Yükleniyor
Anensefali, nöral tüp defekti olup, bebeğin beyninin, kafatasının ve kafa derisinin bir kısmının oluşmadan dünyaya geldiği bir doğum kusurudur. Bu şekilde doğan bebekler genellikle birkaç saat ya da gün içerisinde yaşamlarını yitirirler. Anensefali oluşumunu önlemek için hamilelik öncesinde ve hamilelik sırasında doktorun önerdiği dozda folik asit alarak riskin azalmasını sağlamak mümkündür. Bu hastalığın nedeni tam olarak bilinmese de genetik faktörlerden dolayı görülebilmektedir.
Anensefali, bebeğin anne karnında gelişimi sırasında konjenital bozukluk yaşayarak beynin ve kafatasının oluşmamasından kaynaklı doğum kusurudur. Bu durum, gelişim esnasında ilk birkaç hafta nöral tüp adı verilen yapının kapanmaması sonucunda görülür. Beyin ve omuriliğin kapanmasında görevli olan nörol tüp, düzgün kapanmadığı için rahimdeki fetüs amniyotik sıvıya maruz kalır. Bu nedenle sinir sistemindeki doku bozulur ve beynin büyük bir kısmı etkilenir. Beynin düşünme, duyma, görme, duygu bölgeleri etkilenir.
Anensefali beyni bu şekilde etkilediğinden anensefali ile doğan bebekler genellikle birkaç dakika, saat veya gün yaşarlar. Anensefalili gebelikleri olduğunda çoğu zaman düşük veya ölü doğumla sonuçlanır.
Üç tür anensefali bulunur:
Meroanensefali: Beyin sapı ve orta beyin kısmen geliştiği bir durumdur. Beyni bir miktar deri ve kafatası kaplar.
Holoanensefali: Beyin hiç gelişmediği bir durumdur. Anensefalinin en yaygın türü olarak görülür.
Craniorachischisis: Beyin, kafatası ve omurga gelişmediği durumdan kaynaklanır. Bu anensefalinin en şiddetli tipidir.
Başın arkasında kemik örtüsünün olmaması anensefali hastalığının ana semptomlarından biridir. Fakat anensefali her çocukta farklı şekilde belirtiler gösterebilir. Anensefali belirtileri şöyle sıralanır:
Bebek doğduktan sonra bazı temel refleksleri vardır fakat beyin olmadan bilinç gelişemez ve bebek yaşayamaz.
Anensefali, anne karnında cenin gelişimi esnasında fetüsün nörol tüpün gelişmemesinden kaynaklı olarak görülür. Nöral tüpü gelişmediği durumda kafatası, kafa derisi ve beyin düzgün gelişme gösteremez. Anensefali, hamilelik döneminin üçüncü ve dördüncü haftalarında oluşur. Beynin ön kısmı ve beynin üst kısmının büyümemesi dışında fetüs vücut gelişimine devam eder. Beynin diğer kısımları beklendiği gibi gelişebilir fakat bunları örten bir deri veya kafatası yoktur. Bunun yanında anensefali hastalığını birçok risk faktörü bulunur.
Anensefali nedenleri ve risk faktörleri şöyle sıralanabilir:
Hamilelik döneminde yeterli miktarda folik asit almamak, anensefali hastası bir bebek sahibi olma riskinin artmasına neden olur. Uzman doktor, hamilelikten önce ve hamilelik sırasında folik asit içeren takviye alınmasını önerebilir.
Kan şekeri seviyesindeki değişiklikler gelişmekte olan bebek için tehlikeli olabilir. Uzman doktor komplikasyon riskinin azalmasını sağlamak için diyabet teşhisini yönetmeye yardımcı olur.
Fenitoin içerikli nöbet önleyici ilaçlar kullanmak bebeğin gelişiminde anensefali oluşum riskinin artmasına neden olabilir. Hamilelik öncesinde düzenli olarak kullanılan ilaçların doktor kontrolünde onaylanması gerekebilir.
Anensefali tanısı, hamilelik döneminde fetüsün sağlığının kontrolü için uygulanan testleri içerir. Anensefali tanısı koyabilen doğum öncesi testler şöyle sıralanır:
Dörtlü tarama testi: Bu kan testi, nöral tüp kusurlarını ve diğer genetik durumları kontrolünü sağlar. Uzman doktor kandan örnek alarak incelemeye gönderir.
Ultrason: Ses dalgalarını kullanarak görüntüleme testi fetüsün görüntülerini alır. Uzman doktor fetal kafatasına, beyne ve omurgaya bakmak için bir ultrason kullanır.
Manyetik rezonans görüntüleme (MR): Beyni ve omurgayı daha ayrıntılı görmek için doktor MR görüntüleme testini isteyebilir. MR, doku ve kemiklerin görüntülerini üretmek için yüksek güçlü mıknatıslardan yararlanır.
Anensefali için önlenebilir ya da mevcut bir tedavi bulunmamaktadır. Anensefaliye sahip olan bebeklerin bir çoğunluğu ya anne karnında ya da doğduktan birkaç saat sonra yaşamanı yitirir.
Anasefali hastalığı ilk olarak 8.haftada görülebilir. Bulgular gözlemlenir ve testler yapılarak 12-14.haftalarda anensefali tanısı konulabilir.
Anensefali hastası bebekler genellikle doğumdan birkaç saat ya da gün sonra beyin gelişimi olmadığından yaşamlarını yitirirler.
Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.
Yayınlanma Tarihi: 8 Mart 2024
Detaylı bilgi için iletişime geçin.
