Cam Kemik Hastalığı Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Cam Kemik Hastalığı (Osteogenesis Imperfekta), genetik bir bozukluk sonucu bireylerin kemiklerinin olağandan daha kırılgan ve zayıf olması durumudur. Cam kemik hastalığı genellikle doğuştan gelir ve etkilenen bireylerde yaygın olarak kemik kırıkları, mavi göz akı ve işitme kaybı gibi belirtiler gösterir. Hastalığın şiddeti kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. Erken teşhis ve uygun tedavi yöntemleriyle, Cam Kemik Hastalığı olan bireylerin yaşam kalitesi artırılabilir ve potansiyel komplikasyonlar en aza indirilebilir. 

Cam Kemik Hastalığı Nedir?

Osteogenesis imperfekta olarak da bilinen cam kemik hastalığı, kas-iskelet sisteminin yapısını oluşturan kolajen eksikliğine bağlı gelişen, kemiklerin kolay kırılmasıyla karakterize genetik bir hastalıktır. Özellikle bebekler, cam kemik hastalığına sahip olarak dünyaya geldiğinde hassas ve kırılgan bir kemik yapısına sahiptir. Genellikle vücuttaki kas ve iskelet sisteminin yapı taşını oluşturan kolajen eksikliğine bağlı olarak gelişen cam kemik hastalığında herhangi bir yaralanma olmadan kemikler kolay bir şekilde kırılır.

Şiddeti kişiden kişiye değişen cam kemik hastalığının yaygın belirtileri kolay bir şekilde gelişen kemik kırılmaları, göz akının mavileşmesi ve işitme kaybıdır. Erken teşhis ve tedavi yöntemleriyle cam kemik hastalığının semptomları azaltılabilir, komplikasyon riski düşürülebilir.

Cam Kemik Hastalığı Neden Olur?

Kalıtsal bir hastalık olarak kabul edilen cam kemik hastalığı temelde kolajen proteini üreten genlerde mutasyon yaşanması sonucu meydana gelir. Böylece, tip1 cam kemik hastalığında kolajen üretiminden sorumlu COLA1A1 ya da COLA1A2 genlerinde mutasyon olduğu değerlendirilir. Şu anda bilinen 8 farklı türü olan hastalıkla ilişkili diğer genler ise CRTAP ve LEPRE1'dir ve bu genlerin belli bir bölgesinin mutasyona uğramasıyla hastalık kişiye taşınır. Genel anlamda, ebeveynlerin birinde bu rahatsızlık varsa çocuklarda görülme riski %50'ye yükselmektedir.

Cam Kemik Hastalığı Türleri Nelerdir?

Cam kemik hastalığı belirtileri ile yakından ilişkili olan hastalığın türleri aynı zamanda tedaviyi de yönlendirir. Bu doğrultuda, hastalığın tipleri klinik olarak aşağıdaki gibi sınıflandırılabilir:

• Tip 1: Hafif olarak seyreden hastalığın belirtileri de azdır. Bireyin boy uzamasını etkilemez ve kemik deformasyonu minimum düzeydedir. Kemik kırıkları nadir görülür ve ergenlik döneminde en aza indirgenir. Yetişkinlerde cam kemik hastalığı olarak ele alındığında işitme kaybı ve omurga eğriliği riski bulunabilir.
• Tip 2: Cam kemik hastalığının ölümcül tipi olarak nitelendirilen türü, doğum sonrasında nefes alma konusunda ciddi problemler oluşturur. Bebeklerde kemikler gereğinden uzun ve geniştir ve bu sebeple kemik kırıkları bu yaşlarda görülebilir. Göz akı koyu renkli olan bebeklerde, ölüm riski bulunmaktadır.
• Tip 3: Cam kemik hastalığının üçüncü türü, boy kısalığı ve ciddi omurga deformasyonuna neden olabilir. Bu süreçte kas kütlesi azdır ve üçgenimsi bir yüz şekline sahip olabilir. Duyma kaybı riski bulunurken gri göz akı sık görülür. Skolyoz eğilimi de oldukça fazladır.
• Tip 4: Tip 3'e göre boy kısalığı çok belirgin olmayabilir. Bunun aksine, kemik kırıkları daha fazla görülebilir. Skolyoz, omurga eğriliği ve duyma kaybı sık gözlemlenir.
• Tip 5: Tip 3 ve tip 4'e göre boy kısalığı daha hafif seyreder. Kemik kırıkları bu türlere göre daha şiddetlidir ve kemik deformasyonu problemleri yaşanır.

Cam Kemik Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Kolay kırılan kemikler ve kemiklerde ağrı, göz akında mavilik, nefes alma zorluğu, kas zayıflığı ve işitme kaybı yaygın görülen cam kemik hastalığı belirtileridir. Doğum sonrası bebeklerde cam kemik hastalığı belirtileri teşhis konulmasında etkilidir. Bununla birlikte, yetişkinlerde görülen belirgin semptomlar da tanı konulmasına destek olur.

Genel olarak cam kemik hastalığı belirtileri şunları içerir:

• Kemiklerin kolay kırılması ve ağrı
• Göz akında mavimsi renk
• Nefes alma zorluğu
• Kas zayıflığı
• İşitme kaybı
• Kemiklerde morarma
• Omurgalarda kavislik
• Diş problemleri

Kemiklerin kolay kırılması ve ağrı

Sürekli kırılan kemiklerin bulunduğu yerlerde şekil bozukluğu oluşur. Kifoz olarak bilinen kamburluk ve omurga eğriliği olarak nitelendirilen skolyoz görülebilir. Bacaklarda ve kollarda eğrilikler görüldüğü için yürümede sorun yaşanır. Yaygın kemik deformitesi ise boy kısalığıdır. Bununla birlikte kemiklerde ağrı da yaşanır.

Göz akında mavimsi renk

Cam kemik hastalığında kolajen üretiminin eksikliğine bağlı olarak göz akının gri, mavi gibi farklı renklerde koyulaşması görme problemleri oluşturur.

Nefes alma zorluğu

Özellikle tip 1 cam kemik hastalığı deformitelere ve kemiklerde kırıklara neden olur. Bu durum da göğüs duvarı ve omurgada yapısal anormalliklere neden olarak akciğer fonksiyonunu zayıflatarak nefes alma problemleri ortaya çıkarabilir.

Eklem problemleri ve kas zayıflığı

Bağ dokusunda gevşeme meydana gelmesi eklemlerin esnekliğini kaybetmesine ve kas zayıflığına neden olur.

İşitme kaybı

Orta kulakta bulunan kemik deformasyonu ve işitme kaybı da cam kemik hastalığının belirtileri arasındadır.

Kemiklerde morarma

Kemik zayıflığıyla birlikte yaşanan kırıklar aynı zamanda morarmaları da daha kolay bir hale getirir.

Diş problemleri

Cam kemik hastalığında diş minesinin hasar görmesi ve dişlerin hızlıca çürümesi de belirgindir.

Kalp problemleri

Kalp kaslarının kasılma sorunu oluşabilir, kalp yetmezliği riski mevcuttur.

Cam Kemik Hastalığı Tanısı Nasıl Konur? 

Cam kemik hastalığında hamilelik sırasında 14. haftada amniyosentez uygulaması ile teşhis konulabilir. Doğum sonrası bebeğin kırık kemiklerle dünyaya gelmesi ise teşhis konulmasını hızlandırır. Genel olarak tanı için kullanılan yöntemler, genetik testler, biyopsi, kan ve idrar testleri, ailenin sağlık geçmişi olmak üzere özetlenebilir. Kemik yoğunluğunun ölçümü için görüntüleme teknikleri de teşhis sürecinde faydalanılan yöntemlerindendir.

Cam Kemik Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Cam kemik hastalığı tedavisi uzman doktorlar tarafından takip edilir ve çeşitli alternatiflerle süreç desteklenir. Günlük yaşamda ise kişinin hayat kalitesini arttırmak adına fizyoterapi destek, beslenme düzeni, psikolojik yardım, engel oluşturmayacak ev düzeni, gerekli doktor kontrolleri, hastaya ve yakınlarına eğitim verilmesi, kamusal alanda destekleyici adımlar takip edilebilir.

Cam kemik hastalığının tedavi süreci şu şekilde ilerleyebilir:

• Atel, alçı veya cerrahi müdahaleyle kırık tedavisi
• Fizik tedavi
• Yürüteç, baston veya koltuk değneği gibi yardımcı araçlar
• Diş sorunlarına karşı düzenli diş bakımı ve muayenesi
• Kemik kaybı ve ağrısına karşı doktor tarafından verilen ilaçlar

Cam Kemik Hastalığı Hakkında Sık Sorulan Sorular

Cam kemik hastalığı tehlikeli midir?

Hayat kalitesini ciddi bir şekilde düşüren ve bazı tipleri ölümcül olan hastalıktır. Ayrıca; kişinin cam kemik hastalığı ömrü, hastalığın tipine göre değişkenlik gösterir.

Cam kemik hastalığının tedavisi var mıdır?

Tam anlamıyla bir tedavisi olmayan hastalığın semptomları tıbbi olarak bazı yöntemlerle azaltılmaya çalışılır.

Cam kemik hastalığının ilerlemesi engellenir mi?

Uygulanan bazı tedavilerle yavaşlatılabilir.

Cam kemik hastalığı kaç yaşında ortaya çıkar?

Cam kemik hastalığı hem bebeklerde hem de yetişkinlerde görülebilir.

Cam kemik hastalığına hangi bölüm bakar?

Cam kemik hastalığı için ortopedi ve tıbbi genetik bölümlerinden randevu alabilirsiniz.

Cam kemik hastalığı genetik mi?  

Kişi genetik olarak cam kemik hastalığını taşır, semptomları farklı yaşlarda ortaya çıkabilir. 

Cam kemik hastalığı kimlerde görülür?

Genetik olarak aile öyküsü olan hastalarda ağırlıkla görülür.

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.