Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Duchenne kas distrofisi (DMD) hastalığı, genlerdeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkan ve zamanla kötüleşen kalp kaslarında zayıflığa neden olan bir hastalık olarak bilinir. Denge sorunları, kaslarda zayıflık ve yürüme güçlüğü gibi belirtilerle görülen DMD hastalığı, 3 yaşında başlayarak erkek çocuklarını etkiler. Tedavisi bulunmasa da bazı yöntemlerle semptomları yönetilerek yaşam kalitesi artırılması hedefleniyor.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Hastalığı Nedir?

DMD hastalığı, 3 ila 5 yaş arasındaki erkek çocuklarda X kromozomunda yer alan distrofin adlı proteinin eksikliğinden kaynaklanan genetik bir kas kaybı durumudur. Bu hastalık kaslar güçsüzlük ve zayıflığa neden olarak kişinin yaşam kalitesini etkiler.

DMD kas hastalığı, kas liflerinin parçalanmasına neden olan distrofin proteinin mutasyona uğraması sonucunda ortaya çıkar. Mutasyona uğrayan distrofin, protein sentezleyemez ve böylelikle kasların bütünlüğünde bozulmalara meydana gelir. Kasların dengesi bozulduğunda ise yıkım başlar ve kasların yerini yağ dokuları alır. Bu da kişilerde 30 yaşında önce kalp ya da solunum yetmezliğine neden olur.

DMD Kas Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

DMD belirtileri, kaslarda güçsüzlük, yürümede bozukluk ve kas kütlesinde kayıp şeklinde görülür, bebeklik döneminde başlayarak zamanla kötüleşebilir. 18 aylığa kadar olan bebeklerin dengede kalamaması ve yürüyememesi DMD hastalığının erken belirtisi olarak bilinir. DMD kas hastalığı belirtileri şöyle sıralanabilir:

• Çocukların bacaklarında ve pelvisinde başlayan kas zayıflığı ve atrofi (kas kütlesi kaybı)
• Baldır kası hipertrofisi (kas boyutunda artış)
• Merdiven çıkma zorluk
• Zamanla kötüleşen yürüme zorluğu
• Sık düşmeler
• Öğrenmede güçlük
• Paytak yürüyüş
• Ayak parmağı yürüyüşü
• Halsizlik ve tükenmişlik
• Oturma pozisyonundan ayağa kalkarken zorlanma
• Koşmama ve zıplayamama
• Kas ağrıları ve kaslarda sertlik
• Gecikmiş konuşma ve dil gelişimi

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Hastalığı Neden Olur?

DMD hastalığı, X kromozomundaki distrofin geninin mutasyona uğramasına bağlı olarak oluşur. DMD, cinsiyete yani X kromozomuna bağlı bir tür kas distrofisi olduğundan gendeki mutasyon bu hastalığın çıkmasına neden olur. Kadınlarda X kromozomunun 2 kopyası olduğundan, X'e bağlı bir durum geliştirme olasılıkları daha düşük olmaktadır. DMD kas hastalığı olan insanlar yaşlandıkça kasları ölü hücreleri yenileriyle değiştiremediğinden ve yağ dokuları yavaş yavaş kas liflerinin yerini alır.

DMD Hastalığı Nelere Sebep Olur?

DMD hastalığı olan çocuklar zaman içerisinde yürümekte zorlanır ve sık sık düşer. Özellikle omuz ve çevresindeki kaslar etkilenince kollarda zayıflık görülmeye başlar. Çocuklarda 10 yaştan sonra kasların güçsüzlüğünden kaynaklı olarak yürümeme ve tekerlekli sandalye ihtiyacı ortaya çıkar. DMD hastalığı oluşan kişide görülen kas güçsüzlüğü nedeniyle şu durumlar görülür:

Kalp kasları etkilenir

Kas distrofisi, kaslarda zayıflığa neden olacağından etkinliği azaltır.

Yürüyüş sorunu ortaya çıkar

Kasların zayıflaması ve yerine yağ kütlesinin almasından kaynaklı olarak kişide yürüme problemleri görülür ve bunun sonucunda tekerlekli sandalye kullanması gerekebilir.

Kol kaslarını kullanamaz hale gelir

Omuz ve kollardaki kasların güçsüzleşmesi, günlük aktivitelerin yapılması zor hale getirir.

Solunum problemleri görülür

Solunum kaslarının zayıflamasına bağlı olarak hastalarda nefes alıp vermede güçlük oluşur. İlerleyen dönemlerde solunum cihazına ihtiyaç duyulabilir.

Omurga eğriliği (skolyoz) oluşur

Zayıflayan kaslardan kaynaklı olarak omurga dengesini kaybetmeye başlar ve düz bir şekilde duramayabilir. Bu da skolyoz oluşumuna neden olur.

Yutma problemleri

Yutmayı sağlayan kaslar etkilendiği durumda ise beslenme sorunları ortaya çıkabilir. İlerlediği zamanda ise beslenme tüplerine ihtiyaç duyar.

DMD Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Çocuklarda ya da bebeklerde DMD semptomları görüldüğünde uzman doktor öncelikli olarak fiziki muayene ardından nörolojik muayene ve kas muayenesi yapacaktır. Çocuğun semptomları ve tıbbi geçmişi hakkında ayrıntılar öğrenildikten sonra aşağıdaki testleri istenebilir:

Kreatin kinaz kan testi: Kaslar hasar gördüğünde kreatin kinaz salgılar, bu yüzden yüksek seviyeler DMD hastalığını işaret edebilir. Bu kreatin kinaz seviyesi genellikle 2 yaşına kadar artış gösterir ve normal aralığın 10 ila 20 katından fazla olarak ortaya çıkar.

Genetik kan testi: Distrofin geninin yokluğunu araştıran genetik kan testi, DMD hastalığını ortaya çıkarabilir.

Kas biyopsisi: Çocuklarda uyluk veya baldırdaki kas dokusundan küçük bir örnek alınabilir. İncelemelerin ardından DMD hastalığı tespit edilir.

Elektrokardiyogram (EKG): DMD hastalığı kalp kaslarını etkilediğinden, uzman doktor muhtemelen DMD hastalığının belirtilerini aramak ve çocuğun kalp sağlığını kontrol etmek için bir EKG isteyecektir.

DMD Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

DMD hastalığının bir tedavisi yoktur, bu sebeple tedavinin asıl amacı semptomları yönetmek ve yaşam kalitesini iyileştirmek olacaktır. DMD kas hastalığı için destekleyici tedaviler şunları içerir:

Kortikosteroidler: Kas gücü kaybını geciktirmek, akciğer fonksiyonunu iyileştirmek, skolyozu geciktirmek, kardiyomiyopatinin (kalp zayıflığı) ilerlemesini yavaşlatmak ve hayatta kalma süresini uzatmak için uzman doktor bu ilaçları önerebilir.

Kardiyomiyopati (kalp kası hastalıkları) tedavi etmek için kullanılan ilaçlar: ACE inhibitörleri ya da beta blokerlerle erken tedavi, kardiyomiyopatinin ilerlemesini yavaşlatarak ve kalp yetmezliğinin başlamasını önler.

Fizik tedavi: DMD hastalığı için fizik tedavinin temel amacı kasların, tendonların ve cildin kalıcı olarak kasılması önlemek olacaktır. Bu durum genellikle belirli germe egzersizlerini içerir.

Skolyoz tedavisi için cerrahi işlem: Şiddetli DMD hastalığı vakalarında kontraktürleri serbest bırakmak için cerrahi müdahale gerekli olabilir. Skolyozun düzeltilmesi için yapılan cerrahi akciğer ve solunum fonksiyonlarını iyileştirmede etkili olur.

Egzersiz: Kasların kullanım eksikliği nedeniyle uzman doktor kas atrofisini önlemek için hafif egzersiz önerebilir. Bu genellikle yüzme havuzu ve rekreasyona dayalı egzersizler içerir.

DMD hastalığı için diğer destekleyici tedaviler şunları içerir:

• Destekler, bastonlar ve tekerlekli sandalyeler gibi hareket yardımcıları
• Solunum yetmezliği için trakeostomi ve destekli ventilasyon

DMD Hastalığı Hakkında Sık Sorulan Sorular

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Hastalığı Önlenebilir mi?

DMD kalıtsal ve genetik bir durum olduğundan önlemek için yapabilecek hiçbir şey yoktur. Vakaların yaklaşık üçte biri, ailede bu durumun öyküsü olmadan rastgele meydana gelmektedir.

DMD Hastalığı Yaşam Beklentisi Nedir?

DMD hastalığı olan kişilerde kasların zayıflamasına bağlı olarak nefes almada güçlük, kalp hastalıkları gibi nedenler ortaya çıkar. Buna bağlı olarak zatürre ya da hava yollarının tıkanmasından kaynaklı olarak ortalama 25 yıl yaşayabilirler.

DMD Kimden Geçer?

DMD hastalığı X kromozomuna bağlı olarak ortaya çıkan bir hastalıktır ve anneden geçebilir. Genellikle erkek çocuklar hasta, kız çocuklar taşıyıcı olarak bilinir.

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.