen genetik durumdur. Apert sendromlu bebeklerde perdeli el ve ayak parmakları ve geniş, uzun bir alnın gibi belirtiler görülür. Apert sendromlu doğan bebeklerin çoğunda başka doğum kusurları da bulunur. Gen mutasyonu ebeveynden çocuğa aktarılabilir ya da çoğu zaman kendiliğinden gelişir. Apert sendromunun başka bir tedavisi yoktur fakat ameliyat ortaya çıkan bazı problemlerin düzeltilmesinde etkili olabilir.
Apert Sendromu Nedir?
Apert sendromu, kafatası, el ve ayak kemiklerinin kaynaşması sonucu, kafatasının karakteristik yüz özelliklerinde anormal oluşuma neden olduğu genetik bir hastalıktır. Apert sendromunda kafatası, yüz kemikleri, ayaklar ve eller etkilenir. Genellikle genetik nedenlerle görülen apert sendromu, bebeğin gelişimi sırasında da oluşabilir.
Apert sendromu olan bebeklerde şu durumlar görülür:
Kraniosinostoz
Kraniosinostoz yani kafa şekil bozukluğu, kafatasında yer alan kemikler arasındaki dikişlerin olması gerekenden erken kapanması anormal bir kafatası görüntüsünün oluşmasına neden olur. Bu da dikey olarak gelişen bir kafatası şekliyle görülür.
Orta yüz hipoplazisi
Apert sendromu ile beraber görülen orta yüz hipoplazisi, yüzün orta bölümünün gelişmemesi olarak bilinir. Bu nedenle çökük burun köprüsü ve batık yüz görünümü ortaya çıkar. Yüzün orta kısmındaki büyümenin azalması, obstrüktif uyku apnesine ve hava yolu sorunlarına sebep olabilir.
Sindaktili (perdeli parmaklar)
Apert sendromunda görülen sindaktili, bebeklerin el ve ayaklarında perde oluşarak birleşmesi olarak görülür. Eller kürek gibi perdeli, uzun bir alın, belirgin gözler ve yarıksız damak şeklinde de fiziksel özellikler ortaya çıkar.
Apert Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Apert sendromu belirtileri, bebeğin doğumuyla kafatasında, yüzünde, el ve ayak parmaklarında meydana gelen kusurlardır. Basık yüz, ayak ve el parmaklarının birleşmesi, yüzde çöküklük apert sendromunun en yaygın belirtileri arasında yer alır.
Apert sendrom belirtileri şöyle sıralanabilir:
- Uzun ve dikey kafatası
- Yüksek belirgin alın
- Az gelişmiş üst çene
- Dışarı fırlamış gibi görünen belirgin gözler
- Küçük burun yapısı
- Kaynaşmış, perdeli ayak ve el parmakları
- Kafatasının anormal büyümesine bağlı olarak zihinsel gelişimin yavaşlaması
- Yarık dudak
- Göz kaslarının dengesizliğinden kaynaklanan görme problemleri
- İşitme kaybına kadar giden kulak enfeksiyonları
Apert Sendromu Neden Olur?
Apert sendromu, genetik faktörlerle ortaya çıkarak gen mutasyonlarındaki bozukluk nedeniyle oluşur. Bu bozulan mutasyonlar, vücutta protein olan fibroblast büyüme faktörü reseptör 2 (FGFR2) genindeki değişikliklerden dolayı meydana gelir. FGFR2 geninde oluşan bu mutasyonlar, normal kemik büyümesini ve gelişmesini etkileyerek fiziksel görünümde anormal farklılıklara sebebiyet verir. Apert sendromu, ebeveynlerinden birinden geçebileceği gibi sonradan spontan olarak da ortaya çıkabilir. Bu durumda da FGFR2 genindeki mutasyonlar rol oynar.
Apert Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Apert sendromu teşhisi genellikle bebek doğduktan sonra gerçekleşir fakat hamilelik sırasında bebeğin gelişiminin kontrolünde yararlanılan 2D, 3D ultrason ya da MR ile erken tespit mümkündür. Uzman doktor fiziki muayenenin ardından anormalliği ve apert sendromu teşhisi için CT taraması ve MR gibi görüntüleme testlerinin yapılmasını isteyebilir. Aynı zamanda tanıyı doğrulamak için FGFR2 geninin mutasyonunu inceleyen genetik test de önerebilir. Bunun yanında bebeğe bu durumun neden olduğu işitme bozukluğunu kontrol etmek için bir işitme testi de yapılabilir.
Apert Sendromu Tedavisi Nasıl Olur?
Apert sendromu tedavisi bebekte meydana gelen fiziksel değişime göre farklılık gösterebilir. Tedavi çoğunlukla apert sendromunun semptomlarını hafifletmeye yönelik ameliyatları içerir. Bebeğin kafatasını veya beynini etkileyen belirtiler varsa uzman doktor, sıvıyı boşaltmak ve basıncı serbest bırakmak için bir tüp yerleştirebilir. Doğum sonrasında ise ameliyat planlaması ile oluşan komplikasyonlar azaltılabilir.
Apert sendromu şu tedavi yöntemlerini içerir:
Apert Sendromu Hakkında Sık Sorulan Sorular
Apert sendromu nasıl anlaşılır?
Apert sendromu, kafatası, yüz, el ve ayak parmaklarında meydana gelen anormal gelişme ile anlaşılabilir. Kafatası normal biçimde gelişmeyen bebeklerde, yüz basıklığı ve çökük yüz görünümü, el ve ayak parmakları birbirine kaynamış şekilde belirtiler görülür.
Apert sendromu yan etkilerini hafifletmek için ne yapılır?
Apert sendromuna erken müdahale ile oluşan semptomların önüne geçilebilir. İşitme bozuklukları için işitme cihazları, nefes darlığı için solunum makinesi, fizik tedavi gibi yöntemlerden yararlanılabilir.
Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.
Güncelleme Tarihi : 17 Nisan 2024
Yayınlanma Tarihi: 17 Nisan 2024
