Günümüzde artık doğum öncesinde bebeğin sağlığı hakkında bilgi edinmek, henüz doğum gerçekleşmeden hastalıklar ve doğum sonrası oluşabilecek sorunlara karşı önlem almak ve hatta gebelik sırasında medikal tedaviler yapılabilmesi mümkün. Bu durumda özellikle son zamanlarda, prenatal tanı testi denilen doğum öncesi genetik tanı testinin önemi ortaya çıkıyor. Memorial Dicle Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ile Tüp Bebek Merkezi Bölümü’nden Doç. Dr. Ali Emre Tahaoğlu, prenatal tanı testi hakkında merak edilen soruları yanıtladı.
1- Doğum öncesi genetik tanı testi (prenatal tanı testi) nedir?
Prenatal tanı testi, non-invaziv prenatal yani girişimsel olmayan adlandırılan, hücre dışı DNA analizi ile kromozom anomalilerinin ve bebeklerde sık görülebilen genetik bozuklukların ortaya çıkmasına yardımcı olan bir tür tarama testidir. Özellikle belirtilmesi ve altı çizilmesi gereken husus ise bu testin şu an için yardımcı tarama testi olduğudur. Bu test henüz kesin tanı konulmasında tam olarak etkin değildir.
2- Genetik tanı testi hangi amaçla yapılır?
Bu test, özellikle kromozomal hastalıklar olarak bilinen down sendromu (trizomi 21), edwards sendromu (trizomi 18), patau sendromu (trizomi 13), gibi hastalıkların yanı sıra cinsiyet tayini ve cinsiyet kromozomlarına bağlı gelişen hastalıkların, kan uyuşmazlığı olan çiftlerin bebeklerinin RH tayininin ve daha az rastlanan bazı genetik hastalıkların tanısında yardımcı yöntem olarak uygulanmaktadır.
?
Bu test ortaya çıkış aşamasında, 35 yaş üstü veya ultrasonografide sırasında risk saptanan gebelere, daha önce genetik problemli doğum öyküsü olanlara, çiftlerde veya birinci derece aile bireylerinde genetik hastalık taşıyanlara yaptırılırken, son zamanlarda hücre dışı DNA analizi dahil, tüm çiftlere avantaj ve dezavantajlarının anlatılarak yaptırılması önerilmektedir. Testin kimlere ve ne zaman yapılacağı konusu tam olarak literatürde henüz netlik kazanabilmiş değildir.
4- Test ne zaman yapılmalıdır?
Genellikle bu tür testler 9. gebelik haftasından sonra yaptırılabilir. Doğruluk oranının artması ise anne kanında bulunan bebeğe ait fonksiyonların zamanla gelişimine bağlıdır. 11-14 hafta arası en erken yaptırılan test olan 2’li tarama testine göre, prenatal tanı testi daha erken zamanda yaptırılabilir. Bu da testin önemli bir avantajı olarak karşımıza çıkmaktadır.
5- Testin yapılması bebeğe zarar verir mi?
Doğum öncesi genetik testi bebeğe zarar vermez. Cerrahi girişim gerektirmeyen, sadece anne adayından alınan kan örneği ile çalışmaktadır.
6- Test sonuçları ne kadar doğrudur?
Bu tür testlerin doğruluk oranı çoğu bilimsel yayında; Down sendromu için %99’un üzerinde, trizomi18 için %98 ve trizomi13 için %99 olarak gösterilmiştir. Bu oranlar, belirtilen hastalıkların önemi açısından fazlasıyla yüksek olup testin yaptırılması için de önemli bir nedendir. Fakat testin anneye veya bebeğe bağlı bazı faktörler ve teknik nedenlerle sonuç vermeme olasılığı da vardır. Bu tür bir olumsuzluğun yaşanması ihtimali de literatürde %0 ile 11 arasında değişmektedir.
7- Test yapılmadan önce eşlere hangi bilgiler verilmeli?
Tarama testi öncesi eşler ve eşlerin aile öyküsü sorgulanmalı, kendilerine testin tarama amaçlı olduğu anlatılmalıdır. Şu an için en güvenilir tarama testinin prenatal tanı testi olduğundan bahsedilip testin bazı zayıf yanlarının olduğu ve bazı durumlarda tekrarlanabileceği de belirtilmelidir. Tüm tarama testleri eşlerin tercihine bağlı olup, yaptırıp yaptırmamak onların kararına bağlıdır.
Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.
Güncelleme Tarihi : 24 Ekim 2022
Yayınlanma Tarihi: 27 Ağustos 2018
