Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Akdeniz anemisi olarak da bilinen talasemi, vücutta sağlıklı olarak yer alan kırmızı kan hücrelerinin üretimini etkileyen kan bozukluğu olarak tanımlanır. Başta Akdeniz ülkeleri olmak üzere Afrika ve Güneydoğu Asya ülkelerinde görülebilir. Talasemi hastalığı anemi benzeri semptomlarla ortaya çıkarak kişide kansızlık, çarpıntı ve çabuk yorulma gibi durumlara neden olabilir. Akdeniz anemisi tedavisi kan naklini ve demir şelasyon tedavisini içerir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir?

Akdeniz anemisi ya da diğer adı ile talasemi, kalıtsal yani ebeveynlerinden çocuklarına geçen, vücudun protein (hemoglobin) üretme yeteneğini etkilediği için normalden daha az sağlıklı kırmızı kan hücresi ile hemoglobin yapmasına neden olan kalıtsal bir kan bozukluğudur. Hemoglobin genleri ile geçen ve bu hastalık önlenebilir bir kan hastalığıdır. 

Taşıyıcıların saptanması, genetik danışma ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle engellenebilir bir hastalık olmasına rağmen, dünyada her yıl en az 400 bine yakın Akdeniz anemisi hastası doğmakta ve tedavi görmektedir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Neden Olur?

Talasemi, vücudun kırmızı kan hücreleri için hemoglobin adı verilen proteini yeterince üretememesi sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir kan bozukluğudur. Talasemi hastalığına hemoglobini üreten hücrelerin DNA'sındaki mutasyon neden olur. Mutasyona uğrayan bu gen anne ve babadan çocuğa geçer. Hemoglobin molekülleri, mutasyonlardan etkilenebilen alfa ve beta zincirleri adı verilen zincirlerden oluşur. Talasemide mutasyondan etkilenen alfa veya beta zincirlerinin üretimi azalır, bu da alfa talasemi veya beta talasemiye neden olur.

Hemoglobin molekülünün hem ve globülin olmak üzere iki kısmı bulunur. Sağlıklı bir kişide globin proteini iki çift polipeptid zincirinden oluşur. Polipeptid zincirlerine göre erişkin bir kişinin eritrositlerinde 3 ayrı tipte hemoglobin bulunur:

1. Hemoglobin A: Globin parçası 2 alfa, 2 beta polipeptid zincirinden yapılmıştır ve total hemoglobinin %96-98’ini içerir.
2. Hemoglobin F: Globin parçası 2 alfa ve 2 gama polipeptid zincirinden yapılmıştır; total hemoglobinin %1’inden azını kapsar.
3. Hemoglobin A2: Globin parçası 2 alfa ve 2 delta polipeptid zincirinden yapılmıştır, total hemoglobinin %2-3’ünden azını içerir.

Hemoglobin yapımı genlerin kontrolü altındadır ve ailesel, genetik bir defekt sonucu hemoglobini oluşturan globin zincirlerinden birinin yapımında yetersizlik veya bozukluğun oluşması ile talasemi hastalığı oluşur. Globin zincirlerinden hangisi sentezlenemiyorsa veya hangisinin sentezi azalmışsa talasemi onun adıyla anılmaktadır. Örneğin beta globin sentezindeki değişiklik beta talasemi hastalığına, alfa globin sentezindeki değişiklik alfa talasemiye neden olmaktadır. Beta talasemide hemoglobin yapısındaki bozukluk ile kırmızı kan hücreleri hızla yıkılmakta ve bunun sonucunda anemi, yani kansızlık ortaya çıkmaktadır.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Belirtileri Nelerdir?

Akdeniz anemisinde kırmızı kan hücrelerinin vücuda oksijen taşımak için kullandığı hemoglobin ya hiç üretilmez ya da çok az üretilir, bu da anemiye neden olur. Anemiye bağlı olarak kansızlık, yorgunluk, nefes darlığı cilt solgunluğu gibi belirtiler ortaya çıkar. Bu onları çok anemik (yorgun, nefes darlığı ve solgun) hale getirebilir.

Akdeniz anemisinde görülen belirtiler şunlardır:

• Yorgunluk
• Nefes darlığı
• Kansızlık
• Yüz kemiğinde deformasyon
• Büyüme geriliği
• Vücutta fazla demir oluşması
• Dalak büyümesi
• İştah kaybı
• Burun kökünde basıklık
• Sarılık
• Safra kesesinde taş oluşumu
• Cilt renginin solması ve soğukluk
• Gelişme geriliği
• İdrarda koyuluk
• Kemiklerin incelmesi
• Karın şişmesi

Bazı bebekler doğum esnasında talasemi belirtileri görülebilir. Görülmeyen bebeklerde de iki yıl içerisinde gelişir.

Akdeniz Anemisi Taşıyıcı Belirtileri Nelerdir?

Akdeniz anemisi taşıyıcı belirtileri arasında en ayırt edileni kansızlık olarak tanımlanır. Taşıyıcı olan kişiler demir tedavisinden yarar göremezler. Tam kan sayımının ardından tanı konulabilir. 

Akdeniz Anemisi Ne Zaman Belirti Gösterir?

Genetik olarak aktarılan Akdeniz anemisi, doğumdan sonra belirti göstermeyebilir. Fakat 5-6 aydan sonra Akdeniz anemisi olan bebeklerde ilk belirti olarak kansızlık ve sarılık ortaya çıkar. Bunların yanında dalakta ve karaciğerde büyüme görülmesi de Akdeniz anemisinin ilk belirtileri arasında yer alır.

Akdeniz Anemisinin Talasemi) Çeşitleri Nelerdir?

Genlerle aktarımı olan akdeniz anemisi, majör, intermedia, minör ve minima olmak üzere 4 şekilde görülür. Akdeniz anemisi hastalığı olan kişilerin büyük çoğunluğu taşıyıcı olarak bilinir. Bu kişilerde akdeniz anemisine ait belirtiler yoktur ya da yok denilecek kadar az olarak bulunur. Akdeniz anemisi çeşitleri şöyle sıralanabilir:

1. Major Akdeniz anemisi nedir?

Talasemi major (Ağır hasta tipi) durumunda anne ve baba taşıyıcıdır ve çocuğa geçen iki globin geni de defektlidir. Bebek daha 4 ya da 12 aylıkken tanı konur. Genellikle bebek 6 aylık olduğunda ağır bir kansızlık ortaya çıkar. Akdeniz anemisinin en ciddi türü olan talasemi majör bu belirtiler ile kendisini belli eder:

• Halsizlik
• Solukluk
• İştahsızlık
• Huzursuzluk
• Gelişme geriliği
• Sarılık
• Kalp büyümesi
• Kalp yetersizliği
• Çarpıntı
• Gelişme geriliği
• Sık enfeksiyon
• Karaciğer, dalak büyümesi sonucu karın şişliği
• Kemiklerde genişleme ve incelme
• Burun kökü basıklığı
• Alın ve diğer yüz kemiklerinde çıkıntı ile anormal yüz görünümü

Hastanın laboratuvar tetkiklerinde ortalama eritrosit hacmi ve ortalama eritrosit hemoglobin miktarlarının azaldığı yani ağır bir anemi olduğu ortaya çıkar. Hemoglobin düzeyi 7 g/dl’nin altındadır. Hemoglobin elektroforezinde hemoglobin A hemen hemen yoktur ve yerini hemoglobin F almıştır. Hemoglobin A2 normal, düşük veya hafif artmış olabilir. Akdeniz anemisinin en ağır çeşidi olan talasemi majör hastaları hayatları boyunca düzenli olarak tedavi görmek zorundadırlar.

2. İntermedia Akdeniz anemisi nedir?

Talasemi intermedia (Orta ağır hasta) durumunda anne ve baba taşıyıcıdır, çocuğa geçen iki beta globin geni de defektlidir. Talasemi majordan farkı ise genlerdeki değişimin daha hafif bir klinik tabloya yol açan tipte olmasıdır. Akdeniz anemisinin en ciddi ikinci türü olan talesemi intermediada klinik daha ılımlıdır ve kansızlık daha hafiftir. Hemoglobin düzeyi 7-10 g/dl arasındadır. Hastalar genellikle düzenli kan transfüzyonu gereksinimi duymazlar.

3. Minör Akdeniz anemisi nedir?

Talasemi minör (Talasemi taşıyıcılığı) durumunda hastaların hafif derecede kansızlık dışında sorunları olmaz. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin değeri hafif düşüktür. Ortalama eritrosit hacmi ve ortalama eritrosit hemoglobin miktarları azalmıştır. Demir eksikliğinden farklı olarak eritrosit sayıları normal veya artmıştır. Hemoglobin elektroforezinde hemoglobin A2 ve hemoglobin F hafif yüksektir. Akdeniz anemisi(talasemi) taşıyıcılığı bir hastalık değildir ve tedavi gerektirmez.

Talasemi taşıyıcılarında da bebeklik döneminde iyi beslenememe nedeniyle demir eksikliği gelişebilir. Bu nedenle demir eksikliği tanısı konan hastalar demir tedavisi sonrasında değerlendirilmeli ve birlikte bulunabilecek talasemi taşıyıcılığı atlanmamalıdır. Talasemi taşıyıcılarının büyük bir çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler. Ancak kendileri gibi taşıyıcı birisi ile evlenip hasta bir çocuk sahibi olduklarında ya da tarama sonrasında öğrenirler.

4. Minima Akdeniz anemisi nedir?

Talasemi minima (Talasemi taşıyıcılığı) durumunda bulgular talasemi minördeki gibidir, ancak hemoglobin elektroforezi normal saptanır. Akdeniz anemisinin 4. çeşidi olan talasemi minimanın teşhisi gen analizi ile konulur.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Kimlerde Görülür?

Talasemi ya da akdeniz anemisi vücudu hemoglobin üretemeyen ya da çok az üreten kişilerde görülür. Bu hastalık genellikle Akdeniz, Güney Asya, Orta Doğu ve Güneydoğu Asya kökenli kişileri etkiler. İnsanlardaki her bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur.  Bu genlerden birisi anneden, diğeri de babadan geçer. Anne ve babadan geçen globin geni normalse çocuk normal, biri değişikliğe uğramışsa Akdeniz anemisi taşıyıcı, ikisi de değişikliğe uğramışsa Akdeniz anemisi hastası olarak dünyaya gelir.

Akdeniz Anemisi Görülme Sıklığı Nedir?

Akdeniz anemisi, görülme sıklığı bazı bölgeler yüzde 10’a kadar çıkabilmektedir. Fakat ortalama olarak yüzde 2-3 civarıdır. Türkiye’de en sık görülen hastalıklar arasında yer alır.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Önlenebilir mi?

Genetik bir hastalık olan Akdeniz anemisi önlenemeyen bir hastalık türüdür. Akdeniz anemisini önlemenin tek yolu çiftlerin evlenmeden önce veya çocukları doğmadan önce tedbir almalarıdır. Akdeniz anemisi taşıyıcıların kendileri gibi taşıyıcılarla evlenmemesi önerilir. Ülkemizde evlenecek çiftlere evlenmeden önce Akdeniz anemisi testi yapılmaktadır. Talasemi hastaları veya talasemi taşıyıcıları çocuk sahibi olmak istiyorlarsa mutlaka genetik danışma almaları gerekir. Tüp bebek (IVF) tedavisi esnasında embriyoya genetik testler yapılarak sağlıklı embriyo kullanılmaktadır. 

Akdeniz Anemisinden Korunmak İçin Neler Yapmak Gerekir?

Akdeniz anemisi hastalığın tedavisi zor, maliyeti ise çok yüksektir. Bu nedenle, hastalıklı bebeklerin doğmasını engellemek çok önemlidir. Akdeniz anemisi hastalığından korunmak için gerekli koruyucu önlemlerin alınması da devlet tarafından desteklenmektedir.

Akdeniz anemisi (talasemi) tarama ve önleme programları nelerdir?

Evlilik öncesi çiftlerin taranması

Akdeniz anemisinin sık görüldüğü bölgelerde hastalığın oluşmasını engellemek için evlenecek olan çiftlerin talasemi taşıyıcılığı açısından taranmaları önemlidir.

Toplum eğitimi

Toplum beta talasemi konusunda konferanslar, seminerler ve diğer iletişim yöntemleri ile eğitilmeli ve akraba evliliklerinin riskleri açısından bilgilendirilmelidir.

Taşıyıcıların tespiti

Özellikle taşıyıcılığın yüksek oranda görüldüğü bölgelerde hasta ve taşıyıcı bireylerin akrabalarının da taşıyıcılık açısından değerlendirilmesi çok önemlidir.

Genetik danışma

Eşlerin ikisinin de taşıyıcı olması durumunda eşlere danışmanlık verilmeli, genetik tanı merkezlerine yönlendirilmeli ve gebelik öncesinde gerekli tetkikler tamamlanmalıdır.

Prenatal tanı

İki taşıyıcının evliliği söz konusu ise çiftler mutlaka her gebeliğin erken döneminde (ilk 2 ay) doktora başvurmalı ve gerekli tetkikleri yaptırmalıdırlar.

Akdeniz Anemisinin (Talasemi) Tedavileri Nelerdir?

Akdeniz anemesi (beta talasemili) hastaları ömür boyu her 3-4 haftada bir kan desteğine ihtiyaç duyar. Talasemili hastanın hemoglobini 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulmalıdır. Talasemili hastalarda tam kan sayımı, kan demir düzeyi, kalp, karaciğer ve hormonal sistem düzenli olarak değerlendirilir; kan yolu ile bulaşan hastalıklara dikkat edilir. Yıllık kan tüketimi normalin 1,5 katını aşmışsa ileri yaşlarda dalak operasyonla çıkartılır. Dalağın çıkarılması kan ihtiyacını azaltır ancak kesin çözüm değildir.

Kemik iliği nakli ise Akdeniz anemisi hastalığını tamamen düzeltebilen bir tedavi yöntemidir. Özellikle iyi tedavi edilen, karaciğerde hasar oluşmamış hastalarda, doku tipi uygun sağlıklı kardeşten yapılan kemik iliği nakli başarılı olmaktadır. Ancak bazı olgularda kemik iliği nakli sırasında veya sonrasında çeşitli ciddi problemler ortaya çıkabilmekte veya nakil başarısızlıkla sonuçlanmaktadır. Araştırmalarına devam edilen gen nakli ise henüz hastalara uygulanmamaktadır.

Akdeniz anemisi için hangi testler yapılır?

Tam kan sayımının iyi değerlendirilmesi ve hemoglobin elektroforezi yapılmasıyla tanı kolayca konulur. Hasta olanlarda ağır kansızlık vardır; anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konulabilir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) İle İlgili Sık Sorulan Sorular

Alfa ve beta talasemi farkı nedir?

Alfa talasemi durumunda belirtiler doğumla birlikte ortaya çıkar. Beta talasemi durumunda ise semptomlar 6. aydan itibaren görülür. Kemik değişikliği, soluk cilt, kalp yetmezliği, dalak büyümesi gibi durumlar ortaya çıkar.

Akdeniz anemisi tedavi edilmediğinde ortaya çıkabilecek sorunlar nelerdir?

Akneniz anemisi, tedavi edilmediğinde her hastalıkta olduğu gibi çeşitli sorunlara neden olabilir. Erken tanının geciktiği durumlarda Akdeniz anemisi olan kişilerde karaciğer ve kalp yetmezliği görülebilir. Bunların yanında bağışıklık sisteminin düşmesiyle enfeksiyonlara yatkınlık ortaya çıkar.  

Akdeniz anemisi olan kişiler nasıl beslenmelidir?

Akdeniz anemisi hastalarına verilen kanlarla demir birikmesi ve bunun yanı sıra bağırsaktan emilen demir miktarı da arttığı için demirden zengin gıdalarla beslenmekten kaçınılmalıdır. Ancak bu durum talasemi taşıyıcıları için geçerli değildir; talasemi taşıyıcılarında gereksinimin arttığı durumlarda demir eksikliği anemisi de gelişebilmektedir.

Akdeniz anemisi hastalarına kemik iliği nakli yapılabilir mi?

Kemik iliği nakli, Akdeniz anemisi hastalığını tamamen düzeltebilen bir tedavi yöntemidir. Özellikle iyi tedavi edilen, karaciğerde hasar oluşmamış hastalarda, doku tipi uygun sağlıklı kardeşten yapılan kemik iliği nakli başarılı olmaktadır. Ancak bazı olgularda kemik iliği nakli sırasında veya sonrasında çeşitli ciddi problemler ortaya çıkabilmekte veya nakil başarısızlıkla sonuçlanmaktadır.

Akdeniz anemisi hastalarına gen nakli yapılıyor mu?

Akdeniz anemisi hastalarının tedavisi için gen nakli araştırmaları devam ediyor. Ancak gen nakli henüz uygulanacak düzeye gelmedi.

Akdeniz anemisi hastalığı ölümcül müdür?

Akdeniz anemisi tedavi edilmediğinde hayatı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilecek ciddi bir hastalıktır. Kesin bir yaşam beklentisini belirlemek zor olsa da genel kural, durum ne kadar şiddetli olursa yaşam beklentisi o kadar azalır.

Akdeniz anemisi hastaları ne kadar yaşar?

Günümüzde uygulanan tedaviler ile Akdeniz anemisi hastalarının 30'lu yaşlara ulaşması ve hatta evlenmeleri mümkün olabilmektedir. Talasemi ne kadar erken tespit edilirse, o kadar çabuk tedavi edilebilir. Gelecekte, gen terapisi muhtemelen hemoglobini yeniden aktive edebilir ve vücuttaki anormal gen mutasyonlarını deaktive edebilir.

Akdeniz anemisi genetik bir hastalık mıdır?

Ülkemizle birlikte Avrupa ülkelerinde sık görülün Akdeniz anemisi genetik geçişli bir kan hastalığıdır.

Akdeniz anemisi nasıl bulaşır?

Akdeniz anemisi genetik geçişli bir hastalıktır, bulaşıcı bir hastalık değildir.

Akdeniz anemisi ülkemizde hangi bölgelerde yaygındır?

Ülkemizde Akdeniz anemisi (beta talasemi) taşıyıcılığı sıklığı %2,1 dolayındadır. Bu sayı farklı bölgelerde artarak taşıyıcılık sıklığı %13’e kadar çıkmaktadır. Ülkemizde hastalığın en sık görüldüğü il %13 ile turistik ilimiz Antalya’dır. Akdeniz, Ege ve Trakya bölgelerinde taşıyıcılığın sık illerimize göre böyledir. Edirne %6,4, Urfa %6,4, Aydın %5,1, Antakya %4,6, İzmir %4,8, Muğla %4,5, İstanbul %4,5

Akdeniz anemisi daha çok kadınlarda mı erkeklerde mi görülür?

Akdeniz anemisi, genetik geçişli bir kan hastalığı olduğu için hemen hemen her iki cinsiyette eşit oranda görülmektedir.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı nasıl anlaşılır?

Hasta veya taşıyıcı olduğu bilinen ailelerde tarama sonucu veya kansızlık nedeniyle getirilen çocuklara tanı konulmasıyla anlaşılır.

Akdeniz anemisinin zararları nelerdir?

Kansızlığı düzeltmek için verilen kan transfüzyonları vücutta demir birikmesine yol açar ve kalp, karaciğer, tiroid, pankreas ve dalak gibi organlarda hücre hasarına yol açar. Akdeniz anemisi hastalarında kalp yetmezliği, şeker hastalığı, gelişme geriliği ve hormonal yetersizlik gibi problemler gelişir. Bunların gelişmemesi için demir birikimini önlemek amacıyla hastalara genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın en az 5 günü, 8-12 saat süren deri altı infüzyonu ile verilen bir ilaç (desferrioksamin) başlanır. Son yıllarda ağızdan alınan tablet şeklindeki ilaçlar da doktorun uygun gördüğü hastalarda kullanılmaya başlanmıştır. Kan yolu ile bulaşan hastalıklara da dikkat edilir.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı kan verebilir mi?

Akdeniz anemisi kan değerleri düşük olduğundan ve yeterli miktarda kan bulunmadığı için kan bağışları kabul edilmez.

Talasemi neden Akdeniz anemisi olarak adlandırılırmıştır?

Beta talasemi geni Akdeniz ülkelerinde nispeten daha sık görüldüğü için Akdeniz anemisi adı verilmiştir. Akdeniz ülkeleri haricinde Afrika ve Güneydoğu Asya'da da hastalık sık görülmektedir.

Akdeniz anemisi tedavisi hamilelik döneminde yapılır mı?

Akdeniz anemisi tedavisi hamilik sürecinde yapılmaz. Tedaviye çocuk doğduktan sonra başlanılır.

Akdeniz anemisi normal kan tahlilinde belli olur mu?

Akdeniz anemisi normal kan tahlilinde de belli olabilir. Ancak kesin tanı için Hemoglobin elektroforez testi gerekir.

Çiftlerin her ikisi de Akdeniz anemisi taşıyıcısıyla çocukları da taşıyıcı olur mu?

Eşlerin ikisinin de Akdeniz anemisi taşıyıcısı olması durumunda eşlere danışmanlık verilmeli, genetik tanı merkezlerine yönlendirilmeli ve gebelik öncesinde gerekli tetkikler tamamlanmalıdır (örnek mutasyon analizi).

Akdeniz anemisi hastaları evlenip çocuk sahibi olabilir mi?

Akdeniz anemisi hastaları düzenli kan transfüzyonu ve demir birikimi için tedavi uygulayarak evlenip çocuk sahibi olabilirler. Beta talasemi hastası olan bir kişi taşıyıcı olmayan, normal bir kişi ile evlenirse çocukları taşıyıcı olur, hasta olmaz; taşıyıcı bir kişi ile evlenirse her bir çocuk için %50 hasta, %50 taşıyıcı olma ihtimali vardır.

Akdeniz anemisi hastalığını hangi bölüm doktoru tedavi eder?

Akdeniz anemisi hastalığını Hematoloji (Kan hastalıkları) Uzmanı tedavi eder.

Akdeniz anemisi ile Akdeniz ateşi arasındaki fark nedir?

Akdeniz anemisi genetik geçişli bir kan hastalığıdır. Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) ise otoimmün romatolojik bir hastalıktır.

Akdeniz anemisi teşhisi konulan anne karnındaki çocuğun doğması engellenebilir mi?

Günümüzde prenatal ve preimplantasyon (in vitro fertilizasyon) tanı yöntemleri ile talasemik hasta çocuğun doğması önlenebilir.

Memorial Tıbbi Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.