Herediter Anjioödem Nedir? Herediter Anjioödem Belirtileri

Herediter anjiyoödem, genetik geçişe sahip olan deri altı, bağırsak ve akciğer gibi solunum yolu dokularında ani ve şiddetli şişmeye (ödem) neden olan nadir bir hastalıktır. Herediter anjioödem klasik alerji tedavisine yanıt vermeyen bir anjioödem formu olduğu için, bu hastalıktan şüphe edilmesi ve tedavisinin bilinmesi çok önemlidir.

Herediter Anjioödem Nedir?

Herediter anjioödem, deri veya mukoza altında sıvı birikmesine bağlı el ve ayak gibi uzuvlar ile yüz ve bağırsak kanalında ani şişliklere neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Herediter Anjiödem yüzde ve solunum yollarında şişme yanı sıra karın kramplarına da neden olabilir. Özellikle eller, ayaklar, baş, boyun, göz kapakları, dudaklar, dil ve genital organlarda görülür ve aynı zamanda sindirim sisteminde de meydana gelebilir.

Alerjik anjiyoödem nedir?

Alerjik anjiyoödem oluşumu, kişinin zaten duyarlı olduğu alerjenlere vücudun maruz kalmasından sonra belirli beyaz kan hücreleri tarafından salgılanan histamin salınımın sonrasın damarlardan dokulara sıvı geçişinin artması ile dokularda şişme meydana gelmesidir.

Alerjik anjiyoödeme şunlar neden olur:

• Deniz ürünleri, fıstık, fındık, yumurta, vb.
• Penisilin antibiyotikleri, aspirin, steroid olmayan anti-enflamatuar ilaçlar
• Karınca, arı, yaban arısı veya eşek arısı zehrinden kaynaklanan bir böcek sokması veya ısırıkları

Herideter Anjioödem Tipleri Nelerdir?

Herediter anjiyoödemin; C1 esteraz inhibitör proteini düzey veya aktivitesinde eksiklik olan TİP1 ve Tip 2 herediter anjioödem ve C1 esteraz inhibitör proteini düzey veya aktivitesinin normal olduğu herediter anjioödem olmak üzere 3 tipi vardır.

Herediter Anjioödem Neden Olur?

Herediter anjiyoödem hastalığı C1 inhibitör proteininin eksikliği ya da disfonksiyonel C1 inhibitör proteini nedeniyle oluşan bir hastalıktır. Kadınlar, sigara kullananlar ve 65 yaş üstü kişiler hastalık için risk gruplarıdır. Yaralanmalar, şiddetli ağrılar, cerrahi işlemler, diş prosedürleri, viral hastalıklara yakalanmak ve stres hastalığı tetikleyebileceği gibi semptomları da şiddetlendirebilir.

Herediter Anjioödem Belirtileri Nelerdir?

Herediter anjioödemin en belirgin semptomu, aşırı vücut sıvısının birikmesi bağlı ödem oluşan bölgelerde tekrarlayan şişlik ataklarıdır . Vücudun en sık etkilenen bölgeleri eller, ayaklar, göz kapakları, dudaklar ve cinsel organlardır.

• Vücudun belirli bölgelerinde kaşıntısız döküntü ve şişlikler
• Karın ağrısı ve krampları
• Mide bulantısı ve kusma
• İshal
• Baş ağrısı
• Ses kısıklığı

Atak sıklığı ve şiddeti hastadan hastaya değişebilir. Ataklara ürtiker eşlik etmez. Tekrarlayan karın ağrıları olabilir. Üst hava yollarını tutan larinks ödemi ve genital ödem diğer anjioödem tiplerine göre daha sıktır. Hafif anjioödem atakları 2-5 gün arasında kendiliğinden düzelir.

Herediter Anjioödem Nasıl Teşhis Edilir?

Aile öyküsü olması, belirtilerin genellikle çocukluk yaşta başlaması, tekrarlayan ağrılı karın ağrılarının olması, anjioödeme ürtikerin eşlik etmemesi, üst hava yollarında ödem gözlenmesi, antihistaminik, steroid ve adrenalin tedavilerine yanıtsızlık herediter anjioödem şüphesi uyandırır.  Herediter anjioödemi; enfeksiyonlar, stres, bazı hormon ilaçları kullanımı sonrası ve adet döneminde tetiklenebilir.

Herediter anjioödemden şüphelenilen hastalarda Kompleman 4,  C1 esteraz inhibitör proteini düzey ve aktivitesinin değerlendirildiği bir takım biyokimyasal testler ve genetik incelemeler yapılarak tanı konulur.   

Herediter Anjioödem Nasıl Tedavi Edilir?

Herediter anjioödem tedavi planı şu şekildedir:

A) Gerektiğinde kullanılacak etkili bir tedavi (atak tedavisi)

B) Atak gelişimini önleyecek uzun süreli profilaksi

C) Tıbbi girişimler ve diğer durumlarda bilinen tetikleyicilerle karşılaşmadan önce kısa süreli profilaksi uygulamasını içermelidir.

Ülkemizde C1 esteraz inhibitör proteini yerine koyma tedavisi (replasmanı),  Bradikinin reseptörü (B2R) antagonisti, danazol ve plazma kallikrein inhibitörü tedavide kullanılmaktadır. Tedavinin hastaya uygun şekilde alerji ve immünoloji uzmanı gözetiminde düzenlenmesi gereklidir. 

Herediter Anjioödem Hakkında Sık Sorulan Sorular

Herediter anjioödem nasıl bir hastalıktır?

Herediter anjioödem, derinin derin dermis tabakasında ve submukozal dokularda ortaya çıkan kendini sınırlayan, kaşıntısız, asimetrik, inflamatuvar karakter olmayan ve ürtikerin (kurdeşen) eşlik etmediği anjioödem atakları ile kendimi gösteren otozomal dominant genetik geçiş özelliği taşıyan bir hastalıktır.

Herediter anjiyoödem kalıtsal bir hastalık mı?

Herediter anjioödem genetik geçişli bir hastalıktır. Vücudun çeşitli bölgelerinde cilt ve mukoza zarının şiddetli şişmesine neden olabilir. Kalıtsal olan bu hastalık nadir fakat tedavi edilebilir bir hastalıktır.

Derideki şişlik yaygın olarak hangi bölgelerde görülür?

Ataklar özellikle karın bölgesinde ödem belirtileri olmadan ani ve şiddetli ağrı ile başlayabilir. Şişlikler; eller, ayaklar, yüz, ağız, gırtlak, soluk borusu ve cinsel organlarda ortaya çıkabilir.

Şişme atakları ne kadar sürer?

Genellikle şişlik ilk 12- 36 saat içinde kademeli olarak artar ve 2-5 gün sonra azalır. Tedavi edilirse şişlikler daha kısa sürede azalabilmektedir.

Herediter anjioödem tedavi edilmezse ne olur?

Özellikle hayatı tehdit eden atakların mutlaka tedavi edilmesi gerekir.  Anjioödem alerji ilaçlarına yanıtsızdır ve gerilemesi 5 güne kadar uzayabilir. Bu nedenle tedavi edilmezse hastanın yoğun bakım ihtiyacı olabilir ve hayatı tehlike oluşturabilir.

Stres herediter anjioödem ataklarına neden olabilir mi?

Herediter anjioödem için en yaygın tetikleyiciler arasında fiziksel veya duygusal nedenle yaşanan strestir. 

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.