Fabry Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Fabry hastalığı, dokularda aşırı lipit birikmesi kaynaklı meydana gelen ve X kromozomuna bağlı nadir görülen lizozomal bir hastalıktır. Fabry hastalığı özellikle genç hastalarda genellikle felç, cilt lezyonları, kalp krizi veya böbrek yetmezliği şikayetleriyle kendini gösterir. Sıklıkla çocukluk çağında başlayan fabry hastalığı erkeklerde kadınlara oranla daha yaygın görülür.

Fabry Hastalığı Nedir?

Fabry hastalığı, vücuttaki alfa-galaktosidaz-A enzimi bozulduğunda ortaya çıkan kalıtsal bir nörolojik hastalıktır. İlerleyici, yıkıcı ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir hastalık olan fabry hastalığı genellikle erkekleri daha çok etkiler.

Aynı zamanda depo bozukluğu olarak da adlandırılan fabry hastalığı, yağları parçalayan alfa-galaktosidaz-A enziminin vücutta yeterli miktarda bulunmadığı zaman ortaya çıkar ve bu yağlar kan damarlarında ve dokularda toplanarak kalp krizi, felç ve böbrek yetmezliği riskini artırır.

Erkeklerde kadınlara oranla çok daha sık görülen fabry hastalığı, el-ayaklarda uyuşma, ısı veya soğuk intoleransı, anormal göz yapısı, baş dönmesi, grip benzeri semptomlar ve gastrointestinal problemlere bağlı belirtiler gösterir.

Enzim replasmanı ve oral şaperon tedavisi fabry hastalığının yol açabileceği ciddi komplikasyonları önleme konusunda yardımcı tedavi yöntemleri arasında yer alır.

Fabry Hastalığı Neden Olur?

Fabry hastalığına yol açan temel faktör GLA genindeki varyantlardır (mutasyonlar). Bu gen, alfa-galaktosidaz A adı verilen bir enzimin yapımı için talimat verir. Aynı zamanda bu enzim, hücreler içinde geri dönüşüm merkezleri olarak görev yapan yapılar olan lizozomlarda da aktiftir. Bu süreçlerin sonucu olarak kan damarlarında yağlı maddeler birikir ve fabry hastalığı meydana gelir.

Fabry Hastalığı Çeşitleri Nelerdir?

Fabry hastalığı çeşitlerinin ortaya çıkma kriteri genellikle hastalığın meydana geldiği yaşla bağlantılıdır. Bu bağlamda fabry hastalığı klasik tip ve geç başlangıçlı tip şeklinde ikiye ayrılır.

Klasik tip

Klasik Fabry hastalığının belirtileri çocukluk veya ergenlik yıllarında ortaya çıkar. Bu dönemde ortaya çıkan fabry hastalığının tipik belirtileri ellerde ve ayaklarınızda ağrılı yanma hissidir. Bu his 2 yaşında bile fark edilebilir. Tedavi edilmezse belirti ve şikayetler zamanla kötüleşebilir.

Geç başlangıçlı tip

Fabry hastalığının geç başlangıçlı türüne sahip kişilerde 30'lu yaşlara kadar genellikle semptomlar görülmez. Bir sorun olduğunun ilk göstergesi genelde böbrek yetmezliği veya kalp hastalığıdır.

Fabry Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Fabry hastalığının karakteristik belirtileri el-ayaklarda uyuşma, ağrılı yanma hissi, fiziksel aktivite sırasında kaslarda yoğun ağrı, ısı veya soğuk intoleransı, anormal göz yapısı, baş dönmesi, yorgunluk, ateş gibi grip benzeri semptomlar ve işitme kaybı veya kulak çınlamasıdır.

Fabry hastalığı genellikle şu belirtileri içerir:

• El-ayaklarda ağrılı bir yanma hissi, uyuşma, karıncalanma
• Fiziksel aktivite sırasında kaslarda yoğun ağrı
• Isı veya soğuk intoleransı
• Anormal göz yapısı
• Baş dönmesi
• Yorgunluk ve ateş gibi grip benzeri semptomlar
• Kabızlık, ishal, mide ağrısı gibi şikayetler
• İdrarda yüksek seviyede protein (proteinüri)
• İşitme kaybı veya kulak çınlaması
• Ciltte meydana gelen kırmızı lezyonlar
• Vücutta ödem

Yukarıda yer alan fabry hastalığı belirtileri yaygın olarak erkekleri etkiler ancak kadınlarda da gözlemlenebilir. Tedavi edilmeyen fabry hastalığı, belirtileri dışında ciddi sağlık sorunlarına da sebebiyet verebilir.

Bu sağlık sorunlarının başında şunlar gelir:

• Böbrek yetmezliği
• Kalp hastalıkları
• Yüksek tansiyon
• Osteoporoz

Fabry Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Fabry hastalığı teşhisi için hastanın belirtileri ve şikayetlerinin öğrenilmesinin ardından doktor tarafından birtakım testlerin istenmesi olasıdır.

Fabry hastalığı tanısı için uygulanabilecek testler şöyledir:

Enzim tahlili: Enzim tahlili adı verilen bu test kandaki alfa-GAL enzim aktivitesini ölçer. %1 veya daha düşük çıkan değerler fabry hastalığını gösterir.

Genetik test: Doktor tarafından GLA gen mutasyonunu tanımlamak için genetik test de istenebilir. (DNA dizilimi)

Fabry Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılır?

Fabry hastalığını tamamen iyileştirecek kesin bir tedavi söz konusu değildir. Ancak hastalığın semptomlarının hafifletilmesi için enzim replasman tedavisi ve oral şaperon tedavisi uygulanır.

Enzim replasman tedavisi: Enzim replasman tedavisinde yer alan bu ikame enzimler vücuttaki eksik alfa-GAL enziminin işini yaparak böylece yağlı maddeler birikmesine engel olabilir. Bu tedavi yöntemiyle fabry hastalığının etkisinin azaltılması amaçlanır.

Oral şaperon tedavisi: Bu tedavideki şaperonlar, hatalı alfa-GAL enzimlerini onaran küçük moleküllerdir. Onarılan enzimler daha sonra yağlı maddeyi parçalayarak hastalığın etkisini azaltabilir.

Fabry Hastalığı Hakkında Sık Sorulan Sorular

Fabry hastalığı ne demek?

Depolama bozukluğu olarak da ifade edilen fabry hastalığı, vücut hücrelerinde globotriaosilseramid adı verilen bir tür yağ birikmesinden kaynaklanan ve nadir görülen genetik bir hastalıktır.

Fabry hastalığı hangi enzim eksikliği?

Fabry hastalığına neden olan faktör, alfa-galaktosidaz-A enziminin eksikliğidir.

Fabry hastalığı için hangi doktora gidilir?

Fabry hastalığı genellikle Endokrinoloji, Nefroloji, Dermatoloji ve Kardiyoloji bölümü doktorlarının alanına girer.

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.