Makrodaktili Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Makrodaktili, bebeklerin ayak veya el parmaklarının, alttaki kemik ve yumuşak dokunun aşırı büyümesi nedeniyle anormal derecede büyük olmasıyla oluşan nadir ve doğumsal bir rahatsızlıktır. Makrodaktili hastalığı olan bebeklerin etkilenen parmak veya ayak parmağının sinirleri, yağı ve derisinin büyümesi nedeniyle, diğerlerinden çok daha büyük bir parmağı veya ayağı vardır. Makrodaktili belirtileri arasında ise anormal bir büyüklük, ağrı ve rahatsızlık hissi yer alır.

Makrodaktili Hastalığı Nedir?

Makrodaktili, el veya ayak parmaklarının doğumsal olarak normalden daha büyük olması durumudur. "Makrodaktili" kelimesi, Yunanca "makro" (büyük) ve "daktil" (parmak) kelimeleri bir araya getirilirek, parmaklarda görülen büyüme hastalığını tanımlamak için kullanılır.

Aynı zamanda bir anomali hastalığı olan makrodaktili, parmaklardan birinin ya da birden fazlasının diğer parmaklara kıyasla orantısız bir büyüklük göstermesi ile karakterizedir. Çocuklarda doğuştan ortaya çıkabilen makrodaktili, bazen sadece estetik bir sorun olarak görülse de ciddi vakalarda parmağın işlevselliğini olumsuz etkileyebilir, günlük yaşamda ihtiyaç duyulan zorunlu hareketlerin gerçekleştirilmesi açısından engeller yaratabilir.

Makrodaktili Neden Olur?

Makrodaktili hastalığı, büyüme sürecinde sinir dokusu, yağ dokusu ya da kemik dokusunda meydana gelen hücresel anormallikler sonucunda meydana gelir. Genellikle embriyonik gelişim sırasında bazı hücrelerin fazla büyümesi ya da yanlış sinyaller alması nedeniyle makrodaktili gelişir. Bu anormal büyüme, çevredeki sinir hücreleri veya büyüme faktörleri ile ilişkili olabilir. Bazı araştırmacılar makrodaktilinin genetik faktörlerle ilişkili olabileceğini öne sürse de durum çoğunlukla rastgele ortaya çıkar ve genetik olarak görülme oranı yüzde bir seviyesindedir.

Makrodaktili Belirtileri Nelerdir?

Makrodaktilinin en önemli belirtisi, el veya ayak parmaklarının diğer parmaklara göre belirgin bir şekilde daha büyük olmasıdır. Büyüme; kemik, kas, yağ dokusu ve sinir dokusu gibi parmağı oluşturan tüm dokuları etkileyebilir.

Makrodaktili vakalarında gözlemlenen başlıca belirtiler şunlardır:

• El veya ayaklarda anormal parmak büyüklüğü
• El-ayaklarda ağrı ve rahatsızlık
• Hareket kısıtlılığı 

Anormal Parmak Büyüklüğü: Parmak, diğer parmaklara göre daha büyük ve kalın görünür. Bu durum bazen doğumda fark edilirken bazı çocuklarda büyüdükçe belirgin hale gelir.

Ağrı ve Rahatsızlık: Büyüyen parmak, çevresindeki sinirler ve dokular üzerinde baskı oluşturabileceği için ağrıya neden olabilir. Özellikle günlük aktivitelerde zorlanma yaşanabilir.

Hareket Kısıtlılığı: Makrodaktili nedeniyle parmağın hareket kabiliyeti azalabilir. Eklem sertliği ve sınırlı esneklik gibi sorunlar, parmak işlevselliğini kısıtlayabilir.

Estetik Kaygılar: Parmak büyüklüğü kişide estetik kaygılara neden olabilir, özellikle ellerin daha belirgin olduğu durumlarda sosyal olarak rahatsızlık duyulabilir.

Büyüme süreci her hastada farklılık gösterebilir. Bazı vakalarda parmak, çocuğun genel büyüme hızından bağımsız olarak hızlı büyürken bazı durumlarda daha yavaş bir seyir izler.

Makrodaktilinin Teşhisi Nasıl Olur?

Makrodaktili teşhisi genellikle fiziksel muayene ile başlar. Doktorlar; parmak boyutlarını, doku yapısını ve diğer parmaklarla olan orantısını değerlendirir. Teşhisi kesinleştirmek ve parmağın hangi doku katmanlarıdan etkilendiğini görmek için aşağıdaki görüntüleme yöntemlerine başvurulur:

• X-Ray (Röntgen): Kemik yapısını ve büyüme oranını görmek için kullanılır. Özellikle kemikte aşırı büyüme ve kalınlaşma varsa bu durum X-ray ile görüntülenebilir.
• MRI (Manyetik Rezonans Görüntüleme): Yumuşak doku, kas ve sinir yapısının durumunu analiz etmek için tercih edilir. MRI sayesinde kemik dışında ya da kas dokusunda anormallikler olup olmadığı anlaşılır.
• Ultrason: Bazı durumlarda yumuşak dokunun görüntülenmesi için ultrason kullanılabilir.

Teşhis sürecinde doktor, parmağın işlevselliği ve büyüme hızı ile ilgili bilgileri de değerlendirerek doğru tanıyı koymaya çalışır.

Makrodaktili tanısı, görüntüleme sonuçları ve fiziksel değerlendirme ile konur. Doktorlar, parmağın kemik yapısındaki ve yumuşak dokudaki büyüme oranını, ağrı ve hareket kısıtlılığı gibi diğer belirtileri dikkate alır. Bazı durumlarda hastanın büyüme süreci boyunca düzenli olarak takip edilmesi gerekebilir. Çünkü makrodaktili her yaşta farklı şekillerde kendini gösterebilir. Bu nedenle makrodaktili hastalığı tedavisi için erken tanı çok önemlidir. Ayrıca genetik bir bağlantıdan söz edilse de makrodaktilinin büyük bir kısmı rastgele oluşur ve ebeveynlerden bebeklere geçme olasılığı çok düşüktür. Bir hastalığın genetik bağlantısının teşhis edilebilmesi için daha spesifik özelliklere sahip olması gerekir. Kanser gibi vücudun bütün bölümlerine sıçrayan hastalıklar daha fazla genetik transfer denebilecek bulgularla öne çıkar. Lokal hastalıkların ise genetikten ziyade kişinin kendi nitelikleri dolayısıyla ortaya çıkması daha sık rastlanılan bir durumdur.

Makrodaktili tanısı konduktan sonra ya da cerrahi müdahale sonrasında bazen büyüme devam edebilir; bu durum kullanılan tedavi yöntemine ve bireysel faktörlere göre değişiklik gösterir. Genellikle bir yıl boyunca düzenli doktor kontrolüne gitmek ve hastalığın kontrolünün yapılmasını sağlamak, tekrar görülme riskini mininmum seviyelerde tutmak için yeterlidir.

Makrodaktili Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Makrodaktili tedavisi söz konusu olduğunda amaç, parmağın normal boyutuna en yakın hale getirilmesi ve işlevselliğin artırılmasıdır. Tedavi yöntemleri vakaya göre değişiklik gösterir ve genellikle cerrahi müdahale ile yapılır.

Makrodaktili ameliyatı gibi başlıca tedavi seçenekleri şunlardır:

• Cerrahi Müdahale: Büyüyen doku, cerrahi olarak çıkarılabilir ya da kemik ve yumuşak doku küçültülebilir. Bu işlem, parmağın işlevselliğini korumak, estetik olarak daha doğal bir görünüm kazandırmak amacıyla yapılır. Özellikle bebeklerde makrodaktili görüldüğünde cerrahi müdahale büyük önem taşır. 
• Debulking (Doku Azaltma): Parmaktaki fazla dokunun alınması işlemidir. Bu yöntem, özellikle yumuşak doku büyümesinin baskın olduğu vakalarda tercih edilir.
• Epifizektomi: Kemik büyümesini durdurmak için kullanılan bir işlemdir. Genellikle kemik büyümesinin çok hızlı olduğu durumlarda tercih edilir.
• Osteotomi: Parmak kemiğinin kesilerek küçültülmesi işlemidir. Bu operasyon, parmağın boyutunu küçültmek ve işlevselliği korumak için uygulanır.
• Fizik Tedavi: Cerrahi sonrası parmağın işlevini yeniden kazanması için fizik tedavi uygulanabilir. Bu tedavi, parmak hareketlerinin esneklik kazanması, günlük aktivitelerin kolaylaşması açısından önemlidir.

Makrodaktili Hakkında Sık Sorulan Sorular

Makrodaktili hastalığı ne demek?

Makrodaktili, bir bebeğin alttaki kemiklerin ve yumuşak dokunun aşırı büyümesi nedeniyle anormal derecede büyük parmaklar veya ayak parmaklarıyla doğduğu konjenital bir durumdur

Makrodaktili hastalığında en çok hangi parmaklar etkilenir?

Makrodaktili el ya da ayakta herhangi bir parmağı etkileyebilir. Ancak bazı parmaklarda daha sık görülür. El parmaklarında başparmak ve işaret parmağı gibi işlevsel öneme sahip parmaklarda makrodaktili daha belirgin olabilir. Parmakların işlevsel özellikleri göz önüne alındığında hangi parmakların etkilendiği günlük yaşamda önemli bir faktör haline gelir.

Parmaklarda kemik büyümesi neden olur?

Parmaklardaki kemik büyümesi, hücresel anormalliklerden kaynaklanır. Normalde belirli bir hızla büyüyen kemik hücreleri, makrodaktili gibi durumlarda aşırı hızda çoğalır. Bu durum, büyüme hormonlarının dengesiz çalışmasından ya da kemik hücrelerinin büyüme sinyallerine aşırı tepki vermesinden kaynaklanabilir. Parmaklarda kemik büyümesinin en önemli nedenleri arasında yanlış beslenmek, günümüzde ortaya çıkan aşırı hormonlu sebze ve meyvelerden tüketmek, heyecan ve stres yer alır. Bu gibi faktörler sadece kemik büymesine değil vücudun bir çok bölgesinde de anormalliklerin görülmesine neden olabilir.

Makrodaktili, nadir görülen ancak estetik ve işlevsel olarak kişiyi etkileyen bir durumdur. Makrodaktili teşhisi alan bireyler için uygun tedavi seçenekleri bulunduğundan erken teşhis ve doğru tedavi ile yaşam kalitesini artırmak mümkündür.

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.