Yüksek ateş, nefes darlığı, kemik ağrıları ve vücudun çeşitli bölgelerinde morarmalarla kendini gösterebilen bir kan hastalığı türü olan Tüylü Hücreli (saçlı) Lösemi başlangıç aşamalarında belirti vermeyebiliyor. Adını lösemi hücrelerinin mikroskopta gözlemlenen şeklinden alan bu hastalık, toplam lösemi vakalarının yüzde 2’sini oluşturuyor. Memorial Ataşehir Hastanesi Hematoloji Bölümü’nden Prof. Dr. Hakan İsmail Sarı, Kronik Lenfositik Lösemi (KLL) hakkında bilgi verdi.
Tüylü (Saçlı) hücreli lösemi nedir?
İngilizce adı ile “Hairy Cell Leukemia” olarak bilinin Tüylü (Saçlı) hücreli lösemi, kemik iliğinde aşırı miktarda anormal beyaz kan hücresi üreten ve bağışıklık sistemini zayıflatarak enfeksiyonlara, kansızlığa ve kanamaya daha duyarlı hale getiren nadir görülen, yavaş ve sinsi ilerleyen bir kan kanseri türüdür. Tüylü hücreli lösemi, lösemi vakalarının yaklaşık olarak %2'sini meydana getirir. Bu durum erkeklerde kadınlara göre daha yaygındır ve genellikle orta ve ileri yaşlarda ortaya çıkar. Ülkemize ait sıklık açısından net bir veri bulunmamaktadır. ABD'de her yıl yaklaşık 1.000 yeni vaka bildirilmektedir. "Tüylü" adı, lösemi hücrelerinin mikroskopta gözlemlenen şekline dayanır; hücrelerin tüylü bir görünüm sergilemesi nedeniyle bu isim kullanılır.
Tüylü Hücreli (Saçlı) Lösemi Nedenleri Nelerdir?
Tüylü hücreli löseminin kesin nedeni henüz bilinmemekle birlikte, araştırmacılar bazı faktörlerin bu hastalığın gelişmesine katkıda bulunduğunu düşünmektedirler.
Bu faktörlerden en önemlisi, V600E adı verilen bir mutasyona sahip BRAF adlı bir genle ilgilidir. Bu genetik mutasyon, tüylü hücreli lösemi vakalarının büyük bir kısmından sorumlu olarak görülmektedir. Genetik faktörlerin bu hastalığın gelişiminde rol oynadığına inanılsa da, tam olarak nasıl etkilediği hala tam olarak anlaşılamamıştır. Ayrıca, bazı demografik faktörlerin de tüylü hücreli lösemi riskini etkilediği düşünülmektedir. Özellikle erkekler ve orta yaşlı bireyler, bu hastalığı geliştirme olasılığı daha yüksek olan gruplardır.
Tüylü Hücreli (Saçlı) Lösemi Belirtileri Nelerdir?
Tüylü hücreli lösemi, yavaş ilerleyen bir hastalık olup, başlangıç aşamalarında genellikle belirgin belirtiler göstermez. Ancak, hastalık ilerledikçe çeşitli belirtiler ve bulgular ortaya çıkmaya başlar. İşte tüylü hücreli lösemi ile ilişkili olabilecek bazı belirtiler ve bulgular:
- Sık enfeksiyonlar: Bağışıklık sisteminin zayıflaması nedeniyle hastalar sık sık enfeksiyonlara yakalanabilirler.
- Ateş: Hastalık sürecinde yüksek ateş görülebilir.
- Nefes darlığı: Hastalar, nefes alıp vermede güçlük çekebilirler.
- Yorgunluk veya zayıflık: Hasta, enerji eksikliği ve zayıflık hissedebilir.
- Kemik ağrısı: Özellikle kaburgaların altında kemik ağrısı yaşanabilir.
- Kolay morarma: Morarmaların kolay oluşması ve iyileşmesinin uzun sürmesi söz konusu olabilir.
- Kolay kanama: Küçük yaralanmalarda bile kanamanın durması güçleşebilir.
- Karaciğer veya dalak büyümesi: Hastalığın ilerlemesiyle karaciğer ve dalak boyutlarında büyüme gözlemlenebilir.
- Aşırı terleme: Özellikle geceleri ve atlet değiştirecek düzeyde yoğun terleme yaşanabilir.
- Ağrısız kitleler: Boyun, koltuk altı, karın veya kasık bölgesinde ağrısız şişlikler oluşabilir (nadir görülür).
- Kilo kaybı: Hastalık nedeniyle bilinmeyen bir sebeple kilo kaybı yaşanabilir.
Eğer bu belirtilerden biri veya birkaçı sizde veya tanıdığınız birinde görülüyorsa, doktorunuza danışmanız önemlidir. Tüylü hücreli lösemi teşhisi konulması durumunda, uygun tedavi seçenekleri hakkında doktorunuzla konuşabilirsiniz.
Tüylü Hücreli Lösemi Tanısı Nasıl Konulur?
Tüylü hücreli lösemi tanısı, doktorunuzun gerçekleştirdiği fizik muayene, tıbbi geçmiş soruşturması ve kan ile kemik iliği hücrelerini inceleyen testler sayesinde konulabilir.
Tıbbi Geçmiş: Doktorunuz, sizinle tıbbi geçmişinizi ve sağlık alışkanlıklarınızı, daha önce yaşadığınız hastalıkları ve tedavileri konuşarak bilgi toplar.
Fizik Muayene: Doktorunuz, genel vücut muayenenizi yaparak fiziksel sağlığınızı alışılmadık bulgular veya belirtiler açısından değerlendirir. Bu sırada lenf bezleri, dalak ve karaciğerinizde büyüme olup olmadığına bakılır.
Tam Kan Sayımı: Kan örneği alınarak kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositlerin sayısı, hemoglobin miktarı ve hematokrit oranı ölçülür.
Kan Biyokimya Testleri: Organlar ve dokuların kan dolaşımına saldığı belirli maddelerin seviyelerini ölçen kan analizi yapılır. Alışılmadık seviyelerdeki maddeler, hastalığın tanısına yardımcı olabilir.
Periferik Kan Yayması: Periferik kan yayması testi, tüylü hücreli lösemi tanısında kullanılan önemli bir testtir. Hastaların anlayabileceği şekilde açıklamak gerekirse; periferik kan yayması, doktorların kan örneklerindeki hücreleri mikroskop altında inceleyerek anormal hücrelerin varlığını tespit etmelerine yardımcı olur.
Tüylü hücreli lösemi durumunda, hastanın kanındaki beyaz kan hücreleri (akyuvarlar) anormal bir yapıya sahip olabilir. Bu anormal hücreler, mikroskop altında tüylü bir görünüm sergiler, bu nedenle hastalığa "tüylü hücreli lösemi" adı verilir. Periferik kan yayması testi, doktorların bu tüylü hücreleri gözlemlemelerine ve tanıyı doğrulamalarına yardımcı olur.
Test sırasında, hastadan alınan bir kan örneği laboratuvarda işlenir ve özel bir cam lam üzerine yayılır. Daha sonra, lam mikroskop altına konularak kan hücreleri incelenir. Bu inceleme, doktorların beyaz kan hücrelerinin miktarını ve türünü değerlendirmelerine ve anormal hücrelerin varlığını belirlemelerine olanak tanır.
Periferik kan yayması testi, tüylü hücreli lösemi teşhisi için önemli bir adımdır, ancak genellikle başka testlerle birlikte kullanılır. Bu diğer testler, daha doğru bir teşhis ve uygun tedavi yöntemlerinin belirlenmesine yardımcı olmak için hastanın genetik ve biyokimyasal özelliklerini değerlendirmeyi amaçlar. Bu nedenle, periferik kan yayması testi, tüylü hücreli lösemi tanısında kilit bir rol oynayan kapsamlı bir değerlendirme sürecinin bir parçasıdır.
Kemik İliği Aspirasyon ve Biyopsi İşlemi: Tüylü hücreli lösemi tanısında, kemik iliği aspirasyon ve biyopsi işlemi önemli bir adımdır. Bu işlem, doktorların hastanın kemik iliğindeki anormal hücrelerin varlığını incelemelerine ve hastalığın doğru bir şekilde teşhis edilmesine yardımcı olur.
Kemik iliği aspirasyon ve biyopsi işlemi, hastanın leğen kemiğinin arka kısmından (çoğunlukla) özel bir iğne kullanarak kemik iliği örneklerinin alındığı ve incelendiği bir süreçtir. Kemik iliği, süngerimsi bir doku olup, çeşitli kan hücrelerinin üretildiği büyük kemiklerin içinde bulunur. Bu işlem, tüylü hücreli lösemi gibi kan ve kemik iliği kanserlerinin teşhis edilmesinde ve izlenmesinde kullanılır.
İşlem sırasında, hastanın cildi ve cilt altı dokuları uyuşturulur ve iğne ilerletilerek kemik iliğine ulaşılır. Kemik iliği aspirasyonunda, doktor, enjektör (şırınga) kullanarak kemik iliğinin sıvı kısmından örnek alır. Bu işlem genellikle birkaç dakika sürer ve bazen birden fazla deneme gerekebilir.
Kemik iliği biyopsisinde, daha büyük bir iğne kullanılır ve bu iğne ile kemik iliğinden katı bir doku örneği alınır. Bu örnek, genellikle 1,5-2,5 cm uzunluğunda bir parçadır ve biyopsi işlemi de yalnızca birkaç dakika sürer.
Kemik iliği örnekleri alındıktan sonra, hematolog ve patolog tarafından mikroskop altında incelenir. Bu inceleme sırasında, tüylü hücreli lösemi hücrelerinin varlığı araştırılır ve sağlıklı kan hücrelerinin durumu izlenir. Tüylü hücreli lösemi hastalarında, hastalığın bir özelliği olarak aspirasyon materyali bazen yetersiz miktarda alınabilir. Bu durumda, sadece biyopsi örneği kullanılabilir.
Sitogenetik Analiz: Kan ve/veya kemik iliği örnekleri, genetik anormallikleri aramak için mikroskop altında analiz edilir.
İmmünhistokimya: Kemik iliği hücrelerinin yüzeyindeki belirteçler analiz edilir ve hücre türlerinin belirlenmesine yardımcı olur.
Akış Sitometrisi: Akış sitometrisi, tüylü hücreli lösemi tanısında kullanılan önemli ve etkili bir laboratuvar testidir. Hücrelerin belirli özelliklerini, özellikle yüzey proteinleri ve hücre içindeki moleküllerin miktarını analiz etmek için kullanılır.
Tüylü hücreli lösemi tanısında, akış sitometrisi testi, hastanın kan veya kemik iliği örneklerinden alınan hücrelerin incelenmesi için kullanılır. Bu test sayesinde, tüylü hücreli lösemiye özgü hücre yüzeyi proteinlerinin varlığı ve miktarı tespit edilebilir.
Test sırasında, hücre örnekleri floresan boyalarla işaretlenir ve bir ışık demeti kullanarak tarama yapılır. Bu süreç sırasında, tüylü hücreli lösemi hücrelerinin karakteristik yüzey proteinleri ve diğer özellikleri belirlenir. Bu bulgular, doktorların tüylü hücreli lösemi hücrelerinin varlığını doğrulamasına ve hastalığın şiddetini ve yayılımını değerlendirmesine yardımcı olur.
Bilgisayarlı Tomografi (BT) Taraması: Farklı açılardan çekilen X-ışını görüntüleri ile organ ve dokuların durumu değerlendirilir.
Gen Mutasyonu Testi
Tüylü hücreli lösemi hastalarında sıklıkla rastlanan bir faktör olan BRAF genindeki mutasyonları tespit etmek için kullanılan gen mutasyonu testi, kan veya kemik iliği örneklerinin laboratuvar ortamında incelenmesine dayanır. Bu test, tüylü hücreli lösemi hastalarının yaklaşık %80-90'ında BRAF geninde meydana gelen mutasyonların saptanmasına yardımcı olur.
BRAF genindeki mutasyonlar, tüylü hücreli lösemi hücrelerinin kontrolsüz bir şekilde büyümesine ve çoğalmasına yol açabilir. Bu nedenle, gen mutasyonu testi, hastalığın teşhisinde ve tedavi stratejilerinin belirlenmesinde önemli bir rol oynar. Test sonuçları, doktorların daha spesifik ve etkili tedavi seçeneklerini değerlendirmelerine olanak tanır, böylece hastaların iyileşme süreçlerini optimize eder.
Tüylü Hücreli Lösemi Tedavisi Nasıl Yapılır?
Tüylü hücreli lösemi, yavaş ilerleyen bir kan kanseri türüdür ve her hastaya tedavi uygulanması gerekmez. Bazı durumlarda, hastaların düşük belirti ve semptomlarla yaşayabileceği ve tedaviye ihtiyaç duymayacakları dönemler olabilir.
“Bekle - gör” yaklaşımı
Tüylü hücreli lösemi hastaları için, belirtilerin az olduğu veya hiç olmadığı durumlarda, doktorlar genellikle "bekle ve gör" adı verilen yaklaşımı tercih edebilirler. Bu süreçte, hastalar düzenli olarak izlenir ve kan testleri yapılır, ancak aktif tedavi uygulanmaz. Eğer hastalık ilerlemeye başlar ve belirtiler ortaya çıkar veya şiddetlenirse, doktorlar tedaviye başvurabilirler.
Tüylü Hücreli Lösemi Tedavisinin Gerekli Olduğu Durumlar
Aşağıdaki durumlar, tüylü hücreli lösemi tedavisine başlama kararı verilmesine yol açabilecek durumlardır:
Sık enfeksiyonlar: Tüylü hücreli lösemi hastalarının bağışıklık sistemi zayıflayabilir ve sık enfeksiyonlara yol açabilir. Bu durumda, hastalığın kontrol altına alınması için tedaviye başlamak gerekebilir.
Aşırı yorgunluk ve halsizlik: Hastalar, tüylü hücreli lösemi nedeniyle anemi geliştirirse, aşırı yorgunluk ve halsizlik yaşayabilirler. Bu durumda, hastalığın ilerlemesini durdurmak ve yaşam kalitesini artırmak için tedaviye başlanabilir.
Kanama ve morarma: Tüylü hücreli lösemi, kan pıhtılaşma hücreleri olan trombositlerin düşük seviyelerine neden olabilir. Bu durumda, kolay kanama ve morarma meydana gelebilir ve tedavi gerekebilir.
Karaciğer ve dalak büyümesi: Tüylü hücreli lösemi, karaciğer ve dalakta büyümeye yol açabilir. Bu durumda, rahatsızlık ve ağrıya neden olabilir ve tedavi uygulanması gerekebilir.
Hızlı hastalık ilerlemesi: Eğer hastalık hızla ilerliyor ve hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde etkiliyorsa, tedaviye başlamak gerekebilir.
Sonuç olarak, tüylü hücreli lösemi tedavisine başlama kararı, hastanın semptomlarının şiddetine, genel sağlık durumuna ve yaşam kalitesine bağlıdır. Doktorunuz, sizin için en uygun tedavi planını belirlemeye yardımcı olacaktır.
Eğer tedaviye başlama kararı verilirse, tüylü hücreli lösemi tedavisi genellikle şunları içerebilir:
Kemoterapi: Kanser hücrelerinin büyümesini durduran veya yavaşlatan ilaçlar kullanılır. Tüylü hücreli lösemide kullanılan kemoterapi ilaçları genellikle kladribin ve pentostatin gibi pürin analoglarıdır.
Biyolojik tedavi: Bağışıklık sisteminin kanserle savaşmasına yardımcı olan ilaçlar kullanılır. Tüylü hücreli lösemi için kullanılan biyolojik tedaviler arasında interferon alfa ve rituksimab gibi monoklonal antikorlar bulunmaktadır.
Hedefe yönelik tedavi: BRAF genindeki mutasyonları hedefleyen ve tüylü hücreli lösemi hücrelerinin büyümesini ve yayılmasını engelleyen ilaçlar kullanılabilir. Örneğin, vemurafenib, dabrafenib, trametinib gibi BRAF inhibitörleri bu amaçla kullanılabilir.
Destekleyici tedaviler: Anemi, düşük trombosit sayısı ve enfeksiyonlar gibi tüylü hücreli lösemi semptomlarını yönetmeye yardımcı olmak için kullanılan tedavilerdir. Bu tedaviler, kan transfüzyonları, trombosit transfüzyonları ve enfeksiyonlarla savaşmak için antibiyotikler içerebilir.
Tedavi sürecinde, doktorunuz hastalığın seyrini ve tedavinin etkinliğini izlemek için düzenli testler yapacaktır. Tedavi planı, hastanın ihtiyaçlarına ve tedaviye verdiği yanıta göre ayarlanabilir. Unutmayın ki, her hastanın tüylü hücreli lösemi ile yaşadığı deneyim farklıdır ve sizinle doktorunuz arasındaki iletişim, en iyi tedavi planının belirlenmesinde kilit rol oynar.
Güncelleme Tarihi : 1 Aralık 2023
Yayınlanma Tarihi: 24 Temmuz 2023
