جینیات لیبارٹری

کلینکل جینیات لیبارٹری، لیبارٹری کے ایک ڈویژن کے لئے میموریل سے Sisli ہسپتال، 2003 کے بعد سے، "جینیاتی تشخیص سینٹر لائسنس" موصول ہوئی ہے اور cytogenetic / آناخت جینیات میں کام کرنے کے لئے دکھایا گیا ہے. وسطی، بنیادی طور پر بانجھ (بانجھ) جوڑے مسائل آئیوییف علاج اور تحقیق مسائل کی نشاندہی کی "تولیدی جینیات" کے ساتھ حل کیا جا سکتا ہے بنیادی طور پر کے بارے میں کام شروع کیا گیا تھا. اس کے بعد بیمار بچوں کے علاج کی پریکٹس کرنے کے لئے شروع کر دیا ہے کے لئے موروثی بیماریوں، اور تشخیص اور علاج کی تکنیک کے ساتھ جوڑوں کی صحت مند بچوں کو ہو سکتا ہے. اس وقت دنیا میں بہت کم ایسے مراکز میں سے ایک ہونے کی وجہ سے دنیا کا دوسرا مرکز پوزیشن پر لاگو کر سکتے ہیں ان تراکیب مریضوں کی تعداد کے لحاظ سے ایک دوسرے کے ساتھ آیا ہے. اور درخواست کی کامیابی کے ساتھ خاص طور پر "PGT preimplantation جینیاتی تشخیص" میں اس علاقے میں کئے گئے کام ترکی میں کئی چیزیں پہلی بار ہے اور بیرون ملک اس سلسلے میں ایک فعال مرکز بن گیا ہے.

موجودہ ساتھ cytogenetics لیبارٹری ہماری موجودہ ٹیم کے ساتھ ہماری جینیاتی تشخیص سینٹر subunits پر، آناخت cytogenetic لیبارٹری اور ایک ماہر کے لئے ذمہ دار کے طور پر سالماتی حیاتیات اور سر کے 6 لیبارٹری کام کر رہا ہے.

پر ایک) پر Cytogenetics لیبارٹری؛ خون، پانی جاری ہونا، CVS مواد، گنسوتر تجزیہ کرتا مظاہرہ کر رہے ہیں اور مادی خارج ہونے والے مادہ کے ٹشو نمونے.

پر ب) پر سالماتی cytogenetics لیبارٹریز؛ مچھلی کی ایک ہی قسم کا اطلاق کرکے فلوروسینٹ رنجک کی مثالیں (فلوریسنٹ میں سوستانی سنکرن) تجزیہ، ایک ہی طریقہ کار جینیاتی تشخیص (PGD) کے لئے جنین کرنے کی ضرورت ہے کا اطلاق کیا جا سکتا ہے بنایا جا سکتا ہے.

پر ج) پر سالماتی لیبارٹریوں میں؛ ڈی این اے تنہائی اور پی سی آر کے بعد خون کا نمونہ مختلف بیماریوں کے آناخت تشخیص کے لئے amnion اور CVS طور پر دیکھے جا سکتے ہیں. اس کے علاوہ خاندانی ٹرانسمیشن جنین (PGD) کے جینیاتی تشخیص کے ساتھ بیماریوں کا اطلاق کیا جا سکتا ہے. اس لیب، ایک بہت بڑے آپریشن پینل بھی مزید مطالعہ کرنا ممکن ہے جس میں کھیل.

کے جینیاتی مشاورت کریں

کے جینیاتی مشاورت جن کی ضرورت ہے: پر

1.Kalıtsal ایک بیماری یا بیماری خاصیت اندوز

<مضبوط> ایک پر ایک جین امراض (Autosomal غالب، ریکیساوی، یا ایکس کروموسوم موروثی)

پر B. پر chromosomal اسامانیتاوں (ڈیجیٹل خرابی کی شکایت، Translocations)

پر C. پر multifactorial امراض (خون، دل، گردے، ہڈی کی بیماری اور کینسر)

D پر میں mitochondrial بیماریوں

کوئی بچے یا بچوں کے ساتھ 2.Genetik بیماری

پر A. پر ایک یا ایک سے زیادہ پیدائشی اسامانیتاوں

پر B. پر ترقی اورودگھتا اور چھوٹے قد

پر C. پر صنف ترقیاتی نقائص

D پر دماغی پسماندگی (ذہنی مندتا)

3. ایسے لوگوں کو رشتہ دار ہیں.

پر A. پر موروثی بیماریوں کی تشخیص

پر B. پر بیماری کے بڑھنے اور علاج کے طریقوں

پر C. پر تکرار کے خطرے کا تعین کرنے کے.

D کے خطرے میں لوگوں کی روٹنگ

4.Akrabalık (شادی کے خاندان کے اندر اندر رشتہ دار کی تقسیم)

ایک ایجنٹ 5.Teratoj میچ کے ساتھ

6. اکثر حمل نقصان

7. اعلی درجے کی ماؤں کی عمر (≥37)

کو 8.İnfertilit (نر و مادہ عوامل)

جینیاتی مشاورت، کورس اور بیماری، جس میں ٹیسٹ کیا کرنے تکرار خطرات اور مسائل کے حل کی ضروریات کے ساتھ ادوار جس میں ہو اور ان کے نتائج کے بارے میں معلومات دینے کے لئے کے علاج کے رشتہ دار خطرے میں لوگوں اور ان لوگوں کو ایک موروثی بیماری یا نقل و حمل کے لے جانے والے. مہارت کے دیگر علاقوں میں ایک ڈاکٹر یا ماہر حیاتیات مشاروتی لوگوں نے اس سلسلے میں تربیت حاصل کی جا سکتی ہے ایک جینیاتی ماہر ہو سکتا ہے. ان جینیاتی مشیر مکمل طور پر بحث کی بیماری کے بارے میں اور ٹرانسفر کرنے کا صحیح معلومات اور پیشکش کے حل میں خاندانوں کو بلایا جنہوں نے بنیادی کردار. لہذا، جینیاتی مشاورت کبھی نہیں روٹر کرنا چاہئے. اس کے برعکس، تمام شخص یا اشخاص کی معلومات وہ سمجھ سکتا اور کا تعلق ان لوگوں کی طرف سے فیصلہ کیا جانا چاہئے تا کہ بتایا جائے ضروری ہے.

جینیاتی مشاورت ضروری ہے اس سے پہلے بیماری کی تشخیص حتمی شکل دی ہے کرنے کے لئے. لہذا، ایک ماہر جینیات کی طرف سے تفصیلی

خاندان کی تاریخ سے لیا جانا چاہئے اور خاندان کے درخت (ونشاولی) ہٹا دیا جائے ضروری ہے. ایک بیمار بچے، خاندان کی تاریخ اور بیمار شخص کی ماں اور باپ کے خاندان کے درخت کی برطرفی کے دوران لیا پایا جانا چاہئے تو اور معلومات والدین خود سے براہ راست لے جایا جائے ضروری ہے. بیمار بچوں اور خاندان کے ارکان کی جانچ پڑتال کی جانی چاہئے. بیماری یا مرض کی حالت کے مقرر آرڈر لیکن میراث کے موڈ کے مطابق، گنسوتر تجزیہ، ڈی این اے تجزیے میں تعین نہیں کیا جا سکتا ہے بہت ینجائم کی سرگرمیوں کی مزید چھان بین کی ضرورت ہو سکتی طرح.

خطرات کے اس عمل کے دوران پتہ چلا رہے ہیں، مستقبل حمل میں تکرار خطرہ، جوڑے خطرے میں پیدا ہونے والے تمام بچوں کو صبر سے مختلف ہو سکتے ہیں. ان کارروائیوں کے بعد؛

پر A. کے مرض کی تشخیص کی جاتی ہے یا جینیاتی وجوہات کی نشاندہی مسائل بیماری کی وجہ سے ہو سکتا ہے، سے پہلے اور حمل کے بعد کیا کرنا ہے کے بارے میں خطرے میں ایک نئی حمل، روشن خاندان کے نتائج.

پر B. پر بیماری تکرار کے خاندان کے بارے میں معلومات دی جا سکتی نشاندہی خطرات کی وراثت کے خاندان کے موڈ میں تشخیص نہیں کیا جاسکتا ہے.