Hermafrodit (Cinsiyet gelişim bozuklukları)

Adını Yunan mitolojisinde haberleşme tanrısı Hermes ile güzellik tanrıçası Afrodit'in yasak ilişkisinden dünyaya gelen oğulları Hermafrodit’ten alan Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozukluğu) aynı vücutta hem erkek hem de kadın cinsiyetinin birleşmesi yani çift cinsiyet anlamına geliyor. Çok nadir görülen ve doğuştan gelen genetik bir cinsel gelişim bozukluğu olan, hemafrodit olarak da belirtilen Hermafroditizm sendromunda genellikle bebeklik döneminde ebeveynlerin tercihi doğrultusunda yapılan cerrahi işlemler ile cinsiyet seçimi yapılıyor. Ancak cinsiyet tercihini kendisi yapmayan bebeklerin ergenlik ve yetişkinlik döneminde farklı düşünceleri olabilmesi ve cinsel gelişimleri nedeniyle ebeveynlerinin yaptıkları bu tercihler psikolojik problemlere yol açabiliyor. Bu nedenle Hermafrodit teşhisi konulan bebeklerin cinsel tercihini ergenlik döneminde kendisinin karar verebileceği aşamaya geldiği zaman yapılması önerilebiliyor. Memorial Şişli Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden Doç. Dr. Mehmet Buğrahan Düz, Hermafrodit (cinsel gelişim bozuklukları) nedenleri, belirtileri, tedavileri hakkında bilgi verdi.

Hermafrodit (Cinsiyet Gelişim Bozuklukları, 46,Xx Ovotestiküler Değişiklik) Nedir?

Ovotestiküler cinsiyet gelişimi bozukluğu (CGB), bir bebeğin her iki cinsiyetin (dişi yumurtalıklar ve erkek testisler) iç üreme organları (gonadlar) ile doğduğu çok nadir bir hastalıktır. Gonadlar, yumurtalık, testis veya kombine yumurtalık ve testislerin (ovotestes) herhangi bir kombinasyonu olabilir. Dış genital organlar genellikle belirsizdir ancak normal erkekten normal kadına kadar değişebilir. Bu durum tıp dilinde veya halk arasında ovotesticular CGB, gerçek gonadal interseks, gerçek hermafroditizm olarak da bilinmektedir.

Hermafrodit nedenleri nedir?

Ovotestiküler DSD'nin kesin nedeni hastaların sadece küçük bir yüzdesinde bilinmektedir. Etkilenen bireylerin çoğu, normalde kadın cinsel gelişimi ile sonuçlanan bir 46, XX kromozom yapısına (karyotip) sahiptir. Hastaların yaklaşık %10'unda 46,XX karyotipli bir bireyde testis dokusu, Y kromozomu üzerindeki SRY geninin X kromozomuna veya başka bir kromozoma translokasyonu sonucu mevcuttur. 46, XX hastalarında, SOX9 duplikasyonu, RSPO1 gen mutasyonlar ve NR5A1 gen mutasyonlar gibi az sayıda vaka olmuştur.

Hermafrodit belirtileri nelerdir?

Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) teşhisi konulan hastada hem yumurtalık hem de testis dokusunun varlığı ile karakterizedir. Etkilenen hastaların yaklaşık 3’te 2’sinde bir ovotestis mevcuttur. Anormal bir vajina genellikle mevcuttur ve eğer bir rahim varsa, genellikle az gelişmiştir (hipoplastik). Bir penis varsa, idrarı mesaneden taşıyan kanalın (üretra) alt tarafa açılması (hipospadias) gibi bir anormallik gösterebilir. Testisler mevcut olduğunda genellikle inmemişlerdir (kriptorşidizm). Ergenliğe ulaştıktan sonra meme gelişimi, feminizasyon ve menstrüasyon (adet kanaması) oluşabilir. Etkilenen hastaların tamamına yakını kısırdır, ancak yumurtlama veya sperm üretimi mümkündür.

Hermafroditizm Türleri Nelerdir?

Hermafroditizmin 4 farklı türü vardır.

45+XX: Bu tür hermafroditiz hastaları normal kadın kromozomları ve yumurtalıklarına sahipken erkek cinsel organı taşıyarak erkek tipinde olurlar.

45+XY: Bu tür hermafroditizm hastaları normal erkek kromozomlarına sahipken dış üreme organları biçimsel olarak eksik ya da belirsizdir.  

Gonadal Hermafroditizm: Hem testis hem de yumurtalık yapılarının bulunduğu tam ve gerçek hermafroditizm türüdür.

Belirlenemeyen Cinsel Gelişim Bozuklukları:  Kromozom yapısı 46+XXY, 46+XXX veya 45+X0 şeklinde olabilir. Dış ve iç genital organlarının yapısı kromozom bozukluğunun türüne göre farklılık gösterir.

Hermafrodit teşhisi nasıl konulur?

Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) şüphesi ve görümü ile dünyaya gelen bebekler öncelikle alanında uzmanlaşmış hekimler tarafından yapılan detaylı fiziki muayeneden sonra detaylı aile hikayesi alındıktan sonra genetik faktörler değerlendirilir. Daha sonra kesin teşhisin konulması için bu işlemler yapılır; 

• Kromozom ve genetik analizler
• Hormon testi
• Ultrason/MR
• Gonadal biyopsiyi içeren testlerden oluşan kombinasyon

Hermafroditizm tedavisi nasıldır?

Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) tedavisinin mutlaka alanında deneyimli hekimlerden oluşan bir ekip tarafından yapılması gerekir. Tedavi ile ilgili öneriler son yıllarda gelişmiştir. Dış genital organların görünümüne, iç üreme bezlerinin oluşumuna, doğurganlık potansiyeline ve mevcut tıbbi literatüre dayanarak, yenidoğan döneminde cinsiyet tayini önerilmeye devam etmektedir. Bazı uzmanlar son zamanlarda ameliyatı geciktirmeyi ve mümkünse çocuğu karar verme sürecine dahil etmeyi önermektedir. Göz önünde bulundurulması gereken faktörler arasında psikolojik, davranışsal, kromozomal, hormonal olduğu kadar işleyen cinsel organları yeniden yapılandırma potansiyeli de yer alır.

Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) ile ilgili sık sorular sorular

Hermafrodit olanlar çocuk sahibi olabilirler mi?

46,XX kromozomu olan hastaların genellikle büyük bir fallusa sahip belirsiz dış genital organları olduğu için genellikle erkek olarak yetiştirilirler. Ancak ergenlik döneminde adet görme olabilir (menstrüasyon) ya da göğüsler gelişebilir. Bu hastalar çok nadir durumlarda gerçekten sperm üretirler. 46,XX intersekste (dişi psödohermafroditizm) hastaları erkek dış genital organlarına sahip olmasına rağmen kadın kromozomal yapısı ve üreme organları vardır. 46,XY'de (erkekpsödohermafroditizm ) ise hastaların belirsiz veya kadın dış genital organları olabilir. Bu hastalarda da erkek kromozomal yapısı veya üreme organları, testisler bozuk olabilir veya hiç olmayabilir. Sonuç olarak hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) olan hastaların tamamına yakınında yumurtlama veya sperm üretimi olmasına rağmen kısır olurlar.

Hermafrodit genetik bir hastalık mıdır?

Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) rahatsızlığı aileden miras kalan genetik bir hastalıktır. Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) rahatsızlıklarına SOX9, RSPO1 ve NR5A1 gibi gen mutasyonları neden olmaktadır.

Hermafrodit erkek cinsiyeti ile doğanlarda mı kadın cinsiyeti ile doğanlarda mı daha çok görülür?

Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) rahatsızlıklarıyla ilgili literatürde bu bilgilere ilişkin yeterli veri bulunmamaktadır.

Hermafrodit yaygın bir hastalık mıdır?

Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) rahatsızlıkları yani ovotestiküler CGB cinsel gelişimin nadir görülen bozukluklarındandır. Bugüne kadar yaklaşık 500 kişide olduğu kayıtlara geçmiştir.

Hermafrodit tedaviden sonra yeniden oluşur mu?

Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) rahatsızlığı tanısı doğumda teşhis edildiği zaman cinsiyet seçimi genellikle ebeveynler tarafından tayin ediliyor. Ancak son dönemlerde bu rahatsızlıktan etkilenen bebeklerin, yaşamın ilerleyen dönemlerinde kendilerine tayin edilen cinsiyetle özdeşleşmeyebileceği ortaya çıkmıştır. Bu nedenle hastaların kendi cinsiyetlerini belirleyecek yaşa gelmeleri ve tedavi hakkında bilinçli kararlar verdikten sonra cinsiyet belirleme işlemleri yetişkinliğe ertelenmektedir. Hastaların kendi cinsiyet tercihlerini yaptıktan sonra bu hastalık yeniden tekrar etmemektedir.

Hermafrodit hastaları ne kadar yaşar?

Hermafrodit, hastalarda üreme yeteneği kaybı dışında herhangi bir sağlık soruna neden olmaz. Hastalar vücut yapıları ve cinsel tercihleri doğrultusunda yaptırdıkları cerrahi ameliyatlar ile hayatlarını sürdürebilirler